Ataxia: sebab, gejala dan rawatan

Ataxia Ia adalah istilah Yunani yang bermaksud "gangguan". Kami merujuk kepada ataxia sebagai tanda klinikal yang dicirikan oleh kekurangan koordinasi pergerakan: kekurangan kestabilan dalam berjalan; kelemahan atau kelemahan di bahagian atas, bawah bahagian bawah, pergerakan badan atau mata, dsb. akibat daripada pengaratan Sistem Saraf Pusat (CNS).

Pada umumnya, ataxia biasanya sekunder untuk penglibatan cerebellum atau jalur saraf efferent atau afferentnya, walaupun struktur otak lain boleh menyebabkan gejala ini. Dalam artikel ini kita akan mengkaji semula ciri-ciri fenomena ini.

Gejala ataxia

Walaupun ciri utama ataxia adalah penyelarasan kaki dan mata sacced, gejala-gejala lain boleh berlaku. Walau bagaimanapun, semua gejala ataxia mempunyai keupayaan untuk memindahkan bahagian tubuh. Tanda-tanda ini bahawa ataxia yang menjejaskan fungsi badan normal diterangkan di bawah.

• Masalah pertuturan

• Kesukaran dalam persepsi visuospatial disebabkan oleh koordinasi oculomotor.

• Apraxia visuokonstruktif sebagai akibat kurangnya koordinasi.

• Dysphagia-masalah untuk menelan.

• Kesukaran berjalan, dengan kecenderungan untuk membuka kaki.

• Jumlah kehilangan keupayaan untuk berjalan.

Seperti yang kita katakan, di klinik, Ataxia biasanya muncul sebagai tanda yang dapat mewujudkan dirinya dalam pelbagai pathologi yang diperoleh - iaitu: infark serebral, tumor, traumatis cranio-encephalic, dan sebagainya - walaupun ia juga dapat memperlihatkan dirinya sebagai penyakit terpencil dalam bentuk keturunannya.

Klasifikasi (jenis ataxias)

Kita boleh mengklasifikasikan ataxia mengikut kriteria yang berbeza, walaupun dalam kajian ini Kami akan menjelaskan jenis utama ataxia bergantung kepada sama ada patologi telah diperoleh atau keturunan . Satu lagi kaedah klasifikasi mungkin berdasarkan kepada sistem Pusat Saraf Pusat yang menunjukkan lesi atau anomali yang mampu menghasilkan ataxia.

1. Memperolehi ataxias

Bahawa ataxia yang diperolehi menunjukkan bahawa ia berlaku sebagai akibat daripada patologi utama yang dialami oleh pesakit. Dengan cara ini, infark serebral, anoksia serebrum - kekurangan oksigen dalam otak - tumor otak, trauma, penyakit demyelinating - pelbagai sclerosis - adalah punca-punca biasa ataxia.

Antara sebab lain yang kurang biasa kita boleh menemui anomali, jangkitan, penyakit autoimun, Virus Immunodeficiency Manusia, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dan sebagainya. Secara umum, Untuk ataxia berlaku, patologi ini mesti menyebabkan kerosakan kepada cerebellum atau struktur yang berkaitan seperti kord rahim. , thalamus atau ganglia akar dorsal. Penyebab ataksia yang sangat kerap ialah pendarahan cerebellar.

Kajian anamnesis, kajian kes dan ujian diagnostik yang sesuai diperlukan untuk mencari etiologi yang betul. Rawatan ini akan memberi tumpuan kepada campur tangan patologi yang diperoleh dan prognosis akan bergantung kepada tahap kecederaan.

2. ataxias turun temurun

Tidak seperti ataxia yang diperoleh, ataxia jenis ini biasanya bermula awal, semasa kanak-kanak atau di antara 20 dan 30 tahun. Bahawa penyakit ini resesif membayangkan bahawa kita mesti mewarisi dua salinan yang sama dari gen yang "cacat" dari ibu bapa kita.

