Penyakit Batten: gejala, sebab dan rawatan
Bilangan penyakit langka yang didaftarkan sepanjang sejarah perubatan bervariasi antara 5,000 dan 7,000 penyakit atau keadaan yang berlainan, di mana sebahagian besarnya berasal dari beberapa jenis pengubahan genetik.
Salah satu penyakit yang jarang berlaku dengan pertuduhan genetik ialah penyakit Batten . Ia adalah keadaan perubatan yang memberi kesan kepada kanak-kanak dan gejala-gejala mereka boleh menyebabkan pergantungan dan kadang-kadang kematian.
Apakah penyakit Batten?
Penyakit Batten adalah keadaan asal genetik dan kursus mengancam nyawa yang memberi kesan kepada sistem saraf kanak-kanak. Penyakit ini mula muncul di antara umur 5 hingga 10 tahun dan gejala pertama dapat dikenali kerana kanak-kanak mula mengalami masalah sawan dan masalah penglihatan.
Juga, ia mungkin muncul pada mulanya gejala lain yang lebih halus seperti perubahan personaliti dan tingkah laku kanak-kanak , kesukaran dan kelewatan dalam pembelajaran dan pergerakan janggal dan jatuh semasa berjalan.
Keadaan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1903 oleh ahli pediatrik Frederik Batten, yang memberikan namanya sekarang. Juga ia juga dikenali sebagai lipofuscinosis ceroid neuronal juvenile .
Ciri utama penyakit ini
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit Batten adalah keadaan genetik yang adalah dalam kumpulan gangguan simpanan lysosomal . Ia mempunyai insiden yang sangat sedikit tetapi mempunyai gejala yang sangat mematikan yang bahkan boleh menyebabkan kanak-kanak itu mati.
Asal genetik anda menyebabkan sel-sel badan manusia tidak dapat menyingkirkan bahan dan sisa yang mengalir melaluinya , menyebabkan aglomerasi berlebihan protein dan lipid, iaitu ekstrak jenis lemak.
Penyimpanan bahan-bahan berlemak ini akhirnya menyebabkan kerosakan yang besar terhadap struktur dan fungsi selular, yang secara beransur-ansur membawa kepada kemerosotan secara beransur-ansur penyakit ini,
Begitu juga, struktur yang paling terkena penyakit Batten adalah sistem saraf , otak menjadi organ yang paling rosak dari seluruh sistem.
- Anda mungkin berminat: "Bahagian otak manusia (dan fungsi)"
Gejala
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit Batten pada masa ini amat mempengaruhi sistem saraf semua gejala kepunyaan penyakit ini akan dikaitkan dengan kawasan neurologi .
Simptomologi ini memberi kesan terutamanya kepada tiga bidang berat neurologi yang hebat: penglihatan, kognisi dan kemahiran motor, di mana ia menghasilkan kesan kemerosotan yang progresif.
Seterusnya, gejala setiap kawasan yang terjejas akan diterangkan:
1. Kehilangan penglihatan yang progresif
Kemerosotan penglihatan yang progresif adalah salah satu gejala pertama yang muncul dalam penyakit Batten. Gejala ini, yang biasanya membuat penampilannya pada tahun-tahun pertama kehidupan, ia berkembang sehingga ia menyebabkan kebutaan keseluruhan atau separa kanak-kanak ketika berusia kira-kira 10 tahun.
Di dalam kategori gejala ini terdapat beberapa orang lain, juga berkaitan dengan penglihatan, yang muncul sepanjang perkembangan penyakit ini. Gejala-gejala ini termasuk:
- Retinitis pigmen .
- Degenerasi makular
- Atrofi optik
2. Kejang
Gejala lain yang muncul semasa peringkat awal penyakit adalah episod sawan yang berulang. Episod-episod ini adalah insiden sementara yang dicirikan oleh kehadiran sawan disebabkan oleh aktiviti neuron yang tidak normal atau berlebihan .
Dalam episod ini, dua kelas berbeza boleh dibezakan:
Kejang fokus
Krisis ini disebabkan oleh fungsi otak yang tidak normal. Krisis ini dicirikan kerana orang itu mengalami beberapa pergerakan pesat. Dalam masa krisis ini orang itu mungkin mengalami kesedaran , dan pergerakan berirama dan sukarela di mana-mana bahagian badan.
