Apakah epigenetik? Kunci untuk memahami

Betapa pentingnya DNA Kod genetik adalah bahagian utama kehidupan , yang mana dalam kes manusia menyimpan maklumat yang membolehkan tubuh berkembang di kalangan hampir 20,000 gen yang membentuk genom. Semua sel-sel badan yang sama mempunyai DNA yang sama.

Jadi bagaimana mungkin mereka bertindak berbeza? Atau sebaliknya, bagaimana neuron adalah neuron dan bukan hepatosit, jika mereka mempersembahkan DNA yang sama? Jawapannya terletak pada epigenetik .

• Artikel berkaitan: "Genetik dan tingkah laku: adakah gen memutuskan bagaimana kita bertindak?"

Apakah epigenetik?

Walaupun ia mengandungi maklumat, rantai asid deoksiribonukleat bukanlah segalanya, kerana terdapat komponen penting yang merupakan persekitaran. Berikut adalah istilah epigenetik, "mengenai genetik" atau "selain genetik".

Terdapat faktor yang melampaui kod genetik yang mengawal selia ungkapan gen berbeza, tetapi sentiasa menjaga urutan DNA utuh. Ini adalah satu mekanisme yang mempunyai kaitannya: jika semua gen aktif pada masa yang sama ia tidak akan menjadi baik, yang mana kawalan ke atas ungkapan diperlukan.

Epigenetics istilah dicipta oleh ahli genetik Skotlandia Conrad Hal Waddington pada tahun 1942 untuk merujuk kajian mengenai hubungan gen dan alam sekitar .

Cara mudah untuk memahami epigenesis telah diberikan kepada saya oleh rakan baik dengan contoh ini: jika kita berfikir bahawa DNA adalah perpustakaan, gen adalah buku dan ekspresi gen adalah pustakawan. Tetapi perpustakaan sendiri, debu, rak, api ... semua yang menghalang atau membantu pustakawan untuk mengakses buku-buku itu akan epigenetik.

Realitinya ialah Genom manusia terdiri daripada lebih daripada 20,000 gen , tetapi ini tidak selalu aktif pada masa yang sama. Bergantung kepada jenis sel, pada tahap perkembangan adalah organisme atau persekitaran di mana individu hidup, akan ada beberapa gen aktif dan yang lain tidak akan. Kehadiran sekumpulan protein yang bertanggungjawab untuk mengawal ekspresi gen tanpa mengubah urutan DNA, iaitu, tanpa menyebabkan mutasi atau translocations, misalnya, membolehkan ini.

Mengetahui epigenom tersebut

Konsep epigenome dilahirkan sebagai akibat daripada penampilan epigenetik, dan tidak lebih daripada semua komponen yang merupakan sebahagian daripada peraturan pernyataan gen ini.

Tidak seperti genom, yang kekal stabil dan tidak berubah dari kelahiran hingga tua (atau sepatutnya), epigenome adalah dinamik dan berubah-ubah. Sepanjang pembangunan itu berubah, boleh dipengaruhi oleh alam sekitar , dan ia tidak sama mengikut jenis sel. Untuk meletakkan kesan alam sekitar, telah dilihat bahawa meminum tembakau mempunyai kesan negatif terhadap epigenom, yang sesuai dengan penampilan kanser.

Sebelum meneruskan, semakan genetik diperlukan untuk memahami tujuan DNA. Kod genetik mengandungi gen, tetapi untuk sebab itu, ini tidak akan membawa kesan. Secara umum, perlu dipanggil kompleks protein RNA polimerase "membaca" gen ini dan transkripsinya kepada jenis rantaian asid nukleik yang dikenali sebagai "messenger RNA" (mRNA), yang hanya terdiri daripada fragmen gen yang dibaca.

RNA yang diperolehi diterjemahkan ke dalam produk akhir, yang tidak lain adalah sejenis protein, yang dibentuk oleh kompleks molekul lain yang dikenali sebagai ribosom, yang mensintesis protein dari mRNA. Setelah jelas bagaimana ia berfungsi, saya teruskan.

Mekanisme epigenetik

DNA adalah struktur yang sangat besar, yang dalam kes manusia mempunyai panjang hampir dua meter, jauh lebih besar daripada diameter mana-mana sel.

Sifat bijak dan mendapati kaedah untuk mengurangkan saiz dan pakejnya secara drastik di dalam nukleus sel: terima kasih protein struktur yang dipanggil "histones" , yang dikelompokkan dalam kumpulan lapan untuk membentuk nukleosom, menyokong rantaian DNA supaya membungkusnya dan memudahkan lipat.

Rantaian DNA tidak sepenuhnya padat, menjadikan lebih banyak bahagian bebas untuk sel untuk melaksanakan fungsinya. Kebenarannya adalah bahawa lipatan membuat bacaan gen oleh RNA polimerase sukar, jadi ia tidak selalu dilipat dengan cara yang sama dalam sel-sel yang berbeza. Dengan tidak membenarkan akses kepada polimerase RNA, anda menjalankan kawalan terhadap ekspresi gen tanpa mengubah urutan.

Ia akan sangat mudah jika ia hanya ini, tetapi epigenome Ia juga menggunakan tanda-tanda kimia . Yang paling terkenal ialah metilasi DNA, yang terdiri daripada pengikatan kumpulan metil (-CH3) kepada asid deoksiribonukleik.Tanda ini, bergantung pada penempatannya, kedua-dua boleh merangsang pembacaan gen dan menghalangnya daripada dicapai oleh polimerase RNA.

