yes, therapy helps!
Penyakit neuromuskular: apa yang mereka ada, bagaimana mereka dirawat, dan contohnya

Penyakit neuromuskular: apa yang mereka ada, bagaimana mereka dirawat, dan contohnya

Mac 15, 2024

Sedikit beberapa tahun yang lalu, khususnya pada tahun 2014, yang dikenali sebagai Ice Bucket Challange menjadi popular. Ia adalah kempen perpaduan yang bertujuan mencari sokongan untuk pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic atau ALS, sebuah penyakit yang secara progresif merosakkan neuron yang memerintah pergerakan otot sukarela.

Keadaan ini adalah sebahagian daripada apa yang dipanggil penyakit neuromuscular, yang mana kita akan bercakap di seluruh artikel ini .

  • Mungkin anda berminat: "Fibromyalgia: penyebab, gejala dan rawatan"

Penyakit neuromuskular: definisi asas

Penyakit neuromuskular difahami sebagai kumpulan gangguan yang luas yang dicirikan oleh kehadiran perubahan motor yang dihasilkan oleh kecederaan atau perubahan lain dari asal neuron . Jenis penyakit ini berlaku kerana masalah pada sistem saraf periferi, sama ada pada persimpangan neuromuskular, saraf tunjang atau saraf periferal itu sendiri.


Gejala-gejala tertentu bergantung kepada gangguan itu sendiri, tetapi biasanya termasuk kehadiran hipotonia atau kelemahan otot dari satu atau lebih bahagian badan , kesukaran atau ketidakupayaan untuk melegakan otot (otot-otot masih terkontrak) yang seterusnya dapat menjana kontraksi dan kemungkinan adanya perubahan dalam sensitiviti dan persepsi sentuhan. Juga tidak biasa untuk kekejangan muncul. Dalam sesetengah penyakit, ia juga boleh menjejaskan fungsi sistem pernafasan dan juga jantung, dan subjek mungkin memerlukan bantuan pernafasan dan kehidupan yang dibantu.

Set penyakit dan gangguan ini Mereka biasanya progresif dan neurodegenerative, menyebabkan gejala-gejala yang semakin buruk dengan peredaran masa. Mereka biasanya menjana kesukaran yang besar dalam kehidupan seharian dan beberapa jenis kecacatan dan pergantungan.


Secara amnya, ini adalah penyakit yang dianggap penyakit jarang berlaku, dan dalam banyak kes, pengetahuan yang sedia ada tentang mereka dan fungsi mereka adalah terhad. Perlu diingat bahawa defisit yang ditunjukkan oleh gangguan ini adalah jenis motor, mengekalkan fungsi kognitif yang dipelihara kecuali terdapat patologi lain yang menghasilkannya.

  • Artikel berkaitan: "Jenis neuron: ciri dan fungsi"

Punca

Penyakit neuromuskular boleh menyebabkan penyebab yang sangat pelbagai , kedua-dua faktor genetik dan persekitaran mungkin terlibat.

Sebilangan besar gangguan ini disebabkan oleh faktor genetik, baik pada tahap warisan genetik dan pada mutasi mutasi de novo, dan muncul sebagai gangguan utama.

Walau bagaimanapun, kita juga boleh menemui banyak kes di mana gangguan neuromuskular adalah menengah kepada keadaan perubatan yang lain, kerana kewujudan penyakit atau jangkitan yang diperolehi sepanjang hayat (contohnya, diabetes, jangkitan HIV, neurosifilis ... ). Mereka juga boleh muncul sebagai akibat penggunaan bahan-bahan tertentu atau tindak balas terhadap ubat-ubatan.


Sesetengah penyakit neuromuskular

Dalam kategori penyakit neuromuscular kita boleh menemui sejumlah besar gangguan, melebihi 150. Sesetengahnya agak diketahui oleh penduduk dan oleh komuniti perubatan, sementara yang lain tidak mempunyai sebarang maklumat. Berikut adalah beberapa gangguan neuromuskular yang diketahui .

1. Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS)

Penyakit ini, yang telah kami sebutkan dalam pengenalan, telah menjadi agak terkenal kerana kempen seperti Cabaran Ais Ais atau fakta yang dialami oleh tokoh terkenal seperti Stephen Hawking.

Gangguan itu menjejaskan dan menyerang sel motor subjek , menyebabkan kemerosotan progresif dan kematian seterusnya. Ini menjana bahawa sedikit demi sedikit semua otot motor pergi atrofi sehingga mereka menghalang pergerakan otot sukarela. Dalam jangka masa panjang, penyakit ini berakhir menjejaskan pergerakan diafragma dan otot-otot toraks, yang memerlukan penggunaan pernafasan tiruan.

2. Dystrophy muscular dystrophy

Di dalam kumpulan penyakit ini kita dapati mereka yang umumnya disebabkan oleh ketiadaan atau defisit beberapa protein serat otot, yang mempengaruhi otot striated. Yang paling biasa dan diketahui kesemuanya ialah dystrophy otot Duchenne, di mana Kelemahan otot yang progresif dan umum dan kehilangan kekuatan berlaku yang biasanya bermula pada masa kanak-kanak dan yang akhirnya menghasilkan bahawa subjek dapat berjalan dan sepanjang masa masalah cardiorespiratory yang mungkin memerlukan pernafasan dibantu.

  • Artikel berkaitan: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

3. Miopati kongenital

Secara amnya berasal dari genetik, jenis miopati ini dikesan sejurus selepas lahir dan dicirikan oleh perubahan dalam perkembangan otot itu sendiri .

Bergantung pada gangguan, ia tidak boleh menghasilkan kemerosotan yang progresif (seperti yang berlaku dalam myopathy nemaline kongenital, di mana terdapat hypotonia umum di bahagian-bahagian badan yang berlainan), atau menjadi maut sebagai myopsy myotubular kongenital (di mana terdapat kegagalan pernafasan).

4. Myotonias kongenital

Myotonies kongenital adalah perubahan di mana ia diperhatikan kesukaran untuk melegakan otot dan otot selepas pengecutannya . Santai otot menjadi rumit dan lambat. Latihan, makan atau perjalanan menjadi kompleks. Penyebabnya adalah terutamanya genetik.

5. Penyakit Westphal

Sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh kehadiran episod kelumpuhan dalam keadaan konkrit yang lebih kurang seperti senaman, penggunaan makanan kaya, pendedahan kepada suhu atau trauma yang melampau (seperti dalam penyakit Westphal). Ia mungkin berakhir dengan masa.

6. Menguatkan myositis secara progresif

Juga dikenali sebagai penyakit manusia batu, gangguan ini dicirikan oleh ossification progresif otot dan tisu seperti tendon dan ligamen , yang berakhir sangat mengehadkan pergerakan itu.

7. Miopati metabolik

Gangguan di mana masalahnya adalah dalam kesukaran atau ketidakupayaan otot untuk mendapatkan tenaga .

8. Myasthenia gravis

Ia adalah penyakit neuromuskular di mana sistem imun menyerang persimpangan neuromuskular , bertindak balas terhadap membran postsynaptic.

Akibat dalam kehidupan seharian

Penyakit penyakit neuromuskular melibatkan, sebagai tambahan kepada kerosakan yang dijana oleh simptomologi itu sendiri, satu siri akibat dalam kehidupan seharian pesakit yang keparahan mungkin berbeza-beza bergantung kepada gangguan dan kesannya. Perlu diingat bahawa kebanyakan orang dengan jenis gangguan ini biasanya mempunyai kebolehan kognitif yang dipelihara , yang mana mereka sedar akan kesukaran mereka.

