Penyakit Steinert: sebab, gejala dan rawatan

Penyakit Steinert, bentuk yang paling biasa dari distrofi otot myotonik pada orang dewasa, adalah satu bentuk dystonia yang menjejaskan kedua-dua otot sukarela dan banyak organ lain daripada badan

Steinert adalah salah satu penyakit yang paling berubah-ubah dan heterogen yang diketahui, kerana ia berlaku dalam cara yang sangat berbeza dalam keparahannya, usia sistem permulaan dan terjejas: dari otak, penglihatan dan sistem kekebalan tubuh ke kulit dan sistem pembiakan. Tahu apa pun penyebab penyakit ini dan bagaimana ia menampakkan diri kepada mereka yang menderita.

• Mungkin anda berminat: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apakah penyakit Steinert?

Penyakit Steinert, yang pertama kali diterangkan pada tahun 1909, adalah sejenis distrofi otot yang dihantar secara genetik . Satu mutasi dalam gen yang campur tangan dalam fungsi normal otot menghalang mereka daripada melaksanakan tugas mereka dengan betul. Ini adalah mutasi autosomal yang dominan, supaya jika salah satu daripada kedua ibu bapa itu mempunyai mutasi, terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu menunjukkan mutasi ini.

Oleh itu, untuk diagnosis perlu, untuk melakukan riwayat keluarga lengkap, ujian fisik dan ujian makmal. Pengesahan akhir diperoleh melalui ujian genetik. Darah pesakit akan dianalisis untuk melihat apakah ia mengandungi mutasi gen yang digambarkan sebagai menyebabkan penyakit Steinert. Pada masa kini ia juga mungkin lakukan ujian pranatal dan ketahui jika DNA janin mengandungi mutasi ini dan jika ia akan membangunkan penyakit ini.

Kerana terdapat banyak gangguan otot yang boleh serupa dengan penyakit Steinert, diagnosis sering ditangguhkan, kerana gejala-gejala itu keliru dan perlu mengetepikan penyakit lain sebelum ini. Atas sebab ini, doktor perlu mengingati pelbagai jenis kebolehubahan yang mana penyakit itu berlaku dan mencapai diagnosis secepat mungkin.

Menariknya, fenomena yang dipanggil "jangkaan" berlaku dalam gangguan ini. Penyakit ini didiagnosis lebih awal dan lebih awal dalam setiap generasi , menyebabkan kesakitan yang lebih besar.

• Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

Gejala penyakit Steinert

Ia dicirikan oleh kemerosotan progresif otot sukarela , menjadi lebih lemah dan lebih sukar untuk dikawal. Kemerosotan itu diterjemahkan ke dalam myopathy, iaitu kelemahan otot yang menghalang penguncupan dan tidak membenarkan untuk mendapatkan tahap ketegangan yang sama sebagai orang biasa. Sebagai contoh, kerana kesukaran untuk memindahkan otot muka, mereka akan mengalami kesulitan apabila mengutarakan bunyi.

Di samping itu, orang yang menghidap penyakit Steinert melegakan kontraksi otot dan tidak dapat berehat otot tertentu selepas menggunakannya. Ini dipanggil myotonia. Sebagai contoh, selepas memegang tangan seseorang atau merebut kunci untuk membuka pintu, ia mungkin sangat sukar untuk mereka berehat.

Manifestasi neurologi

Kecerdasan orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi disebabkan kesukaran otot mereka mungkin mengalami masalah pembelajaran dan kelewatan dalam pembangunan. Kerosakan kepada saraf kaki dan tangan dan mengantuk siang hari yang berlebihan boleh didapati, yang berkaitan sebahagiannya dengan usaha otot tegang lebih lama daripada sukarelawan.

Orang-orang ini sering berasa letih, jadi mereka mengurangkan aktiviti mereka, yang mempengaruhi kerja mereka dan kehidupan seharian mereka. Apabila penyakit itu berlanjutan, mereka mengetepikan aktiviti yang menyeronokkan , memberi kesan kepada mood anda .

Ia tidak luar biasa untuk mencari katarak dalam visi pesakit dengan Steinert, merosakkan retina atau melapik kelopak mata akibat kelemahan otot bahagian-bahagian yang bertanggungjawab untuk menjaga mereka terbuka.

2. Masalah kardiorespiratori

Adalah biasa untuk mengetahui bahawa bayi yang baru lahir mempunyai masalah pernafasan, serta jangkitan paru-paru. Kerana kelemahan otot, Orang dengan penyakit Steinert boleh menghidu , iaitu, untuk menyedut cecair atau pepejal melalui saluran pernafasan, untuk membanjiri paru-paru. Ramai pesakit mengalami kesukaran bernafas udara dan tidak oksigen sekaligus. Apabila nada otot hilang, ia berlaku bahawa apabila tidur saluran udara dapat dihalang sebahagiannya, menyebabkan apnea tidur.

Masalah jantung dalam penyakit ini termasuk gangguan irama, hipertrofi otot, menurunkan tekanan darah dan, dalam beberapa kes, kematian mendadak. Mereka juga boleh menyampaikan keanehan hormon seperti ketahanan insulin, atau kebangkitan frontal pramatang pada lelaki. Di samping itu, paras antibodi yang lebih rendah dalam darah dijumpai.

3Sistem terjejas lain

Sistem gastrointestinal juga terjejas. Pesakit mempunyai masalah dengan menelan dan kesakitan dan bengkak selepas makan. Saluran penghadaman terjejas sehingga ia menjadi sembelit, cirit-birit, sindrom usus besar dan refluks gastrointestinal. Gallstones sangat kerap , menjadi sebab campur tangan sehingga satu pertiga daripada pesakit.

Sistem pembiakan menderita akibat gangguan ini: testis lebih kecil, jumlah sperma yang lebih kecil dan kurang testosteron pada lelaki, menghalang kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert, sebagai tambahan, lebih cenderung untuk mengalami keguguran dan membentangkan lebih banyak masalah semasa penghantaran.

Rawatan

Walaupun tidak terdapat ubat untuk penyakit Steinert, ia mungkin melakukan pengurusan gejala untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit . Sebagai tambahan kepada intervensi perubatan untuk setiap gejala tertentu, perlu dilakukan terapi pemulihan fizikal dengan ahli fisioterapi untuk memperoleh atau mengekalkan nada otot sebanyak mungkin.

Terapi pekerjaan akan sangat berguna menjaga pesakit aktif dan ketidakaktifan tidak jatuh ke dalam aktiviti tidak aktif , dengan itu mencegah atrofi otot dan kemerosotan perlahan. Seorang ahli terapi pertuturan boleh sangat berguna untuk pesakit yang mempunyai masalah dengan artikulasi bunyi.

Tokoh ahli psikologi dapat menjadi bantuan asas untuk menangani masalah mental yang memerlukan penyakit yang terbatas dan, di atas semua, untuk menghidupkan semula motivasi pesakit. Sangat penting untuk anda mengendalikan rawatan anda dan jangan kekal pasif mengenai penyakit anda, yang mana adalah baik bahawa rawatan di antara pasukan kesihatan dan keluarga pesakit adalah cecair.