Sindrom Treacher Collins: ciri, diagnosis dan rawatan
Jika terdapat ciri yang dikongsi oleh sebilangan besar penyakit jarang, ia mempunyai komponen genetik asas. Kami bercakap mengenai perubahan genomik yang berlaku secara rawak, atau yang menyebabkannya masih belum dijumpai.
Sindrom Treacher Collins adalah salah satu daripada penyakit ini, dan dikaitkan dengan penampilan wajah yang sangat ciri . Dalam artikel ini kita akan melihat ciri-cirinya, masalah berkaitan dan pilihan rawatan.
- Anda mungkin berminat: "Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan rawatan"
Apakah itu sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah keadaan berasaskan genetik yang mempengaruhi perkembangan craniofacial janin. Perubahan ini perkembangan dicirikan dengan menyebabkan displasia otomandibular simetri pada kedua-dua belah muka dan yang berkaitan dengan pelbagai anomali di tengkorak dan leher.
Dysplasia merujuk kepada kelainan dalam penampilan sel-sel yang disebabkan oleh pencemaran yang berasal dari proses pematangannya. Anomali selular ini tidak dapat dipulihkan dan diluar oleh perubahan dalam perkembangan tisu, organ atau mana-mana bahagian anatomi organisma.
Dalam kes-kes pesakit dengan sindrom Treacher Collins ini displasia ini menjejaskan perkembangan tulang pipi, telinga dan rahang . Selain itu, penunjuk lain yang kelihatan begitu jelas adalah penipuan atau perubahan dalam pembentukan lelangit.
Adalah dianggap bahawa Treacher Collins muncul dalam satu daripada setiap 10,000 embrio . Anak-anak ibu bapa orang yang terkena mempunyai kebarangkalian 50% menderita sindrom ini, dan keterukan ini mungkin berbeza-beza secara tidak terduga. Sebaliknya, dalam 55% kes Treacher Collins, perubahan genetik timbul secara spontan, tanpa menimbulkan sebab-sebab yang jelas.
Sindrom ini menerima namanya sebagai penghormatan kepada ahli bedah dan pakar bedah asal Inggeris, Edward Treacher Collins, yang menemui satu siri corak atau gejala yang sama antara yang terpengaruh dan menggambarkan mereka pada tahun 1900. Beberapa dekad kemudian, pada tahun 1949 , A. Franceschetti dan D. Klein mendedahkan keistimewaan sama sindrom ini dan mereka memberi nama dysostosis mandibulofacial .
- Anda mungkin berminat: "Sindrom Noonan: sebab, gejala dan rawatan"
Gejala dan ciri fizikal
Terdapat beberapa ciri fizikal, baik dilihat dan dalaman, serta perubahan dalam beberapa proses persepsi yang sangat tersendiri dari sindrom Treacher Collins.
Bagi perubahan dalam perkembangan craniofacial kita mendapati ciri-ciri berikut:
- Kekurangan tulang pipi kerana hypoplasia tulang zygomatic.
- Halangan saluran pernafasan .
- Perubahan pada telinga luar.
- Kelopak mata kelopak mata.
- Kurangnya bulu mata
- Perubahan pada lelangit : retak, retakan atau retak.
- Ketularan transmisi yang disebabkan oleh perubahan dalam rangkaian ossikel.
Adapun ciri-ciri fizikal di wajah , orang dengan Treacher Collins hadir:
- Mata yang condong ke bawah .
- Fissures pada kelopak mata bawah.
- Strabismus (tidak dalam semua kes).
- Mulut luas
- Hidung yang terkenal .
- Chin sering.
- Malformasi di telinga.
Masalah berkaitan
Kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Treacher Collins terdedah kepada beberapa masalah yang berkaitan dengan pernafasan, pendengaran, penglihatan dan tangan. Walaupun masalah ini tidak selalu muncul, mereka boleh melumpuhkan, dengan masalah pernafasan yang paling berbahaya bagi kesihatan anak.
