Sindrom Turner: gejala, jenis, sebab dan rawatan
Monosom adalah sejenis pengubahan kromosom di mana beberapa atau semua sel organisma mengandungi sepasang kromosom yang sepatutnya diduplikasi. Salah satu daripada beberapa monosom manusia yang serasi dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana kecacatan berlaku dalam kromosom seks wanita.
Dalam artikel ini kita akan menerangkan Gejala dan punca jenis utama Sindrom Turner , serta pilihan terapeutik yang digunakan secara rutin dalam kes ini.
- Anda mungkin berminat: "Sindrom Edwards (trisomy 18): sebab, gejala dan jenis"
Apakah itu sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang muncul sebagai hasil daripada perubahan rawak dalam kromosom X . Ia tidak biasanya menjejaskan kecerdasan, jadi orang-orang dengan gangguan ini biasanya mempunyai IQ biasa.
Ia berkaitan dengan kehadiran kromosom X tunggal dalam kes di mana perlu ada dua, sehingga Sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif pada perempuan, walaupun ada subtipe yang muncul pada lelaki. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2 ribu kelahiran wanita.
Perubahan ini menjejaskan perkembangan fizikal, terutamanya kerana ia kesan penghambaan dalam pematangan seksual : Hanya 10% kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner menunjukkan beberapa tanda bahawa mereka telah mencapai akil baligh, manakala hanya 1% mempunyai bayi tanpa campur tangan perubatan.
- Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"
Gejala dan tanda utama
Gadis dan wanita dengan gangguan ini mempunyai dua ciri ciri yang mewakili teras diagnosis: ketinggiannya lebih rendah daripada normal dan ovarinya tidak sepenuhnya berkembang , jadi mereka menimbulkan amenorrhea atau tidak teratur haid dan tidak boleh hamil.
Oleh kerana tanda-tanda asas Sindrom Turner berkaitan dengan pematangan biologi dan perkembangan seksual, tidak mungkin untuk mengenal pasti kehadiran gangguan ini sekurang-kurangnya sehingga baligh, suatu tempoh di mana tanda-tanda ini mula jelas nyata.
Selebihnya simptom biasa Sindrom Turner berbeza-beza mengikut kesnya. Antara yang paling biasa ialah perkara berikut:
- Keabnormalan morfologi di muka, mata, telinga, leher, kaki dan dada
- Keradangan akibat pengumpulan cecair (lymphedema), kerap di tangan, kaki dan nape leher
- Masalah visual dan pendengaran
- Kelewatan dalam pertumbuhan
- Pengambilan bulanan tidak lengkap secara spontan
- Kemandulan
- Awak pendek
- Gangguan jantung, buah pinggang dan pencernaan
- Defisit dalam interaksi sosial
- Kesukaran pembelajaran, terutamanya dalam tugas matematik dan ruang
- Hypothyroidism
- Scoliosis (kelengkungan yang tidak normal tulang belakang)
- Peningkatan risiko kencing manis dan serangan jantung
- Hiperaktif dan defisit perhatian
Jenis dan punca penyakit ini
Sindrom Turner adalah disebabkan oleh ketiadaan salah satu daripada dua kromosom seks X pada orang-orang seks biologi wanita, walaupun kadang-kadang ia juga muncul pada lelaki yang mempunyai kromosom Y yang tidak lengkap dan oleh itu berkembang sebagai wanita.
Tiga jenis sindrom Turner telah diterangkan bergantung kepada punca genetik spesifik gejala. Perubahan kromosom ini terjadi pada persenyawaan atau semasa peringkat awal perkembangan intrauterin.
1. Dengan monosomi
Dalam varian klasik sindrom ini kromosom X kedua tidak wujud sepenuhnya dalam semua sel badan; kerana kecacatan pada telur atau sperma , bahagian zigot yang berturut-turut menghasilkan semula anomali asas ini.
2. Dengan mosaik
Dalam sindrom Turner jenis mosaik, mungkin terdapat kromosom X tambahan dalam kebanyakan sel, tetapi ini tidak lengkap atau mempunyai beberapa kecacatan.
Subtipe sindrom ini berkembang sebagai akibat pembahagian sel yang diubah dari titik awal perkembangan embrio awal: sel-sel yang timbul dari garis keturunan yang cacat tidak mempunyai kromosom X kedua, sementara selebihnya dilakukan.
3. Dengan kromosom Y yang tidak lengkap
Dalam sesetengah kes, individu yang lelaki dari sudut pandangan genetik tidak berkembang secara normal kerana kromosom Y tidak hadir atau mempunyai kecacatan pada sebahagian sel, supaya penampilan mereka adalah feminin dan mungkin juga mempunyai gejala yang telah kita jelaskan. Ia adalah satu variasi jarang dari sindrom Turner.
Rawatan
Walaupun sindrom Turner tidak boleh "sembuh" kerana ia terdiri daripada variasi genetik, terdapat kaedah yang berbeza yang boleh menyelesaikan atau sekurang-kurangnya meminimumkan tanda-tanda dan tanda-tanda utama .
Perubahan morfologi dan kecacatan yang berkaitan dengannya cenderung untuk diubah suai, walaupun ini bergantung kepada perubahan khusus. Bergantung kepada kes itu, mungkin perlu campur tangan pakar seperti ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, ahli terapi pertuturan atau pakar bedah, antara lain.
Dalam kes-kes di mana gangguan ini dikesan lebih awal, terapi dengan suntikan hormon pertumbuhan nikmat pencapaian ketinggian normal pada masa dewasa. Kadang-kadang mereka digabungkan dengan dosis rendah androgen untuk meningkatkan kesan rawatan ini.
Sangat kerap Terapi hormon substitutif digunakan kepada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner apabila mereka mencapai akil baligh untuk mempromosikan pematangan biologi mereka (misalnya untuk memihak kepada permulaan haid). Rawatan biasanya bermula dengan estrogen dan kemudian progesteron ditadbir.
