Sindrom Werner: gejala, sebab dan rawatan

Penuaan adalah fenomena semula jadi, produk yang disebabkan oleh pengumpulan kerosakan dan mutasi sel-sel badan kita sepanjang hidup kita. Walaupun sebahagian besar penduduk tidak suka usia, memandangkan ia sesuai dengan rupa penyakit dan masalah yang berlainan, kebenaran adalah bahawa ia adalah sesuatu yang lambat laun kita semua lakukan.

Tetapi bagi sesetengah orang, penuaan ini boleh berlaku secara berlebihan disebabkan oleh kehadiran perubahan genetik, sehingga dapat mengurangkan jangka hayat mereka. Inilah yang berlaku dengan sindrom Werner , yang akan dibincangkan dalam artikel ini.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Werner: progeria dewasa

Kami memanggil sindrom Werner sebagai penyakit atau penyakit genetik asal yang dicirikan dengan menyebabkan mereka yang menderita penuaan yang pramatang dan sangat dipercepatkan , yang bermula pada tahap dewasa (dari dua puluh atau tiga puluh, walaupun terdapat kecenderungan majoriti yang mula diperhatikan pada akhir dekade ketiga kehidupan atau pada awal keempat). Ia adalah penyakit yang jarang berlaku dan prevalens yang sangat rendah, yang merupakan sejenis progeria (sama seperti yang paling baik dilihat pada kanak-kanak, sindrom Hutchinson-Gilford).

Gejala-gejala boleh menjadi sangat heterogen, tetapi mereka semua berkaitan dengan penuaan sel: Kehilangan rambut dan kelabu, keriput, ulserasi dan perubahan kulit, katarak dan masalah retina adalah beberapa gejala kardinal paling kerap. Di samping itu, sklerosis dan arteriosklerosis, hypotonia dan kehilangan jisim otot, masalah penurunan berat badan dan metabolik, perlambatan dan kehilangan refleks dan hipogonadisme (juga berkaitan dengan kehilangan kesuburan) biasanya ditambah.

Mereka juga sangat kerap dan lebih serius masalah lain dalam kehidupan yang jauh lebih maju : osteoporosis, kemungkinan besar munculnya sista dan tumor kanser (terutama sarcomas dan melanoma), masalah jantung, diabetes jenis 2, perubahan endokrin, penurunan libido dan perubahan saraf.

Malangnya penuaan yang dihasilkan oleh gangguan ini biasanya membawa kepada pengurangan jangka hayat yang ketara , iaitu purata kelangsungan hidup yang lebih rendah daripada umur lima puluh tahun. Antara punca kematian yang paling biasa adalah masalah kardiovaskular atau kemunculan sarcomas atau jenis kanser lain.

• Mungkin anda berminat: "3 fasa usia tua, dan perubahan fizikal dan psikologinya"

Kemungkinan prodrome

Sindrom Werner adalah gangguan yang sebagai peraturan umum, ia tidak mula menyatakan diri sehingga dewasa .

Walau bagaimanapun, adalah mustahak untuk memerhatikan bagaimana dalam banyak kes ia tidak biasa untuk masalah perkembangan wujud semasa remaja. Secara spesifik, adalah biasa bahawa terdapat kelembapan dalam perkembangan, remaja katarak dan berat badan rendah dan ketinggian berhubung dengan apa yang diharapkan dari umur.

Punca-punca sindrom ini

Sindrom Werner adalah gangguan genetik dari sifat resesif autosomal. Ini bermakna bahawa Asal penyakit ini didapati dalam genetik , yang juga kongenital dan keturunan.

Khususnya, dalam peratusan kes yang sangat tinggi terdapat perbezaan mutasi salah satu daripada gen kromosom 8, gen WRN . Gen ini dikaitkan, antara lain, kepada pembentukan heliks, enzim yang dikaitkan dengan pertindihan dan pembaikan DNA. Kerosakannya menghasilkan masalah dalam membaiki DNA, supaya mereka mula mengumpul perubahan dan mutasi yang akhirnya menyebabkan penuaan.

Juga, juga telomer terjejas , memendekkan lebih awal daripada biasa dan mempercepat penuaan selular.

Walau bagaimanapun, peratusan kecil kes telah diperhatikan di mana tidak ada mutasi dalam gen ini, tidak mengetahui dengan tepat mengapa ia timbul.

Rawatan

Sindrom Werner adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, setelah mendapat perhatian yang agak sedikit dari masyarakat saintifik. Menjadi juga gangguan jenis genetik, kini tiada rawatan untuk menyembuhkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, ada penyelidikan yang mencari kaedah untuk menghentikan penuaan dipercepatkan dan bahawa mereka nampaknya menjanjikan apabila ia meningkatkan ekspresi protein dan fungsi gen WRN, walaupun mereka masih dalam penyiasatan dan bukan dalam fasa percubaan.

Pada masa ini, satu-satunya rawatan yang digunakan pada dasarnya adalah simptomologi.

Contohnya, masalah seperti katarak mereka mempunyai kemungkinan diperbetulkan oleh pembedahan . Pembedahan mungkin juga perlu di hadapan tumor (yang mungkin juga memerlukan kemoterapi atau radioterapi) atau dalam beberapa masalah jantung (contohnya, keperluan perentak jantung). Orang yang menderita penyakit ini juga perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk mengawal dan merawat masalah jantung, tekanan darah dan tahap kolesterol serta gula darah, antara lain.

Adalah penting untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan sihat, dengan diet rendah lemak dan senaman yang kerap. Alkohol, tembakau dan ubat-ubatan lain boleh menjadi sangat berbahaya, dan harus dielakkan. Juga fisioterapi dan rangsangan kognitif mereka berguna untuk memelihara fungsi subjek ini.

Juga faktor psikologi juga sangat penting. Di tempat pertama, pendidikan psychoed perlu supaya subjek dan persekitarannya dapat memahami situasi dan masalah yang mungkin timbul, serta membimbing dan mengembangkan garis panduan tindakan yang berbeza untuk menghadapi kesulitan.

Satu lagi aspek untuk merawat terutamanya adalah tekanan, kebimbangan dan penderitaan yang mungkin dapat mengiringi diagnosis atau penderitaan penyakit, mungkin perlu untuk menerapkan pelbagai jenis terapi seperti pengurusan tekanan, kemarahan atau emosi atau penstrukturan kognitif.

Bekerja dengan pesakit yang sepatutnya berumur dan cuba menghasilkan tafsiran yang lebih positif boleh berguna. Juga, melalui terapi seperti keluarga sistemik boleh kerja implikasi dan sensasi setiap komponen komponen alam sekitar sehubungan dengan pengalamannya mengenai keadaan itu.

Akhir sekali, dan memandangkan ia adalah gangguan genetik, penggunaan kaunseling genetik adalah disyorkan untuk mengesan perubahan yang menjana gangguan dan pemeriksaan. Walaupun keturunan orang-orang ini adalah pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit itu, tidaklah biasa bagi penyakit itu untuk berkembang kecuali kedua-dua ibu bapa memilikinya (ia adalah gangguan resesif autosom).

Rujukan bibliografi:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria dewasa (sindrom Werner). Susulan 2 kes dari Penjagaan Utama. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Mutasi Werner Syndrome novel: rawatan farmakologi melalui bacaan mutasi yang tidak masuk akal dan terapi epigenetik. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. dan Muñoz, C. (2010). Sindrom Atypical Werner: sindrom progeroid atipikal. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

Top 10 Facts - Music (Mac 2024).