Sindrom Zellweger: sebab, gejala dan rawatan
Sindrom Zellweger, adrenoleukodystrophy neonatal, penyakit Refsum infantile dan asidemia hyperpipecular adalah sebahagian daripada gangguan spektrum Zellweger. Set penyakit ini mempengaruhi darjah yang berbeza biogenesis organelle selular yang disebut "peroxisome", yang boleh menyebabkan kematian pramatang.
Dalam artikel ini kita akan menerangkan sebab dan gejala utama sindrom Zellweger , varian paling serius dalam masalah biogenesis peroksisom. Dalam perubahan lain kumpulan ini tanda-tanda adalah sama tetapi mempunyai keamatan yang lebih rendah.
- Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"
Apakah sindrom Zellweger?
Sindrom Zellweger adalah penyakit yang mempengaruhi fungsi seperti nada otot atau persepsi visual dan pendengaran, serta tisu tulang atau organ seperti jantung dan hati. Asal-usulnya telah dikaitkan dengan kehadiran mutasi dalam gen tertentu yang ditularkan oleh warisan resesif autosomal.
Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Zellweger cenderung mati sebelum akhir tahun pertama kehidupan . Kebanyakan mereka mati sebelum 6 bulan akibat perubahan dalam hati atau dalam sistem pernafasan dan gastrointestinal. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai variasi ringan dapat hidup hingga dewasa.
Pada masa ini tidak ada rawatan yang diketahui yang menyelesaikan perubahan mendalam yang menyebabkan sindrom Zellweger, jadi pengurusan penyakit ini adalah gejala.
- Mungkin anda berminat: "Rhabdomyolysis: gejala, sebab dan rawatan"
Gangguan spektrum Zellweger
Kini diketahui bahawa sindrom Zellweger adalah sebahagian daripada satu set penyakit yang mempunyai sebab genetik yang sama: gangguan biogenesis peroxisome (organel yang memainkan peranan dalam fungsi enzim), juga dikenali sebagai "gangguan spektrum Zellweger".
Sindrom Classic Zellweger adalah varian paling serius dalam gangguan biogenesis peroksisom, manakala kes-kes keterukan pertengahan dipanggil "adrenoleukodystrophy neonatal" dan kes-kes yang lebih ringan seperti "penyakit Refsum bayi". Asidemia hiperpipekular juga merupakan bentuk keamatan yang rendah dari perubahan ini.
Sebelum ini dipercayai bahawa perubahan ini adalah bebas dari satu sama lain. Sindrom Zellweger adalah yang pertama diterangkan, pada tahun 1964; pengenalpastian sisa gangguan spektrum berlaku dalam dekad berikut.
Gejala dan tanda utama
Dalam sindrom Zellweger perubahan dalam biogenesis peroksisom menyebabkan mereka berlaku defisit neurologi yang menyebabkan pelbagai gejala dalam sistem dan fungsi tubuh yang berlainan. Dalam pengertian ini, tanda-tanda gangguan ini berkaitan dengan perkembangan otak, dan terutamanya kepada penghijrahan dan kedudukan neuron.
Antara tanda-tanda dan tanda-tanda sindrom Zellweger yang paling kerap dan ciri-ciri adalah seperti berikut:
- Menurunkan nada otot (hipotonia)
- Kejang
- Kehilangan keupayaan deria pendengaran
- Perubahan pada sistem ocular dan penglihatan (nystagmus, katarak, glaukoma)
- Kesukaran memakan makanan
- Kemerosotan pembangunan fizikal yang normal
- Kehadiran ciri-ciri muka ciri (muka rata, dahi tinggi, hidung luas ...)
- Kehadiran perubahan morfologi lain (microcephaly atau macrocephaly, lipatan di leher ...)
- Keabnormalan dalam struktur tulang, terutamanya chondrodysplasia punctata (kalsifikasi tulang rawan)
- Peningkatan risiko berkembang gangguan hati, hati dan buah pinggang
- Gangguan pernafasan seperti apnea
- Rawatan sista di hati dan buah pinggang
- Meningkatkan saiz hati (hepatomegali)
- Pengesanan keabnormalan dalam rekod encephalographic (EEG)
- Perubahan umum fungsi sistem saraf
- Hypomyelination serat axonal sistem saraf pusat
Punca penyakit ini
Sindrom Zellweger telah dikaitkan dengan kehadiran mutasi dalam sekurang-kurangnya 12 gen; Walaupun terdapat perubahan pada lebih daripada satu daripada mereka, cukup ada gen yang diubah supaya gejala-gejala yang telah kami jelaskan di bahagian sebelumnya muncul. Dalam kira-kira dalam 70% kes mutasi terletak pada gen PEX1 .
Penyakit ini ditransmisikan melalui mekanisme peninggalan autosomal resesif.Ini bermakna seseorang harus mewarisi satu salinan mutasi gen dari setiap ibu bapa mereka untuk menunjukkan tanda-tanda biasa sindrom Zellweger; apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen mutant terdapat risiko 25% untuk membangunkan penyakit ini.
Gen ini berkaitan dengan sintesis dan fungsi peroxisome , struktur kebiasaan dalam sel-sel organ seperti hati yang penting untuk pemetaan asid lemak, untuk penghapusan residu dan untuk perkembangan otak pada umumnya. Mutasi mengubah ekspresi gen peroxisome.
Rawatan dan pengurusan
Sehingga kini, tiada rawatan berkesan untuk sindrom Zellweger diketahui, walaupun pemahaman yang lebih baik mengenai perubahan genetik, molekul dan biokimia yang dikaitkan dengan penyakit ini. Inilah sebabnya Terapi yang digunakan dalam kes-kes ini pada asasnya simptomatik dan menyesuaikan diri dengan tanda-tanda setiap kes tertentu.
Masalah makan dengan betul adalah satu tanda dengan kaitan khusus kerana risiko kekurangan zat makanan yang diandaikan. Dalam kes-kes ini, mungkin perlu memohon siasat makan untuk meminimumkan gangguan dalam perkembangan kanak-kanak.
Rawatan sindrom Zellweger dijalankan melalui pelbagai pasukan disiplin yang boleh termasuk profesional dari pediatrik, neurologi , ortopedik, oftalmologi, audiologi dan pembedahan, di kalangan cawangan sains perubatan lain.
