Narcolepsy: jenis, sebab, gejala dan rawatan

April 26, 2024

Antara gangguan tidur kes narcolepsy sangat menarik disebabkan oleh kekhususan simptomnya, disebabkan oleh faktor biologi dan berkaitan dengan perubahan dalam tidur dan terjaga.

Selanjutnya kita akan menganalisis sifat narkolepsi, jenis-jenis di mana ia dibahagikan, penemuan terbaru mengenai penyakit ini dan rawatan yang paling berkesan untuk memerangi gejala-gejala.

Artikel berkaitan: "7 gangguan tidur utama"

Apakah narcolepsy?

Narcolepsy, juga dikenali sebagai "Sindrom Gélineau" , adalah gangguan tidur neurologi yang menghasilkan lebihan daripada mengantuk siang hari, serta gejala lain yang dikaitkan dengan perubahan dalam irama tidur.

Istilah 'narcolepsy' dicipta oleh Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, yang menggambarkan sindrom ini untuk kali pertama pada tahun 1880. Ia berasal dari kata-kata Yunani 'narkē' dan 'lepsis' dan boleh diterjemahkan sebagai 'serangan tidur'.

Biasanya dikesan antara 7 dan 25 tahun , walaupun beberapa subtipe narcolepsy mempunyai permulaan yang kemudian. Ia berlaku dalam kira-kira 0.1% daripada penduduk, sama rata pada wanita dan lelaki.

Gangguan ini boleh mengganggu dengan cara yang sangat penting dalam kehidupan mereka yang menderita: tidak hanya mereka yang terjejas pada tahap profesional oleh hypersomnolence dan biasanya dilihat sebagai orang yang malas oleh persekitaran sosial mereka, tetapi ada risiko yang lebih besar menderita jatuh dan kemalangan jalan raya atau lain-lain.

Mungkin anda berminat: "7 isyarat psikologi yang menunjukkan anda tidak mendapat tidur yang cukup"

Gejala dan tanda-tanda

Menurut manual DSM-5, gejala asas narkolepsi adalah akses tiba-tiba tidur yang berlaku pada siang hari walaupun orang itu telah tidur dengan betul, terutama selepas makan yang banyak, tekanan atau emosi yang sengit. Untuk membuat diagnosis adalah perlu bahawa episod ini telah berlaku tiga kali seminggu selama tiga bulan sebelumnya.

Selain daripada 'serangan tidur' kehadiran cataplexy diperlukan , defisit dalam hormon orexin atau perubahan dalam fasa tidur, terutamanya REM atau REM (tidur pantas mata pergerakan); Sebagai contoh, terdapat lebih banyak pergerakan dan awaken pada waktu malam.

Cataplexy atau cataplexy adalah gejala khusus narcolepsy, yang mengandungi episod kehilangan nada otot di seluruh badan, yang boleh menyebabkan jatuh. Cataplexy biasanya dicetuskan oleh emosi yang kuat seperti ketakutan, ketawa atau menangis, dan apabila ia berlaku, orang itu menjaga kesedaran walaupun dia kesukaran bercakap dan penglihatannya kabur.

Orexin, atau hypocretin, terlibat dalam amaran dan selepas itu , serta dalam pengambilan makanan. Hormon ini disekat oleh hipotalamus. Dalam banyak kes narkolepsi kepekatan rendah hypocretin dikesan dalam cecair cerebrospinal.

Pada orang yang narkolepsi biasa bahawa tempoh tidur REM pertama muncul 15-20 minit selepas tidur , sedangkan di bawah keadaan normal fasa REM tidak muncul sehingga satu setengah jam berlalu. Gangguan tidur dianalisis oleh polysomnografi pada waktu malam dan ujian kependaman tidur berganda, yang menilai keupayaan seseorang untuk tidur.

Tetrad narkleptik

Sebelum pangkalan narcolepsy biologi diketahui, ia biasanya didiagnosis berdasarkan empat gejala yang dianggap kardinal: hypersomnolence siang hari, cataplexy, halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur .

Halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur adalah fenomena nonpathological yang terjadi dalam peralihan antara terjaga dan tidur. Pada orang yang mengalami narkolepsi mereka lebih kerap berlaku dan, seperti cataplexy, berkaitan dengan gangguan fasa REM.

Apabila kita hendak tidur sebentar, kita melihat imej yang tidak lengkap dan statik dan kita mendengar bunyi seperti bunyi atau serpihan dialog, mirip dengan fenomena yang berlaku semasa mimpi; ini adalah halusinasi hypnagogic. Terdapat juga hypnopompics, yang berlaku ketika tidur dari tidur hingga terjaga.

Sebaliknya, lumpuh tidur boleh berlaku apabila kita tidur atau ketika kita bangun dan ia dicirikan oleh sensasi yang terjaga tetapi tanpa keupayaan untuk bergerak atau memancarkan bunyi. Ia adalah satu pengalaman yang cemas , sebahagiannya kerana semasa REM tidur pernafasan adalah cepat dan cetek, yang menyebabkan orang merasa seolah-olah mereka mencekik.

Hanya satu dari empat orang yang hadir bersama narcolepsy serentak semua gejala tetrad narkleptik.Hypersomnolence biasanya merupakan gejala pertama dan berterusan sepanjang hayat, sementara gangguan tidur REM mungkin hilang dari masa ke masa.

Punca gangguan ini

Narcolepsy adalah penyakit genetik yang berasal dari komponen keturunan : antara 10 dan 20% orang narcoleptic mempunyai sekurang-kurangnya seorang saudara darjah pertama yang juga mempunyai gangguan. Walau bagaimanapun, memandangkan variabiliti kes-kes tersebut, tidak mungkin untuk menentukan punca tunggal.

