Sindrom Williams: gejala, sebab dan rawatan
Manusia mempunyai kira-kira 25,000 gen dalam organisasinya. Walaupun kuantiti yang banyak ini, hanya perlu ada tiga puluh hilang supaya semua jenis sindrom kongenital timbul.
Salah satu keadaan ini adalah sindrom Williams , satu penyakit yang dikategorikan sebagai jarang berlaku yang memberi kepada mereka yang menderita beberapa ciri ciri wajah dan keperibadian, keperibadian dan keperibadian.
- Artikel berkaitan: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"
Apakah sindrom Williams?
Sindrom Williams, juga dikenali sebagai monosomi 7 , adalah penyakit genetik yang mempunyai insiden yang sangat sedikit, disebabkan oleh kekurangan komponen genetik pada kromosom 7.
Yang pertama menggambarkan sindrom Williams ialah ahli kardiologi J.C.P. Williams. Williams kecacatan beberapa siri gejala yang membentuk gambaran klinikal yang aneh. Antara gejala ini adalah kelewatan dalam perkembangan mental, muka muka yang sangat tersendiri dan kecacatan di dalam hati yang dikenali sebagai stenosis aorta supravalvular. Yang terdiri daripada penyempitan arteri aorta.
Menariknya, profesor Jerman Alois Beuren menyifatkan simptomologi yang sama hampir pada masa yang sama. Jadi di Eropah penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom Williams-Beuren.
Ini sindrom genetik yang aneh muncul kira-kira satu daripada setiap 20,000 kanak-kanak perempuan dan lelaki yang dilahirkan hidup , dan menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita dalam bahagian yang sama.
Apakah simptomologinya?
Gambar klinikal sindrom Williams dicirikan dengan menyampaikan gejala yang luas yang mempengaruhi banyak sistem dan fungsi organisma . Simptomologi ini dapat memanifestasikan dirinya pada sistem saraf, kardiovaskular, pendengaran dan mata, dan ciri-ciri wajah.
Walau bagaimanapun, gejala ini ia biasanya tidak muncul sebelum berusia 2 atau 3 tahun dan tidak semua gejala yang dijelaskan di bawah cenderung menumpu.
1. Gejala neurologi dan tingkah laku
- Kecacatan intelektual yang sederhana atau sederhana.
- Asimetri mental: kesulitan mungkin muncul di sesetengah kawasan, seperti kawasan psikomotor, manakala yang lain masih utuh, seperti bahasa.
- Sense of musicality sangat maju.
- Kepribadian penyayang dan penyayang: lelaki dan perempuan tidak diminati, bersemangat dan dengan keinginan untuk dikelilingi oleh orang .
- Kemajuan perlahan kemahiran motor dan pemerolehan bahasa, yang berbeza dari orang ke orang.
2. Ciri-ciri wajah
- Hidung pendek dan sedikit terbalik.
- Hadapan sempit .
- Pertumbuhan kulit di sekeliling mata.
- Pipi yang menonjol .
- Rahang kecil
- Kesalahan pergigian yang diubah.
- Bibir besar .
Gejala kardiovaskular
Dalam 75% kes penyempitan arteri aortic supravalvular dan arteri pulmonari muncul . Walau bagaimanapun, perubahan boleh muncul di arteri lain atau saluran darah.
Gejala endokrin-metabolik
- Kelewatan dalam pembangunan sistem endokrin.
- Ia biasanya muncul Hiperkalsemia semasa kanak-kanak .
Gejala muskuloskeletal
- Masalah lajur .
- Nada otot yang rendah.
- Relaksasi atau kontraksi dalam sendi.
Gejala kulit
Mengurangkan elastin yang menyebabkan tanda-tanda penuaan awal .
Gejala sistem pencernaan
- Sembelit kronik
- Kecenderungan untuk hernias inguinal .
Gejala sistem genito-kencing
- Trend kepada jangkitan saluran kencing
- Nefrocalcinosis .
- Kecenderungan untuk enuresis malam.
- Kecenderungan untuk pembentukan diverticula atau rongga abnormal yang terbentuk dalam sistem pencernaan
Gejala mata
- Myopia.
- Strabismus
- Iris, berbintang .
Gejala sistem pendengaran
- Hypersensitivity to sounds atau hyperacusis.
- Kecenderungan kepada jangkitan telinga pada zaman kanak-kanak.
Apakah penyebab sindrom ini?
Asal-usul sindrom Williams terdapat di dalam kehilangan bahan genetik pada kromosom 7, khususnya dalam band 7q 11.23 . Gen ini boleh datang dari kedua-dua ibu bapa dan saiznya sangat kecil sehingga hampir tidak mungkin untuk mengesannya di bawah mikroskop.
Walau bagaimanapun, walaupun asal genetik sindrom ini tidak turun-temurun . Sebabnya ialah perubahan dalam bahan genetik berlaku sebelum pembentukan embrio. Iaitu, kehilangan bahan ini berserta telur atau sperma yang akan membentuk janin.
Walaupun masih terdapat banyak maklumat yang salah tentang sindrom Williams, didapati bahawa salah satu daripada gen yang tidak terdapat dalam kromosom bertanggungjawab untuk mensintesis elastin. Kekurangan protein ini akan menyebabkan beberapa gejala seperti stenosis , kecenderungan untuk mengalami hernia atau tanda-tanda penuaan pramatang.
Bagaimana ia didiagnosis?
Pengesanan awal sindrom Williams amat penting supaya ibu bapa mempunyai peluang untuk merancang rawatan kanak-kanak dan pilihan susulan, serta mengelakkan pengumpulan ujian dan penjelajahan yang tidak perlu.
Hari ini, lebih daripada 95% kes-kes sindrom ini didiagnosis lebih awal oleh teknik molekul. Teknik yang paling biasa digunakan sebagai hibridisasi fluoresen in situ (IKAN), di mana reagen digunakan pada sebahagian DNA pada kromosom 7.
- Mungkin anda berminat: "Perbezaan antara DNA dan RNA"
Adakah rawatan?
Kerana asal genetiknya masih tiada rawatan tertentu untuk sindrom Williams telah ditubuhkan . Walau bagaimanapun, campur tangan khusus dijalankan untuk kumpulan-kumpulan gejala yang menimbulkan masalah bagi orang tersebut.
Adalah perlu sekumpulan pakar multidisiplin yang bertanggungjawab untuk rawatan sindrom Williams. Dalam pasukan ini harus ahli neurologi, ahli terapi fizikal, ahli psikologi, psychopedagogues , dsb.
Dengan matlamat mengintegrasikan orang-orang ini secara sosial dan buruh campur tangan diperlukan melalui terapi pembangunan, bahasa , dan terapi pekerjaan. Begitu juga, terdapat kumpulan sokongan untuk ibu bapa atau saudara-mara yang bertanggungjawab terhadap orang-orang dengan sindrom Williams di mana mereka boleh mendapatkan nasihat dan sokongan untuk penjagaan dan hari ke hari.
