Anencephaly: sebab, gejala dan pencegahan
Kecacatan tiub neural adalah perubahan yang berlaku pada minggu-minggu pertama perkembangan janin dan menyebabkan kecacatan yang berbeza-beza. Walaupun sesetengahnya tidak bersesuaian dengan kehidupan, yang lain boleh menyebabkan lumpuh ringan sahaja.
Kes anencephaly amat teruk; Otak tidak terbentuk sepenuhnya, jadi bayi dengan gangguan ini tidak hidup lama. Mari lihat apa yang mereka ada gejala dan punca anencephaly dan bagaimanakah kecacatan ini dapat dicegah.
- Artikel berkaitan: "Macrocephaly: sebab, gejala dan rawatan"
Apa itu anencephaly?
Anencephaly juga dikenali sebagai "aprosencephaly dengan tengkorak terbuka". Ia adalah gangguan perkembangan tiub saraf yang menyebabkan perubahan serius dalam pertumbuhan janin.
Dalam anencephaly otak dan tengkorak tidak berkembang seperti yang diharapkan , tetapi mereka melakukannya secara tidak lengkap. Ini menyebabkan bayi dengan anencephaly dilahirkan tanpa kawasan luas otak, tanpa beberapa tulang kepala dan tanpa bahagian kulit kepala, sehingga otak sebahagiannya terdedah.
Perubahan ini berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap ribu kehamilan; Walau bagaimanapun, sejak kebanyakan masa kehidupan janin berakhir dengan pengguguran spontan, bilangan bayi dengan anencephaly yang dilahirkan adalah 1 dalam 10 ribu bayi baru lahir. Ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.
Kecacatan yang disebabkan oleh anencephaly sangat teruk dan mereka menghalang bayi daripada hidup . Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas mati beberapa jam atau beberapa hari selepas dilahirkan, walaupun terdapat kes-kes kanak-kanak dengan anencephaly yang telah hidup hampir 4 tahun.
Anencephaly boleh total atau separa . Ia dianggap sebahagian apabila bumbung tengkorak, vesikel optik dan bahagian belakang otak dibangunkan untuk beberapa darjah, sedangkan jika kawasan ini tidak hadir, kita bercakap tentang total anencephaly.
Gejala dan tanda-tanda
Pada bayi yang terkena anencephaly telencephalon biasanya tidak hadir, yang mengandungi korteks dan oleh itu hemisfera serebrum; perkara yang sama berlaku dengan tengkorak, meninges dan kulit. Sebaliknya, lapisan membran nipis biasanya dijumpai.
Akibatnya, anencephaly bererti bahawa bayi tidak boleh menjalankan fungsi asas atau unggul, bagaimana merasakan kesakitan, mendengar, melihat, bergerak, berasa emosi atau berfikir , walaupun dalam beberapa keadaan, mereka boleh memancarkan tindak balas refleks. Ini bermakna anak-anak dengan perubahan ini tidak pernah menyedari persekitaran mereka.
Di samping tanda-tanda dan gejala-gejala ini, keabnormalan wajah dan kecacatan jantung adalah perkara biasa. Perubahan ini lebih ketara semakin besar bahagian otak dan tengkorak yang tidak hadir.
Diagnosis anencephaly boleh dibuat semasa kehamilan melalui prosedur yang berlainan. Ultrasound boleh mendedahkan kehadiran polyhydramnios (cecair amniotik yang berlebihan), sementara amniosentesis dapat mengesan tahap tinggi alpha-fetoprotein.
Punca perubahan ini
Anencephaly berlaku akibat a kecacatan dalam evolusi tiub saraf yang biasanya berlaku pada minggu keempat perkembangan embrio. Tiub saraf adalah struktur yang menimbulkan sistem saraf pusat, iaitu, otak dan saraf tunjang. Dalam kes ini, tiub tidak ditutup pada rostral atau hujung atasnya.
Terdapat perubahan lain yang disebabkan oleh perkembangan yang tidak normal dalam tiub neural; bersama-sama mereka dikenali sebagai "kecacatan tiub saraf", dan sebagai tambahan kepada anencephaly termasuk spina bifida , di mana lajur vertebral menutup tidak sempurna, dan kecacatan Chiari, yang menyebabkan tisu otak menyebar ke kanal medullary.
Hakikat bahawa tiub saraf tidak menutup dengan betul menyebabkan cecair amniotik yang melindungi janin untuk bersentuhan dengan sistem saraf, merosakkan tisu saraf dan mencegah perkembangan normal otak dan cerebellum, dan oleh itu menyebabkan defisit atau bahkan ketiadaan fungsi yang berkaitan dengannya.
Faktor risiko genetik dan persekitaran
Biasanya penampilan kecacatan ini tidak bergantung pada warisan tetapi pada a gabungan faktor genetik dan persekitaran . Walau bagaimanapun, beberapa kes telah dikesan di mana anencephaly telah berlaku berulang kali dalam keluarga yang sama, dan mempunyai bayi dengan anencephaly meningkatkan risiko ia juga berlaku dalam kehamilan berikutnya.
Mekanisme herediter konkrit yang mana ini berlaku tidak diketahui, walaupun diyakini ada hubungan antara anencephaly dan gen MTHFR, yang terlibat dalam pemprosesan vitamin B9, juga dikenali sebagai asid folik atau folat . Perubahan dalam gen ini seolah-olah meningkatkan risiko anencephaly, walaupun tidak dalam cara yang sangat penting.
Homeoprotein CART1, yang membolehkan perkembangan sel rawan, juga telah dikaitkan dengan penampilan
Faktor risiko alam sekitar yang menjejaskan ibu mungkin lebih relevan daripada yang genetik. Di antara faktor-faktor ini, penyelidikan saintifik menyoroti perkara berikut:
- Defisit vitamin B9.
- Obesiti
- Diabetes mellitus, terutamanya jika ia adalah jenis I dan tidak terkawal.
- Pendedahan kepada suhu tinggi (contohnya demam, sauna).
- Penggunaan ubat anticonvulsant seperti lamotrigine .
Ia juga seolah-olah anencephaly lebih biasa pada bayi yang dilahirkan kepada ibu-ibu Asia, Afrika dan Hispanik, walaupun tidak diketahui mengapa kenaikan risiko ini adalah wajar.
Rawatan dan pencegahan
Anencephaly ia tidak dapat sembuh . Bayi yang dilahirkan dengan masalah ini biasanya diberi air dan makanan dan selesa, tetapi dianggap sebagai penggunaan ubat, pembedahan atau pernafasan dibantu tidak relevan; kerana kanak-kanak itu tidak akan memperoleh kesedaran, mereka biasanya dibenarkan mati secara semula jadi, tanpa membangkitkan semula buatan mereka.
Penyelidikan telah menunjukkan bahawa Pengambilan asid folik (vitamin B9) sangat mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf, termasuk anencephaly dan spina bifida. Vitamin ini terdapat dalam makanan, seperti sayur-sayuran berdaun hijau, serta makanan tambahan; dalam kes kedua ini, 0.4 mg sehari seolah-olah cukup.
Walau bagaimanapun, pengambilan vitamin B9 perlu dilakukan sebelum kehamilan, kerana perubahan ini biasanya berlaku semasa fasa pertama perkembangan janin, sebelum wanita mengesan bahawa dia hamil. Oleh itu, pakar mengesyorkan meningkatkan penggunaan vitamin ini apabila anda mula mencuba bayi.
