Sindrom Riley-Day: gejala, sebab dan rawatan

April 1, 2024

Warna mata dan kulit kita, bentuk hidung, ketinggian kita, rupa wajah kita, sebahagian daripada kepintaran kita dan sebahagian daripada watak kita adalah aspek yang sebahagian besarnya diwarisi dan berasal dari ungkapan gen kita. Walau bagaimanapun, kadang kala gen yang ditransmisikan menjalani beberapa jenis mutasi yang boleh menjadi maladaptive atau bahkan jelas berbahaya, dan mungkin muncul beberapa jenis gangguan genetik.

Walaupun sesetengah gangguan ini cenderung berlaku dengan kelaziman tertentu, dalam banyak kes lain, kita dapat mencari perubahan jarang dan sangat jarang yang mempunyai sedikit pengetahuan saintifik, yang sedikit disiasat kerana kelaziman yang rendah. Salah satu gangguan ini ialah sindrom Riley-Day, atau dysautonomia keluarga , sindrom neurologi yang aneh yang akan kita ceritakan sepanjang artikel ini.

Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Sindrom Riley-Day: keterangan umum

Sindrom Riley-Day adalah penyakit pelik asal genetik, sangat luar biasa dan itu ia boleh diklasifikasikan sebagai neuropati autonomi periferi .

Juga dikenali sebagai dysautonomia familial atau neuropati deria keturunan jenis 3, ia adalah suatu keadaan yang kelihatan congenitally dan yang menghasilkan pengaruhnya dalam sebilangan besar sistem autonomi dan sensorial, secara progresif menyebabkan kegagalan dalam pelbagai sistem organisma yang diperolehi daripada penglibatan laluan saraf sistem saraf autonomi atau periferal .

Ia adalah keadaan kronik yang menjana kesan yang progresif. Prognosis penyakit ini tidak positif, kebanyakannya telah terjejas semasa zaman kanak-kanak atau remaja sehingga baru-baru ini. Walau bagaimanapun, pendahuluan perubatan membenarkan setengah daripada mereka yang terjejas untuk melebihi tiga puluh tahun atau bahkan mencapai empat puluh.

Mungkin anda berminat: "Sistem saraf periferal (autonomi dan somatik): bahagian dan fungsi"

Gejala

Gejala-gejala sindrom Riley-Day adalah pelbagai dan sangat penting. Di antara beberapa yang paling relevan, kita dapat mencari kehadiran perubahan jantung, masalah pernafasan dan paru-paru di mana pneumonia oleh aspirasi kandungan saluran penghadaman, ketidakupayaan untuk menguruskan suhu badan (mampu mengalami hipotermia atau hyperthermia) dan masalah di dalam tiub pencernaan di mana terdapat masalah motilitas usus, pencernaan, refluks dan muntah yang kerap.

Hipotonia juga berkaitan dengan kelahiran , serta apnea semasa tidur, kekurangan oksigen, demam, tekanan darah tinggi dan juga sawan.

Terdapat juga kelewatan menyeluruh dalam pembangunan, terutama dalam pencapaian seperti bahasa atau berjalan. Lidah juga lebih halus daripada biasa dan mempunyai sedikit selera rasa fusiform, sesuatu yang juga dikaitkan dengan kesulitan dalam merasakan rasa.

Mungkin salah satu gejala yang paling sering ditarik perhatian ialah hakikat bahawa orang-orang ini sering mempunyai persepsi yang sangat berkurang terhadap kesakitan. Jauh daripada menjadi sesuatu yang positif, ia adalah bahaya besar bagi kehidupan mereka yang menderita kerana mereka sering tidak menyedari kecederaan, kecederaan dan kecacatan yang menderita. Juga biasanya mempunyai masalah atau perubahan dalam persepsi suhu atau getaran .

Ia juga memerhatikan ketiadaan pengeluaran air mata dalam menangis sejak zaman kanak-kanak, suatu keadaan yang dikenali sebagai alacrimia.

Adalah biasa bahawa tahap morfologi akhirnya muncul ciri-ciri fisiologi ciri, seperti perut bibir atas, penurunan laluan hidung dan rahang yang agak menonjol. Juga Scoliosis sering dilihat di tulang belakang , dan juga yang menderita mengekalkan kedudukan yang rendah. Akhirnya, tulang dan otot orang ini selalunya lebih lemah daripada kebanyakan penduduk.

Punca perubahan ini

Sindrom Riley-Day adalah seperti yang kita katakan sebagai penyakit asal genetik. Khususnya, ia telah dikenalpasti kewujudan mutasi dalam gen IKBKAP yang terletak di kromosom 9 , yang diperolehi oleh warisan reses autosomal.

Ini bermakna bahawa gangguan yang dihadapi warisan memerlukan subjek mewarisi dua salinan mutasi gen yang dipersoalkan, dengan mutasi yang sama kedua-dua ibu bapa. Ini tidak bermakna bahawa ibu bapa mempunyai masalah, tetapi mereka adalah pembawa gen yang dimaksudkan.

Sindrom Riley-Day berlaku kebanyakannya antara keturunan orang dengan gangguan dan orang keturunan Yahudi dari Eropah Timur , yang dinasihatkan untuk dimiliki oleh salah satu daripada kumpulan ini untuk membuat nasihat genetik untuk memeriksa kewujudan gen yang bermutasi untuk menilai kebarangkalian bahawa keturunan mungkin mengalami gangguan itu.

Rawatan

Sindrom Riley-Day adalah keadaan genetik yang tidak mempunyai rawatan yang curative, yang merupakan penyakit kronik. Walau bagaimanapun, anda boleh melakukan rawatan simptomatik untuk mengurangkan penyakit yang disebabkan oleh penyakit ini, meningkatkan kualiti hidup dan meningkatkan jangka hayat orang-orang ini.

Khususnya, ubat anticonvulsant akan digunakan pada tahap farmakologi untuk mencegah serangan epilepsi, serta ubat antihipertensi apabila diperlukan. Sebaliknya, jika terdapat hipotensi, garis panduan makanan dan kesihatan mesti diajar untuk membangkitkannya semula. Muntah, gejala kerap, boleh dikawal dengan ubat-ubatan antiemetik.

Masalah pulmonari yang berbeza mungkin memerlukan pelbagai jenis rawatan, contohnya untuk menghapuskan kandungan perut yang disedut oleh paru-paru atau mengalirkan lebihan lendir atau cecair . Begitu juga, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah vertebra, pernafasan atau gastrik.

Di samping semua perkara di atas, pencegahan kecederaan adalah penting, mengatasi persekitaran. Fisioterapi adalah penting untuk memperbaiki nada otot, terutamanya dalam batang badan dan abdomen untuk memihak kepada pernafasan dan pencernaan. Juga Adalah disyorkan supaya pengambilan dilakukan dalam kedudukan tegak .

Orang yang terlibat dan keluarganya juga mungkin memerlukan terapi psikologi untuk menyelesaikan masalah seperti konflik yang diperolehi daripada masalah tingkah laku, kemurungan, kebimbangan dan kesengsaraan. Psychoeducation juga perlu kedua-dua memahami keadaan dan menawarkan panduan untuk tindakan. Akhirnya, ia mungkin berguna untuk menggunakan kumpulan bantuan atau persatuan yang terlibat dan / atau saudara-mara.

Rujukan bibliografi:

Axelrod, F.B. (2004). Kekecewaan keluarga. Otot Nerve, 29 (3): 352-63.
MedlinePlus (s.f.). Keluarga dysautonomia [Dalam Talian] Boleh didapati di: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
Sarnat, H.B. (2016). Neuropati autonomi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.