Salah satu yang paling banyak dikomentari oleh ramai pesakit adalah kehilangan autonomi dan kesulitan yang meningkat dalam melakukan perkara-perkara yang (kecuali dalam penyakit kongenital) boleh dilakukan tanpa kesulitan sebelum ini. Dalam banyak kes, penyakit neuromuskular akhirnya menjadikan pesakit memerlukan bantuan luaran, yang mempunyai tahap pergantungan yang berubah-ubah.

Adalah dijangkakan bahawa tempoh berkabung akan muncul sebelum pengetahuan kewujudan penyakit ini dan kehilangan keupayaan progresif . Di samping itu, ia agak kerap bahawa gejala-gejala kegelisahan dan / atau kemurungan timbul selepas diagnosis dan sebagai penyakit itu berlanjutan atau kekal pada waktunya. Di samping itu, pengetahuan yang agak sedikit tentang jenis sindrom ini bermakna bahawa ramai pesakit tidak tahu apa yang diharapkan, menghasilkan rasa tidak puas tentang apa yang akan terjadi.

Kehidupan sosial dan kerja anda boleh berbeza-beza secara besar-besaran, kedua-duanya disebabkan oleh kesukaran yang dihasilkan oleh gangguan itu sendiri dan akibatnya pada tahap emosi , yang boleh menjadikan subjek itu mahu mengasingkan dirinya dari alam sekitar.

  • Anda mungkin berminat: "Kemurungan utama: gejala, sebab dan rawatan"

Untuk mencari rawatan

Kebanyakan penyakit neuromuskular tidak mempunyai rawatan yang curative hari ini. Walau bagaimanapun, gejala boleh dilakukan , untuk mengoptimumkan tahap dan kualiti hidup orang yang menderita masalah ini, mempromosikan peningkatan tahap autonomi dan kemerdekaan mereka, meningkatkan sumber daya mereka dan menyediakan mekanisme dan bantuan yang mereka perlukan untuk memudahkan kehidupan mereka. Juga, dalam banyak kes rawatan yang betul dapat meningkatkan harapan hidup anda.

Salah satu rawatan yang akan digunakan adalah fisioterapi dan neurorehabilitation . Usaha itu dibuat untuk mempromosikan dan menyelenggara fungsi motor selama mungkin dan dengan tahap pengoptimuman maksimum yang mungkin, serta untuk menguatkan otot untuk mencegah degenerasi. Ia biasanya dinasihatkan untuk mempromosikan dan meningkatkan latihan otot pernafasan, kerana pada sebahagian besar penyakit neuromuskular mengikut gangguan ini aspek ini lebih sukar bagi pesakit.

Peruntukan bantuan yang disesuaikan seperti kerusi roda dan komunikator komputer boleh membolehkan mereka yang terjejas oleh penyakit ini dapat bergerak dengan kebebasan dan autonomi yang lebih besar atau kurang, yang membolehkan mereka mengekalkan hubungan dan penyertaan mereka dalam persekitaran sosial dan mengelakkan sikap apatis dan sikap tidak peduli Ia boleh timbul dengan ketiadaan mekanisme pergerakan atau komunikasi.

Dari terapi psikologi adalah mungkin untuk merawat masalah psikik yang diperoleh daripada pengalaman penyakit ini , seperti gejala depresi dan aspek seperti gangguan kognitif, kepercayaan yang diperoleh daripada penderitaan penyakit dan ekspresi ketakutan, keraguan dan ketidakamanan.

Psychoeducation adalah asas kedua-duanya bagi mereka yang terjejas dan persekitaran mereka, yang memerlukan maklumat maksimum yang mungkin dan pengesahan dan tindak balas kepada keraguan, perasaan dan pemikiran yang semua orang mungkin mempunyai. Adalah penting untuk memihak kepada sokongan sosial orang terjejas dan memberi panduan dan sumber khusus yang perlu dipertimbangkan.


Pasien tersadar selama operasi, merasakan dan mendengar percakapan dokter (Mac 2024).


Artikel Yang Berkaitan