Ini membayangkan bahawa populasi besar adalah pembawa penyakit ini walaupun ia tidak nyata, kerana dengan gen yang "sihat" sudah cukup untuk tidak mengembangkannya. Dalam kumpulan ini kita dapati beberapa jenis ataxia yang paling biasa seperti Ataxia atau Ataxia-Telangiectasia Friederich.

2.1. Ataxia Friederich

Ia adalah jenis ataxia keturunan yang paling biasa. Dianggarkan bahawa kelazimannya di negara maju adalah 1 orang untuk setiap 50,000 kes. Permulaannya biasanya pada zaman kanak-kanak, yang mempersembahkan masalah-masalah gait, kegelisahan, neuropati deria dan keabnormalan dalam pergerakan mata. Konsekuensi lain yang kurang kerap mungkin adalah kecacatan kerangka dan myocardipathy hypertrophic.

Apabila penyakit itu berlanjutan, dysarthria - perubahan dalam artikulasi perkataan -, dysphagia - kesukaran menelan, kelemahan di bahagian bawah ekstrem, dsb. mereka lebih jelas Dianggarkan bahawa antara 9 dan 15 tahun gejala awal seseorang hilang keupayaan untuk berjalan.

Gambaran klinikal ini adalah akibat dari neurodegeneration sel-sel ganglion akar dorsal, saluran spinocerebellar, sel-sel dentate nukleus-nukleus dalam cerebellum- dan saluran kortikospinal. Sel-sel Purkinge - sel-sel utama cerebellum - tidak terjejas.Kajian neuroimaging biasanya tidak menunjukkan penglibatan yang jelas dari cerebellum.

Pada masa ini tidak ada rawatan dan rawatan yang diberikan biasanya simptomatik . Risiko akibat disfagia, kardiomiopati, dan lain-lain, menunjukkan bahawa pesakit perlu diikuti dengan kerap. Beberapa ujian klinikal sedang dijalankan untuk melihat potensi pelbagai ubat seperti inter alia, interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Dengan jangkaan prevalensi 1 kes di antara 20,000-100,000 kes, ataxia-telangectasia (AT) adalah punca utama ataksia reses pada pesakit yang lebih muda dari 5 tahun. Apabila penyakit ini berkembang, kita dapati hipotonia - nada otot menurun - polyneuropathy - penglibatan sistem saraf periferal - oculomotor apraxia - masalah dalam mengubah rupa ke arah rangsangan yang perlu diperbaiki - dan sebagainya. Pesakit dengan AT biasanya mempunyai immunodeficiencies yang menyebabkan jangkitan paru-paru berulang.

Dalam kajian neuroimaging, atropi cerebellum dapat diperhatikan, tidak seperti ataxia Friederich . Seperti dalam kes sebelumnya, rawatan diarahkan kepada gejala dan tiada ubat.

2.3. Ataxias resesif keturunan lain

Kami mendapati banyak jenis ataxias keturunan seperti Ataxia dengan oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxia dengan kekurangan vitamin E, ataxia spinocerebral infantile, dan sebagainya.

3. Atsisia keturunan yang dominan

Ataxia keturunan yang dominan berlaku dalam setiap generasi keluarga yang mempunyai risiko 50% menerima penyakit daripada salah seorang ibu bapa . Dalam kes ini, satu salinan gen yang terlibat adalah mencukupi untuk membangunkan penyakit ini. Bergantung pada perjalanan penyakit ini boleh dibahagikan kepada episod atau progresif. Terdapat ujian genetik yang berbeza untuk diagnosis patologi ini. Seperti dalam kes-kes yang terdahulu, tidak ada penawar sama ada.