Masalah pernafasan
Kemunduran rahang memaksa lidah diletakkan di kedudukan yang lebih posterior, sangat dekat dengan tekak ; mengakibatkan saluran udara sempit daripada biasa.
Oleh itu, ibu bapa perlu memberi perhatian khusus apabila anak-anak membina beberapa jenis jangkitan atau selesema boleh mengepam atau mengembara saluran udara.
Masalah pendengaran
Oleh kerana perubahan dalam pembentukan telinga dalam, ia perlu untuk dilakukan penilaian keupayaan pendengaran kanak-kanak secepat mungkin .
Dalam kebanyakan kes, pesakit mempunyai pekak sehingga 40%, jadi ada keperluan untuk peranti yang memudahkan mendengar.
Masalah visual
Masalah visual adalah salah satu ciri yang paling khas dari sindrom Treacher-Collins. Kehadiran melaburkan kelopak mata yang lebih rendah boleh menyebabkan kekeringan mata yang sangat berulang.
Masalah di tangan
Masalah di tangan adalah bahawa mereka mempunyai kejadian yang kurang dalam orang-orang ini. Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit dilahirkan dengan perubahan pada ibu jari , dapat menjadi kecil atau bahkan dilahirkan tanpa mereka.
Walau bagaimanapun, dalam kes-kes di mana bayi dilahirkan tanpa kedua-dua jempol, diagnosis dan diagnosis yang lengkap perlu dibuat, kerana ia boleh menjadi Sindrom Nager, yang menunjukkan simptomologi yang sangat mirip dengan Treacher Collins.
Punca
Terima kasih kepada kemajuan saintis genetik, baru-baru ini telah ditemui dalam gen tertentu yang membawa kepada sindrom Treacher Collins .
Gen yang dipersoalkan ialah TCOF1, juga dikenali sebagai Treacle. Gen ini bertindak atas pembiakan gen ribosomal , kekal aktif sepanjang perkembangan embrio. Khususnya di kawasan-kawasan yang ditakdirkan untuk menjadi tulang dan tisu muka.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Treacher Collins didasarkan pada penilaian gambar klinikal yang dinyatakan di atas, serta pemeriksaan pelengkap dan analisis molekul yang mengesahkan diagnosis. Analisis molekul ini boleh dilakukan semasa tempoh pranatal , mengumpul sampel villi chorionic (CVS).
Juga, ultrasound yang dilakukan pada peringkat ini dapat mendedahkan dismorfisme wajah dan perubahan pada telinga sehingga ciri sindrom ini.
Rawatan dan prognosis
Rawatan Sindrom Treacher Collins Ia mesti dijalankan oleh sekumpulan pakar craniofacial yang bekerja dalam sinergi yang berterusan, menyelaraskan antara satu sama lain.
Pasukan pakar craniofacial Mereka sangat memenuhi syarat untuk rawatan dan pembedahan amalan perubahan yang berkaitan dengan muka dan tengkorak. Dalam pasukan ini:
- Ahli antropologi khusus dalam pengukuran cranioencephalic.
- Pakar bedah kraniofacial.
- Ahli genetik
- Neuro-ophthalmologist.
- Neuro-radiologist.
- Anestesi pakar pediatrik.
- Doktor gigi kanak-kanak
- Penjagaan rapi pediatrik
- Neurosurgeon kanak-kanak.
- Jururawat kanak-kanak.
- Ahli otolaryngologi pediatrik.
- Psikologi kanak-kanak.
- Pekerja sosial
- Ahli terapi pertuturan
Mengenai prognosis, secara amnya, kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins matang dengan matang menjadi orang dewasa kecerdasan biasa tanpa memerlukan perhatian atau pergantungan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin memerlukan bantuan psikoterapi untuk menangani isu-isu yang berkaitan dengan masalah harga diri dan kemungkinan masalah kemasukan sosial.
