Noonan syndrome: sebab, gejala dan rawatan

Kebanyakan kita dan bagaimana kita diberikan oleh kod genetik kita. Organisasi organisma kita, irama dan cara pertumbuhan dan perkembangan fizikal kita berlaku ... dan bahkan sebahagian dari akal kita dan kepribadian kita diwarisi dari nenek moyang kita.

Walau bagaimanapun, kadang-kadang gen mengalami mutasi yang, walaupun kadang-kadang boleh berbahaya atau bahkan positif, kadang-kadang mempunyai kesan yang teruk yang menjadikannya lebih sukar untuk berkembang dan menyesuaikan diri dengan persekitaran mereka yang menderita. Salah satu gangguan genetik ini ialah sindrom Noonan .

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah penyakit genetik yang biasa berlaku dalam satu daripada setiap seribu atau dua ribu kelahiran, dengan kelaziman yang serupa dengan sindrom Down. Ia adalah kira-kira penyakit yang gejala boleh sangat berubah bergantung kepada keadaan , tetapi yang dicirikan oleh kehadiran perubahan dan kelewatan dalam perkembangan, kardiopati kongenital, diatesis hemorrhagic dan pelbagai perubahan morfologi.

Irama pertumbuhan pada kanak-kanak ini, walaupun pada mulanya nampaknya normatif, sangat perlahan, dan mereka biasanya mempunyai kedudukan pendek dan penangguhan pada tahap psikomotor. Masalah ini menjadi sangat jelas dalam masa remaja. Kadang-kadang ia dibentangkan bersama dengan kecacatan intelektual, walaupun ini biasanya ringan. Sensorially boleh membayangkan masalah penglihatan dan pendengaran seperti strabismus atau otitis berulang.

Di peringkat morfologi, perubahan muka seperti hipertelorisme okular (mata terlalu banyak dipisahkan dari satu sama lain), melaburkan kelopak mata, telinga yang rendah dan berputar, leher pendek dilihat dari kelahiran. Adalah juga biasa bahawa mereka membentangkan perubahan tulang dalam bentuk kecacatan dalam sangkar thoracic (yang boleh muncul dalam bentuk dada tenggelam di kawasan tulang duri atau pektus excavatum atau dalam kelimpahan atau pectus carinatum).

Salah satu gejala yang paling berbahaya adalah kehadiran kebanyakan pesakit penyakit jantung kongenital seperti stenosis pulmonari atau kardiomiopati hipertropik, serta masalah vaskular lain. Begitu juga, Kehadiran diathesis hemorrhagic adalah kerap di lebih daripada separuh pesakit, yang bermaksud kesukaran yang besar dalam pembekuan yang menjana bahawa banyak berhati-hati harus diambil dengan penderitaan pendarahan. Mereka juga sangat mudah untuk menunjukkan lebam.

Walaupun tidak begitu kerap juga boleh mempunyai masalah limfa yang menghasilkan edema periferal atau bahkan paru-paru dan usus. Mereka juga cenderung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan leukemia dan masalah myeloproliferative lain.

Dalam sistem genitourinary mungkin muncul perubahan seperti cryptorchidism atau tidak menurunkan buah zakar pada lelaki. Ini menyebabkan masalah kesuburan dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, dalam hal wanita, biasanya tidak ada perubahan mengenai kesuburan mereka.

Punca-punca sindrom

Sindrom Noonan adalah seperti yang telah kita katakan sebagai gangguan kepada genetik asal, yang mana punca utama telah dijumpai di hadapan mutasi di kromosom 12. Khususnya, Perubahan muncul sebagai mutasi dalam gen PTPN11 pada separuh kes, walaupun gen lain juga boleh menyebabkannya, seperti KRAS, RAF1 atau SOS1. Ini adalah gen yang terlibat dalam pertumbuhan sel dan dalam perkembangan mereka, sehingga perubahan mereka menyebabkan perubahan yang berbeza dalam sistem organisme yang berlainan.

Secara umum, ia dianggap sebagai gangguan dominan autosomal yang boleh diwarisi dari ibu bapa kepada kanak-kanak (dengan penghantaran yang lebih kerap oleh ibu), walaupun mutasi yang menjana sindrom Noonan berlaku tanpa mana-mana ibu bapa yang memilikinya. dihantar atau ada kes-kes lain dalam keluarga.

Rawatan

Pada masa ini, tiada rawatan yang boleh digunakan untuk sindrom Noonan , sebagai rawatan yang sedia ada yang didedikasikan untuk mengurangkan simptom, mencegah komplikasi, campur tangan pada anomali struktur dan morfologi, mengoptimumkan kapasiti mereka dan menawarkan orang-orang ini kualiti hidup yang terbaik.

Metodologi pelbagai disiplin digunakan untuk tujuan ini campur tangan profesional yang berlainan dari kedua-dua bidang perubatan dan sains lain . Gejala-gejala dan perubahan yang dialami oleh mereka yang mengalami penyakit ini boleh berubah-ubah, supaya rawatan bergantung kepada jenis perubahan yang mereka alami.

Dalam sindrom Noonan, adalah penting untuk sentiasa mengawasi dan memantau status kesihatan pesakit, terutamanya dengan adanya penyakit jantung yang mungkin.Masalah pembekuan tidak aneh dalam sindrom ini, jadi fakta ini harus diambil kira apabila membuat campur tangan pembedahan yang mungkin. Semasa tahun-tahun pertama mungkin diperlukan untuk menggunakan probe untuk memberi makan kepada kanak-kanak. Adalah tidak pelik bahawa rawatan dengan hormon pertumbuhan digunakan, supaya perkembangan kanak-kanak kecil disukai.

Di peringkat pendidikan psychoeducational, memandangkan masalah pembelajaran yang tinggi dan / atau ketidakupayaan intelektual, adalah mungkin bahawa ia diperlukan penggunaan psikostimulasi , rancangan individu di sekolah, pengukuhan pembelajaran kemahiran asas kehidupan seharian, logopedia dan penggunaan alternatif dan / atau teknik komunikasi tambahan seperti penggunaan pictograms. Ia juga perlu untuk mengamalkan fisioterapi untuk meningkatkan kemahiran motor anda.

Akhirnya, kaunseling genetik harus diambil kira setelah subjek mencapai remaja atau dewasa disebabkan kemungkinan penyebaran gangguan tersebut.

Ia juga perlu menggunakan rawatan psikologi untuk subjek ini, kerana perasaan kekurangan mungkin muncul, rendah diri dan sindrom kemurungan . Begitu juga, psychoeducation diperlukan untuk kedua-dua ini dan untuk alam sekitar, dan bantuan untuk menyokong kumpulan boleh berguna.

Dengan syarat bahawa komplikasi yang mungkin dikawal, subjek dengan sindrom Noonan boleh mempunyai taraf hidup bersamaan dengan orang lain tanpa gangguan ini. Ada kemungkinan bahawa sesetengah simptom berkurang dengan usia kerana mereka menjadi dewasa.

• Mungkin anda berminat: "Jenis terapi psikologi"

Rujukan bibliografi:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindrom Noonan. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. dan Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrome, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Hospital Universiti Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. dan Ezquieta, B. (2013). Sindrom Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Hospital Besar Universiti Gregorio Marañón. Institut Penyelidikan Kesihatan Gregorio Marañón. Madrid

Calling All Cars: Ghost House / Death Under the Saquaw / The Match Burglar (Mac 2024).