Faktor bukan genetik juga mungkin relevan dalam perkembangan narcolepsy sekunder, misalnya, kecederaan otak, jangkitan, kontak dengan racun perosak, perubahan hormon, tekanan atau jenis diet tertentu.

Penyakit ini berkaitan terutamanya dengan perubahan genetik dalam kromosom yang menentukan antigen HLA (antigen leukosit manusia), yang penting dalam tindak balas imun.

Dalam banyak kes narcolepsy, tahap hormon rendah hypocretin atau orexin diperhatikan dalam cecair cerebrospinal. Kekurangan Orexin adalah lebih kerap di kalangan orang dengan cataplexy dan biasanya disebabkan kepada pemusnahan neuron hipotalamus yang menghasilkannya sebagai akibat faktor genetik, biologi dan persekitaran yang disebutkan sebelumnya. Dipercayai bahawa perubahan ini disebabkan oleh reaksi autoimun.

Jenis narcolepsy

DSM-5 menggambarkan pelbagai jenis narcolepsy , mengkategorikan mereka mengikut tanda-tanda biologi dan sebab-sebab yang mendasari, serta gejala yang berkaitan.

Selain jenis yang ditakrifkan di bawah ini, DSM-5 membezakan kes narcolepsy dalam ringan, sederhana dan teruk bergantung kepada kekerapan cataplexy, keperluan untuk tidur siang, perubahan tidur malam dan keberkesanan ubat-ubatan.

1. Tanpa cataplexy dan dengan kekurangan hypocretin

Dalam subtipe ini kekurangan orexin hormon dan perubahan fasa tidur disahkan tetapi tiada episod cataplexy berlaku .

2. Dengan cataplexy dan tanpa kekurangan hypocretin

Berbeza dengan kes sebelumnya, sebagai tambahan kepada perubahan REM, cataplexy dihasilkan tetapi Tahap orexin dalam cecair serebrospinal adalah normal . Ia adalah jenis yang jarang termasuk kurang daripada 5% kes narcolepsy.

3. Automatik otak, ataksia, pekak dan narkolepsi

Adalah dianggap bahawa penyebab narkolepsi jenis ini adalah mutasi exon 21 DNA. Permulaan kes-kes ini terlambat , biasanya berlaku antara 30 dan 40 tahun.

Istilah "ataxia" merujuk kepada kekurangan koordinasi motor , dalam kes ini disebabkan oleh perubahan cerebellum. Sebagai tambahan kepada ataxia, pekak dan narkolepsi, demensia biasanya berkembang dalam subtipe ini apabila penyakit itu berlanjutan.

4. Narkolepsi dominan autosomal, obesiti dan diabetes jenis 2

Subjenis ini ditentukan dengan mutasi oligodendrocytes , sel glial yang terlibat dalam pembentukan myelin, bahan yang meningkatkan kelajuan penghantaran saraf. Dalam kes ini terdapat juga kepekatan hypocretin yang rendah dalam cecair serebrospinal.

5. Menengah ke keadaan perubatan yang lain

Dalam beberapa kes, narcolepsy muncul sebagai akibat langsung dari tumor, trauma atau jangkitan (seperti sarcoidosis atau penyakit Whipple) yang memusnahkan sel-sel yang merembeskan orexin.

Rawatan narkolepsi

Sejak narkolepsi tidak dapat disembuhkan, rawatan gangguan ini adalah gejala . Walau bagaimanapun, terdapat pilihan yang berkesan untuk mengurangkan semua gejala, begitu ramai orang dengan narkolepsi boleh menjalani kehidupan yang normal.

Ubat-ubatan yang berbeza digunakan untuk mengawal cataplexy: antidepresan tricyclic, modafinil, natrium oxybate, dan serotonin selektif dan inhibitor reaksi noradrenaline, seperti fluoxetine dan venlafaxine, yang juga mengurangkan halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur. .

Ubat-ubat stimulan seperti modafinil dan methylphenidate, yang dikenali untuk kegunaannya dalam Gangguan Penyakit Hiperaktiviti Perhatian (ADHD), berkesan untuk mengurangkan rasa mengantuk, walaupun untuk kesannya dikekalkan, biasanya diperlukan untuk meningkatkan dos secara progresif; ini membawa kesan sampingan yang lebih tinggi.

Telah dicadangkan bahawa kombinasi perangsang dan antidepresan trisiklik mungkin merupakan pendekatan yang paling sesuai, walaupun rawatan harus berbeza bergantung pada gejala tertentu seseorang.

Begitu juga terdapat rawatan yang menumpukan pada hipocretina hormon , kini dalam fasa penyelidikan. Ini termasuk imunoterapi, terapi gen dan penggantian orexin.

Campur tangan psikologi

Program Psychoeducational sangat berkesan dalam kes narcolepsy. Khususnya, adalah disyorkan untuk menghantar maklumat dan nasihat kepada orang yang didiagnosis dan keluarga dan persekitaran profesional untuk meningkatkan fungsi dan kesejahteraan mereka. Kumpulan sokongan juga boleh sangat berguna untuk orang yang menghadapi masalah ini.

Pengaturcaraan, dua atau tiga naps 10-30 minit pada siang hari sangat melegakan hipersomnolensi dan meningkatkan prestasi akademik dan kerja. Rawatan ini dianggap sebagai fasa percubaan, walaupun hasilnya menjanjikan.

Ia penting juga mengekalkan kebersihan tidur yang mencukupi : mengambil masa yang tetap, elakkan merokok, makan banyak atau minum minuman perangsang kira-kira 3 jam sebelum tidur, amalkan setiap hari, melakukan aktiviti santai sebelum tidur, dsb.