Sindrom Bardet-Biedl: sebab dan gejala utama

April 21, 2024

Ciliopati adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan perubahan morfologi dan fungsional di banyak bahagian badan. Dalam artikel ini kita akan menerangkan gejala dan punca sindrom Bardet-Biedl , salah satu ciliopati yang paling kerap, yang menyebabkan kehilangan visi dan perubahan renal progresif, antara masalah lain.

Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah itu sindrom Bardet-Biedl?

Sindrom Bardet-Biedl adalah sejenis ciliopati , sekumpulan penyakit genetik yang melibatkan perubahan dalam silia utama sel. Lain-lain ciliopati adalah penyakit ginjal polikistik, nephronophthisis, sindrom Joubert, amaurosis kongenital lebah, sindrom orofaciodigital, distrofi thoracic asphyxiating dan sindrom Alström.

Antara tanda-tanda ciliopati adalah degenerasi tisu retina, kehadiran anomali otak dan perkembangan penyakit buah pinggang. Obesiti, diabetes dan displasia skeletal (keabnormalan morfologi dalam sel-sel tulang) juga adalah akibat umum kecacatan genetik dalam sintesis protein ciliary .

Sindrom Bardet-Biedl menjejaskan kira-kira 1 dalam 150 ribu orang. Manifestasi spesifiknya berbeza-beza bergantung kepada kes itu kerana kebolehubahan genetik yang hebat dari cacat yang menyebabkan penyakit ini.

Anda mungkin berminat: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Punca gangguan ini

Setakat ini mereka telah mengenal pasti sekurang-kurangnya 16 gen yang dikaitkan dengan penyakit Bardet-Biedl . Dalam kebanyakan kes, perubahan disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen yang terlibat; ini menjadikan banyak tanda-tanda yang berbeza. Kecacatan pada gen MKS nampaknya menyebabkan varian terutamanya teruk gangguan ini.

Walau bagaimanapun, kira-kira seperlima daripada kes tidak menunjukkan mutasi dalam mana-mana gen ini, yang menunjukkan bahawa pada masa akan datang mereka akan mendapati orang lain yang berkaitan dengan tanda dan gejala yang sama.

Kecacatan genetik ini membuat protein yang membolehkan sintesis dan berfungsi dengan baik silia utama, struktur yang terdapat dalam sel-sel yang berbeza. Ini menyebabkan malformasi dan masalah di mata, buah pinggang, muka atau alat kelamin, di antara bahagian tubuh yang lain.

Sindrom Bardet-Biedl dikaitkan dengan McKusick-Kaufman, yang diturunkan oleh warisan reses autosomal dan ia dicirikan oleh kehadiran polydactyly postaxial, penyakit jantung kongenital dan hydrometrocolpos (pelepasan kista vagina dan rahim yang menyebabkan pengumpulan cecair). Diagnosis pembezaan antara kedua-dua gangguan boleh menjadi rumit.

Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

Gejala dan tanda utama

Ada banyak perubahan yang boleh muncul akibat kecacatan pada silia. Kami akan memberi tumpuan kepada ciri-ciri yang paling penting dan relevan, walaupun kami akan menyebut sebahagian besarnya

1. Dystrophy cones and canes (retinitis pigmentosa)

Retinitis atau retinopati pigmentari adalah salah satu tanda paling ciliopati; Ia berlaku dalam lebih daripada 90% kes. Ini menunjukkan kehilangan penglihatan yang progresif Ia bermula dengan kekurangan ketajaman penglihatan dan buta malam dan dikekalkan selepas zaman kanak-kanak, mencapai beberapa kes kurangnya penglihatan dalam masa remaja atau dewasa.

2. Postaxial polydactyly

Satu lagi tanda utama ialah kehadiran jari tambahan di tangan atau kaki , yang berlaku di 69% orang dengan sindrom Bardet-Biedl. Dalam sesetengah kes jari-jari adalah lebih pendek daripada biasa (brachydactyly) dan / atau disatu bersama (syndactyly).

3. Obesiti batang

Dalam lebih daripada 70% kes obesiti berlaku selepas dua atau tiga tahun; ia adalah perkara biasa untuk mereka berkembang hipertensi, hiperkolesterolemia dan jenis diabetes mellitus 2 akibatnya. Obesiti jenis ini juga dianggap sebagai tanda utama.

4. Perubahan batu ginjal

Sindrom Bardet-Biedl meningkatkan risiko pelbagai penyakit buah pinggang: buah pinggang polikistik, displasia buah pinggang, nephronophthisis (atau penyakit sista tubular) dan glomerulosclerosis fokus segmen. Kadang-kadang, perubahan di bahagian bawah saluran kencing juga muncul, seperti disfungsi kekurangan pundi kencing.

5. Hipogonadisme

Hipogonadisme terdiri daripada kekurangan pengeluaran hormon seks , yang bermaksud bahawa ciri-ciri seksual tidak berkembang dengan cara yang normatif. Perubahan ini juga menyebabkan kemandulan dan lebih kerap berlaku pada lelaki dengan sindrom.

6. Kecacatan perkembangan

Adalah perkara biasa bagi mereka kelewatan pembangunan, bahasa, pertuturan dan kemahiran motor , serta defisit kognitif (selalunya sederhana) sebagai akibat daripada disfungsi ciliary. Masalah ini biasanya menyebabkan perubahan keterukan yang berubah-ubah dalam pembelajaran, interaksi sosial dan pengurusan diri.

7. Gejala lain

Terdapat banyak gejala dan tanda-tanda lain yang biasa berlaku dalam sindrom Bardet-Biedl, walaupun mereka tidak dianggap sebagai ciri asas penyakit ini. Di antara ini kita dapati perubahan tingkah laku dan psikologi seperti serangan mendadak kemarahan dan kekurangan kematangan emosi.

Perubahan pada saiz kepala dan kecacatan gigi dan muka , terutama di kawasan hidung. Kehilangan bau separa atau keseluruhan (anosmia) juga muncul dalam beberapa kes.

Penyakit Hirschsprung sering muncul sebagai akibat penyakit Bardet-Biedl. Ia adalah gangguan usus besar yang menghalang transit usus menyebabkan sembelit, cirit-birit dan muntah-muntah. Ia kadang-kadang boleh menyebabkan masalah pencernaan yang teruk, terutamanya dalam kolon.

Rujukan bibliografi:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Kriteria baru untuk diagnosis yang lebih baik terhadap sindrom Bardet-Biedl: hasil kajian penduduk. Jurnal Genetik Perubatan, 36 (6): 437-46.