Penyakit Fahr: apa itu, sebab dan gejala utama
Penyakit Fahr terdiri daripada pengumpulan patologi kalsium dalam ganglia basal dan struktur subcortical lain. Fenomena ini menyebabkan gejala seperti gegaran parkinsonian, kehilangan kemahiran motor, kemerosotan kognitif progresif dan perubahan psikosis yang biasa, seperti halusinasi.
Dalam artikel ini kita akan menganalisis sebab dan gejala utama sindrom Fahr . Walau bagaimanapun, ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, jadi pengetahuan yang ada pada masa kini adalah terhad; Ini juga boleh menjadi salah satu sebab yang tidak ada rawatan bagi sindrom ini.
- Artikel berkaitan: "18 jenis penyakit mental"
Apakah itu sindrom Fahr?
Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegenerative asal genetik yang dicirikan oleh Kalsifikasi dua hala progresif ganglia basal , satu set inti otak subkortikal yang dikaitkan dengan pembelajaran dan automasi pergerakan, antara fungsi lain. Ia juga boleh menjejaskan kawasan otak yang lain.
Akibatnya, perubahan ini menyebabkan gejala motor, seperti gegaran dan dysarthria parkinsonian, tetapi juga psikologi, termasuk penurunan mood dan fenomena yang serupa dengan psikosis (contohnya, halusinasi), dan jenis lain; Kemunculan sawan dan strok iskemia .
Penyakit ini mula-mula digambarkan oleh ahli patologi Jerman, Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Ia juga dikenali dengan nama lain: "pengaburan idiopatik ganglia basal", "pengkluksian serebrum utama keluarga", "ferrocalcinosis serebrovaskular", "calcinosis nukleus otak "," Chavany-Brunhes syndrome "dan" Fritsche syndrome ".
- Artikel berkaitan: "Parkinson: sebab, gejala, rawatan dan pencegahan"
Epidemiologi dan prognosis
Ia adalah satu penyakit yang sangat jarang berlaku yang memberi kesan kepada lebih ramai orang pada 40-an dan 50-an; Kalsifikasi ganglia basal itu sendiri adalah fenomena semula jadi yang berkaitan dengan usia, walaupun ia tidak biasanya berlaku dalam tahap ciri sindrom. Pada masa ini tiada ubat yang diketahui untuk penyakit Fahr .
Sangat sukar untuk membuat ramalan tentang perkembangan kes-kes penyakit Fahr, kerana penyelidikan menunjukkan bahawa tidak keterukan kalsifikasi atau usia pesakit boleh digunakan sebagai peramal defisit neurologi dan kognitif. Walau bagaimanapun, yang paling biasa adalah bahawa penyakit itu akhirnya menyebabkan kematian.
Gejala penyakit ini
Keterukan gejala penyakit Fahr berbeza-beza bergantung kepada kes itu. Walaupun ramai orang yang terjejas tidak menunjukkan tanda-tanda, dalam kes lain mereka muncul perubahan yang sangat teruk yang mengubah persepsi, kognisi, pergerakan dan bidang operasi lain. Gejala extrapyramidal biasanya menjadi yang pertama muncul.
Satu set tanda-tanda yang telah menarik perhatian perhatian perubatan dalam kes penyakit Fahr ialah Gejala Parkinsonian, yang merangkumi gegaran rehat , ketegaran otot, perubahan gaya hidup, pergerakan sukarela jari-jari atau kekurangan ekspresi wajah yang dikenali sebagai "muka topeng".
Secara sintetik, simptom sindrom yang paling umum adalah seperti berikut:
- Penampilan yang progresif defisit dalam kognisi dan ingatan sehingga anda mendapat demensia
- Kelainan motor seperti gegaran parkinsonian, athetosis dan gerakan korea
- Kejang
- Sakit kepala
- Gejala psikotik: kehilangan hubungan dengan realiti, halusinasi, khayalan, dll.
- Perubahan dalam persepsi deria
- Kehilangan kemahiran motor yang dipelajari
- Disfungsi pergerakan mata dan penglihatan
- Kesukaran berjalan
- Ketegaran otot dan spastik
- Defisit dalam artikulasi fonem (dysarthria) dan pertunjukan perlahan
- Ketidakstabilan emosi dan gejala depresi
- Kesukaran menelan makanan dan cecair
- Peningkatan risiko stroke iskemia
Punca dan fisiologi
Tanda-tanda dan gejala penyakit Fahr adalah disebabkan oleh pengumpulan kalsium dan sebatian lain dalam sistem peredaran darah , terutamanya dalam dinding sel kapilari dan arteri dan urat besar. Antara bahan tambahan yang dikesan di dalam deposit ini adalah mucopolysaccharides dan unsur-unsur seperti magnesium dan besi.
Struktur serebrum yang keterlibatannya adalah kunci dalam manifestasi sindrom Fahr adalah ganglia basal (terutama dunia pucat, putamen dan nukleus caudate), thalamus, cerebellum dan bahan putih subcortikal, iaitu, set akson neuronal myelinated yang terletak di bawah korteks serebrum.
Kalsifikasi patologi kawasan-kawasan ini telah dikaitkan terutamanya dengan mutasi genetik yang dihantar oleh warisan resesif autosomal . Adalah diketahui bahawa beberapa gen yang terkena berkaitan dengan metabolisme fosfat dan penyelenggaraan penghalang darah-otak, yang penting dalam perlindungan biokimia otak.
Walau bagaimanapun, pusaka dominan autosomal hanya menyumbang kira-kira 60% kes penyakit Fahr. Selain itu, punca-punca termasuk warisan resesif, jangkitan seperti HIV (virus AIDS), kegagalan kelenjar parathyroid, vasculitis sistem saraf pusat, radioterapi dan kemoterapi.
Rujukan bibliografi:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Kalsium ganglia idiopatik keluarga (penyakit Fahr). Neurosains (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Sindrom Fahr: entiti klinikal-radiologi yang jarang berlaku. Juruterbang Angkatan Bersenjata Jurnal India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindrom Fahr: kajian literatur bukti semasa. Jurnal Orphanet Penyakit Langka, 8: 156.