Adakah epigenome diwarisi?

Genom, yang tidak selalunya, diwarisi dari setiap ibu bapa seorang individu. Tetapi apakah perkara yang sama berlaku dengan epigenome? Topik ini telah membawa banyak kontroversi dan keraguan.

Ingatlah bahawa, tidak seperti kod genetik, epigenome dinamik. Terdapat kumpulan saintifik yang yakin bahawa ia juga diwarisi, dan contoh yang paling berulang yang didedahkan adalah kes sebuah kampung di Sweden di mana cucu datuk nenek yang mengalami kelaparan hidup lebih lama, seolah-olah hasil epigenetik.

Masalah utama dengan jenis kajian ini ialah mereka tidak menerangkan proses itu, tetapi hanya ramalan tanpa demonstrasi yang menyelesaikan keraguan.

Bagi mereka yang percaya bahawa epigenome tidak diwarisi, mereka didasarkan pada kajian yang mendedahkan gen keluarga yang fungsi utamanya adalah mulakan semula epigenom di zigot . Walau bagaimanapun, kajian yang sama menjelaskan bahawa epigenome tidak bermula semula sepenuhnya, tetapi 5% gen melarikan diri dari proses ini, meninggalkan pintu kecil yang terbuka.

Kepentingan epigenetik

Kepentingan yang diberikan kepada kajian epigenetik adalah bahawa ia boleh menjadi jalan untuk menyiasat dan memahami proses kehidupan seperti penuaan, proses mental atau sel stem.

Bidang di mana lebih banyak hasil diperoleh adalah dalam pemahaman tentang biologi kanser, mencari sasaran untuk menghasilkan terapi farmakologi baru untuk memerangi penyakit ini.

Penuaan

Seperti yang disebutkan di dalam teks ini, epigenom di setiap sel berubah mengikut peringkat perkembangan di mana orang tersebut.

Terdapat kajian yang membuktikannya. Sebagai contoh, ia telah diperhatikan bahawa genom berbeza dalam otak manusia dari kelahiran hingga kematangan, sedangkan pada masa dewasa hingga ke usia tua tetap stabil. Semasa penuaan ada perubahan lagi, tetapi kali ini ke bawah bukannya ke atas.

Untuk kajian ini, mereka memberi tumpuan kepada metilasi DNA, kerana mereka menghasilkan lebih banyak semasa remaja dan turun pada usia tua. Dalam kes ini, Kekurangan metilasi menghalang kerja polimerase RNA , yang membawa kepada penurunan kecekapan oleh neuron.

Sebagai aplikasi bagi pemahaman penuaan, terdapat kajian yang menggunakan corak metilasi DNA dalam sel-sel darah utama sebagai petunjuk umur biologi. Kadang-kadang, usia kronologi tidak bertepatan dengan usia biologi, dan dengan menggunakan corak ini seseorang dapat mengetahui status dan keadaan kesihatan pesakit dengan cara yang lebih konkrit.

Kanser dan patologi

Kanser terdiri daripada sel yang sebab tertentu tidak lagi khusus dalam tisu asalnya dan mula berkelakuan seolah-olah ia adalah sel yang tidak dibezakan, tanpa mengehadkan proliferasi atau bergerak ke tisu lain.

Oleh logik, adalah biasa untuk berfikir bahawa perubahan dalam epigenome boleh menyebabkan sel menjadi kanser dengan menjejaskan ekspresi gen.

Dalam DNA terdapat gen yang dikenali sebagai "penekan kanser" ; nama sendiri menunjukkan fungsinya. Nah, dalam sesetengah kes kanser telah dilihat bahawa gen-gen ini dimethylated supaya mereka tidak mengaktifkan gen.

Pada masa ini, matlamatnya adalah untuk mengkaji jika epigenetik mempengaruhi jenis-jenis patologi yang lain. Terdapat bukti untuk menunjukkan bahawa ia juga terlibat dalam arteriosklerosis dan dalam beberapa jenis penyakit mental.

Permohonan perubatan

Industri farmaseutikal mempunyai mata pada epigenom, yang disebabkan oleh dinamismenya adalah sasaran yang layak untuk terapi masa depan. Mereka sudah dipraktikkan rawatan dalam beberapa jenis kanser , terutamanya dalam leukemia dan limfoma, di mana ubat ini bertujuan untuk metilasi DNA.

Perlu diingatkan bahawa ini berkesan selagi asal kanser adalah epigenetik dan tidak lain, sebagai contoh oleh mutasi.

Walau bagaimanapun, cabaran terbesar adalah untuk mendapatkan semua maklumat mengenai epigenom manusia, dengan cara menyusun genom manusia. Dengan pengetahuan yang lebih luas, pada masa akan datang anda boleh merancang rawatan yang lebih peribadi dan individu, dapat mengetahui keperluan sel-sel di kawasan yang rosak pada pesakit tertentu.

Sains memerlukan lebih banyak masa

Epigenetics adalah bidang penyelidikan yang agak baru dan kajian lanjut diperlukan untuk memahami subjek lebih.

Apa yang mesti jelas ialah epigenetik terdiri daripada peraturan ekspresi genetik yang tidak mengubah urutan DNA. Sebagai contoh, tidak biasa untuk mencari rujukan yang salah kepada epigenetik dalam kes-kes mutasi.

The Living Matrix (April 2024).