Sindrom Ohtahara: sebab, gejala dan rawatan
Semasa bayi, terutamanya selepas kelahiran atau semasa tempoh kehamilan, adalah agak kerap bahawa penyakit neurologi berpunca daripada ketidakseimbangan atau perubahan genetik semasa fasa kehidupan yang halus ini. Inilah yang berlaku, sebagai contoh, dengan patologi jenis epileptik yang dikenali sebagai sindrom Ohtahara .
Dalam artikel ini kita akan melihat apa sebab, gejala dan rawatan yang berkaitan dengan ensefalopati epilepsi ini.
- Artikel berkaitan: "Jenis epilepsi: sebab, gejala dan ciri"
Apakah itu sindrom Ohtahara?
Epilepsi ensefalopati awal bayi, juga dikenali sebagai sindrom Ohtahara, adalah sejenis epilepsi yang sangat awal; Khususnya, ia muncul pada bayi beberapa bulan, berkali-kali sebelum trimester pertama selepas bersalin, atau sebelum lahir, dalam peringkat pranatal.
Walaupun epilepsi adalah penyakit neurologi yang agak biasa, sindrom Ohtahara adalah penyakit yang jarang berlaku, dan dianggarkan ia menyumbang kurang daripada 4% kes epilepsi kanak-kanak (walaupun penampilannya tidak diagihkan secara homogen, sejak yang memberi kesan kepada kanak-kanak lebih daripada kanak-kanak perempuan).
Gejala
Gejala-gejala sindrom Ohtahara dikaitkan dengan perubahan yang dikaitkan dengan serangan epilepsi . Krisis ini cenderung menjadi tonik (iaitu, sengit, dengan keadaan kekerasan otot yang hampir selalu melibatkan jatuh ke tanah dan kehilangan pengetahuan) dan jarang myoclonic (iaitu, keadaan kekakuan otot yang pendek dan sering Krisis ini sangat kecil sehingga ia tidak dapat disedari).
Dalam kes serangan mioklon, tempoh ketegaran otot biasanya berlangsung kira-kira 10 saat, dan muncul dalam keadaan terbangun dan semasa tidur.
Sebaliknya, bergantung kepada bidang otak yang terjejas oleh fungsi mereka, krisis ini boleh menjadi tumpuan atau umum.
Gejala lain yang berkaitan adalah apnea dan kesukaran menelan dan pernafasan.
- Anda mungkin berminat: "Apa yang berlaku dalam otak seseorang apabila mereka mempunyai sawan?"
Diagnosis
Menjadi penyakit yang jarang berlaku, tidak ada alat khusus untuk diagnosis, dan ini ditanggung oleh pengalaman pasukan perubatan. Untuk melakukan ini, ahli neurologi dan ahli psikiatri menggunakan teknologi neuroimaging dan pengimbasan untuk aktiviti saraf, seperti Tomography Berkomputer atau Encephalogram, yang mendedahkan corak pengaktifan ciri dengan puncak aktiviti yang ditandai diikuti dengan tempoh tenang yang hebat.
Kekurangan alat khusus ini bermakna kematian sering berlaku sebelum mengetahui secara jelas apa jenis epilepsi yang terlibat, dan kadang-kadang mungkin tidak ada konsensus tentang jenis penyakit yang wujud.
Punca-punca sindrom Ohtahara
Seperti semua jenis epilepsi secara umum, punca-punca sindrom Ohtahara tidak diketahui. Pola pengaktifan neuron yang aneh yang berlaku di sel-sel saraf otak diketahui dari asalnya, tetapi tidak diketahui apa yang menyebabkan corak penembusan elektrik neuron ini muncul dan mula menyebar sepanjang saraf sistem saraf.
Sekiranya kita mengambil kira masalah kesihatan lain yang boleh menimbulkan serangan kejang epilepsi, diketahui bahawa gangguan metabolik, kehadiran tumor, serangan jantung, kecacatan pada sistem saraf dan keabnormalan genetik tertentu juga dikaitkan dengan penyakit ini.
Rawatan
Bentuk rawatan perubatan yang digunakan untuk campur tangan dalam kes-kes kanak-kanak dengan sindrom Ohtahara biasanya berdasarkan kepada ubat-ubatan yang biasa digunakan untuk meringankan gejala jenis epilepsi lain, seperti clonazepam atau phenobarbital.
Sebaliknya, intervensi berdasarkan perubahan dalam diet (seperti contohnya dengan diet keterogenik) juga telah digunakan, walaupun dengan sedikit kejayaan. Secara umum, evolusi penyakit tidak bertambah baik, dan kejang epilepsi menjadi lebih kerap dan sengit.
Dalam kes-kes yang teruk, pembedahan boleh digunakan, seperti yang dilakukan dalam jenis epilepsi lain, walaupun pada peringkat awal usia ini campur tangan cenderung menjadi sangat rumit.
Ramalan
Sebaliknya, ini adalah penyakit dengan prognosis yang buruk , dan kebanyakan kes berakhir pada kematian awal semasa kanak-kanak awal, kerana penyakit ini cenderung menjadi lebih buruk. Walaupun semasa sesi pertama rawatan itu kelihatannya membuat perjalanan sindrom bertambah baik, kemudian keberkesanannya cenderung menjadi lebih sederhana.
Selain itu, sindrom Ohtahara boleh menyebabkan orang lain muncul masalah kesihatan yang berkaitan dengan kesan kejang epilepsi mempunyai organisma, seperti kerencatan mental, masalah pernafasan, dan sebagainya. Ini bermakna bahawa walaupun pada kanak-kanak sepanjang tahun pertama kehidupan mereka ditinggalkan dengan jenis ketidakupayaan tertentu yang mana mereka mesti dapat menyesuaikan diri.
Ia perlu untuk mempercayai kemajuan penyelidikan dalam jenis penyakit neurologi untuk membangunkan alat pencegahan, diagnosis dan rawatan yang diperlukan untuk sindrom Ohtahara untuk berhenti menjadi masalah kesihatan yang serius.