Ataxia dan apraxia: mereka tidak sama

Dari sudut pandang neuropsikologi, diagnosis pembezaan yang paling besar yang perlu dibuat adalah untuk membezakan ataxia dari apraxia . Walaupun mereka boleh membawa kepada defisit kognitif yang sama, terutamanya dalam bentuk yang diperoleh, mereka berbeza dengan pandangan klinikal. Apraxia ditakrifkan sebagai perubahan dalam melaksanakan pergerakan tertentu yang dipelajari sebagai tindak balas kepada suatu perintah dan di luar konteks yang tidak dikaitkan dengan masalah sensori atau motor, kekurangan koordinasi atau defisit perhatian.

Ataxia, sebaliknya, adalah defisit motor koordinasi seperti itu. Walaupun pesakit tidak dapat melakukan tindakan yang diperlukan sebelum pesanan, ia akan disebabkan oleh kecacatan motor. Dalam apraxia masalah timbul kerana "input lisan" - iaitu pesanan - tidak boleh dikaitkan dengan tindak balas motor atau "output motor".

Sebaliknya, dalam apraxia kita tidak boleh mencari masalah lain seperti ketidakstabilan berjalan , masalah menelan, dsb. Oleh itu, dalam kes-kes ini, penilaian saraf akan menjadi wajib jika kita melihat tanda-tanda yang tidak sesuai dengan apraxia. Walau bagaimanapun, ia juga perlu diambil kira bahawa kedua-dua manifestasi klinikal boleh dibentangkan bersamaan.

Kejadian ataxia di seluruh negara

Dengan kelaziman yang kita sebut dalam kes ataxia dalam bentuk keturunannya, kita boleh menganggap penyakit-penyakit ini jarang berlaku - di Eropah penyakit jarang berlaku iaitu satu kes setiap 2000 orang. Apabila penyakit diklasifikasikan sebagai jarang berlaku, biasanya lebih sukar untuk memajukan penyelidikan mereka untuk mencari rawatan yang berkesan.

Di samping itu, seperti yang telah kita lihat, bentuk keturunan penyakit ini akan menjejaskan terutamanya kanak-kanak dan orang muda. Ini telah membawa kepada kemunculan pelbagai persatuan bukan keuntungan yang menggalakkan rawatan, penyebaran dan peningkatan kualiti hidup pesakit-pesakit ini. Di antaranya, kita dapati Persatuan Catalan Herediter Ataxias, Persatuan Sevilla dari Ataxias dan Persatuan Madrilenian Ataxias.

Kesimpulan

Ataxia, walaupun tidak begitu nyata dalam manifestasi keturunannya, adalah gangguan yang mempengaruhi aktiviti kehidupan harian dan kemerdekaan dalam kehidupan ramai orang , terutamanya dalam populasi muda. Di samping itu, keutamaan farmaseutikal dan perniagaan bererti bahawa penyelidikan dalam bidang ini kemajuan perlahan, oleh itu cadangan mengenai rawatan memberi tumpuan kepada penjagaan paliatif.

Itulah sebabnya anda harus mendedahkan kewujudan mereka dan biarkan mengenali kesan mereka. Setiap langkah, bagaimanapun kecil, boleh menggambarkan peningkatan kualiti hidup pesakit-pesakit ini, dengan bantuan sistem kesihatan yang diperlukan. Kajian dan pembangunan dalam pengesanan awal dan automasi sistem rawatan akan memberi manfaat kepada pesakit, ahli keluarga, penjaga dan profesional kesihatan. Apabila kita memajukan bidang ini, kita semua menang dan, oleh sebab itu, kita mesti memberitahu dan menyokong sebab sosial ini.

Rujukan bibliografi:

Buku-buku:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychology melalui kes-kes klinikal. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manual Neuropsychologi.Barcelona: Sintesis

Artikel:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia Klinik Neurol 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: gambaran keseluruhan. Jurnal genetik perubatan 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. Pendapat semasa dalam neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Joseph KA (2005). Ataxia cerebellar dan penyakit saraf pusat saraf. Arkib neurologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: gambar klinikal. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

PENAWAR PENYAKIT SARAF & OTAK PIL PUTIH TELUR AYAM (April 2024).