Kejang umum
Dalam jenis kejang epilepsi kedua, aktiviti neuron yang tidak normal mempengaruhi hampir semua kawasan otak. Krisis ketidakhadiran adalah sebahagian daripada episod jenis ini , atau kejang tonik dan rakus di kalangan orang lain.
- Artikel berkaitan: "Krisis ketidakhadiran: sebab, gejala dan rawatan"
3. Defisit dalam kognisi
Kedua-dua aglomerasi bahan lipid dan kerosakan yang disebabkan oleh serangan epilepsi, akhirnya menyebabkan kemerosotan saraf yang serius, yang ditunjukkan oleh kehilangan kebolehan yang telah dipelajari oleh kanak-kanak.
Defisit kognitif ini mereka boleh mempengaruhi mana-mana kawasan bahasa, ingatan, pemikiran atau penghakiman . Selain itu, proses generasi ini cenderung disertai dengan perubahan dalam tingkah laku, keperibadian dan mood kanak-kanak, dan mungkin juga membentangkan episod psikotik.
4. Masalah psikomotor
Dalam penyakit Button juga Fungsi muskuloskeletal dan motor mungkin terjejas , datang menghalang dan menggerakkan mobiliti kanak-kanak itu.
Dalam masalah psikomotor ini boleh berlaku:
- Penguncupan otot yang tidak sihat .
- Sensasi pembakaran, kebas, gatal-gatal dan kesemutan pada bahagian atas dan bawah.
- Hipotonia atau hypertonia.
- Lumpuh hampir lengkap mengenai kaki .
5. Had dan ketergantungan
Akhir sekali, pada peringkat akhir penyakit Batten Kanak-kanak sering kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berkomunikasi , jadi mereka berada dalam keadaan pergantungan mutlak.
Punca
Seperti yang dinyatakan di atas, penyakit Batten mempunyai asal genetik. Secara khusus, asalnya terletak pada pasangan kromosom 16 yang menyajikan satu rangkaian mutasi dalam gen CLN3 . Gen ini terletak di dalam sel somatik nukleus.
Walaupun fungsi gen ini tidak diketahui dengan tepat, mutasi menyebabkan penyimpangan bahan-bahan dan lemak yang tidak normal dan berlebihan dalam tisu sistem saraf.
Lipopigments ini menyebabkan satu siri ganti rugi penting di kawasan selular yang terjejas , yang membawa kepada kemerosotan progresif yang tersendiri terhadap keadaan ini.
Diagnosis
Sekiranya saudara-mara sedar tentang kewujudan sejarah keluarga penyakit Batten, adalah perlu melakukan ujian pranatal atau penilaian menggunakan ujian amniosentesis atau dengan sampling villa chorionic.
Walau bagaimanapun, jika penilaian berlaku selepas kelahiran kanak-kanak itu, adalah perlu untuk menjalankan penilaian menyeluruh yang menjamin diagnosis yang betul. Ujian tipikal yang dilakukan dalam penilaian ini adalah:
- Kajian genetik
- Biopsi tisu saraf .
- Pemeriksaan fizikal.
- Penjelajahan neurologi.
- Penilaian kapasiti visual.
- Ujian darah .
- Analisis air kencing
- Electroencephalography (EEG).
Rawatan
Buat masa ini dan disebabkan oleh kekhususan penyakit Batten, satu protokol untuk tindakan atau rawatan belum ditubuhkan yang boleh menghentikan gejala atau menyebabkan mereka terkena.
Walau bagaimanapun, Simptomologi sawan boleh dikawal oleh pentadbiran ubat antikonvulsan . Selain itu, terima kasih kepada faedah terapi fizikal dan pekerjaan, kanak-kanak yang terkena penyakit Batten dapat mengekalkan fungsi organisma mereka selama mungkin.
Rangsangan pesakit dan maklumat dan sokongan kepada keluarga melalui kumpulan terapi boleh memihak atau memudahkan konfrontasi penyakit ini.
- Artikel berkaitan: "7 jenis ubat anticonvulsant (ubat antiepileptik)"