Sindrom Waardenburg: sebab, gejala dan rawatan

Terdapat banyak perubahan dan syarat yang berbeza yang boleh merosakkan dan membahayakan kesihatan kita. Ramai daripada mereka sangat dikenali oleh kebanyakan penduduk, terutamanya apabila mereka agak lazim atau berbahaya. Selesema, kanser, AIDS, diabetes atau Alzheimer adalah beberapa contoh. Kadang-kadang juga beberapa yang tidak diambil kira oleh majoriti penduduk juga melangkah ke hadapan dalam menghadapi wabak atau kempen kesedaran, seperti Ebola, penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD) atau sclerosis lateral amyotrophic (ALS).

Tetapi terdapat banyak penyakit yang hampir tidak pernah kita dengar, seperti yang dianggap jarang berlaku atau sebilangan besar gangguan genetik. Salah seorang daripada mereka Sindrom Waardenburg, yang akan dibincangkan di sepanjang baris ini .

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Waardenburg: gejala utama

Sindrom Waardenburg adalah penyakit aneh dari asal genetik , yang dianggarkan menderita satu daripada empat puluh ribu orang dan yang diklasifikasikan sebagai dalam neurocristopathies, gangguan yang dihasilkan akibat perubahan dalam perkembangan neural crest.

Penyakit ini dicirikan oleh kehadiran perubahan dalam morfologi muka , menonjolkan kehadiran dystopia cantorum atau anjakan sisi canthus dalam mata, masalah pigmentasi baik pada tahap kulit dan mata yang membuat mereka mempunyai pewarnaan yang jelas (tidak biasa untuk mata mempunyai sifat yang kuat biru atau bahawa heterochromia muncul, dan bahagian rambutnya berwarna putih) dan tahap kehilangan pendengaran atau kepekaan kongenital tertentu. Ia tidak biasa untuk masalah penglihatan muncul, walaupun ia bukan salah satu gejala kritikal untuk diagnosis.

Mereka juga boleh muncul Kesan lain yang berkaitan dengan sistem penghadaman, pergerakan atau keupayaan intelektual . Juga rambut boleh muncul dengan rambut kelabu atau bahkan dengan helai putih, serta bintik-bintik cahaya pada kulit. Walaupun begitu, sindrom ini dicirikan dengan sangat heterogen, mempunyai pelbagai jenis persembahan symptomatological.

Jenis sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg, seperti yang telah kita katakan, tidak mempunyai cara yang unik untuk menyampaikannya sendiri, tetapi subtipe yang berbeza dari sindrom ini boleh dibezakan. Antaranya yang paling menonjol adalah empat, yang merupakan dua yang paling biasa (dalam penyakit jarang) dan yang kedua paling tidak kerap.

Sindrom Waardenburg jenis 1

Jenis sindrom Waardenburg adalah salah satu yang paling biasa. Dalam jenis pembentangan sindrom ini, semua gejala yang dinyatakan di atas diberikan: perubahan morphofacial dan masalah pigmentasi , bersama-sama dengan pekak kongenital yang mungkin (walaupun hanya berlaku dalam kira-kira 1 dalam 4 kes) ..

Kehadiran satu mata setiap warna atau heterochromia diperhatikan dengan frekuensi yang tinggi , nada yang jelas mata (umumnya mempunyai kecenderungan menjadi biru) dan kulit dan, salah satu daripada ciri-ciri gejala jenis ini, kehadiran dystopia cantorum atau pemindahan canthus dalam mata. Jenis gejala ini mengingatkan hipertelorisme, dengan perbezaan yang sebenarnya, jarak antara mata tidak lebih tinggi daripada purata (walaupun dalam beberapa keadaan hypertelorism juga boleh muncul).

Sindrom Waardenburg jenis 2

Jenis 1 dan 2 sindrom Waardenburg berkongsi kriteria diagnostik hampir keseluruhannya, dengan gejala-gejala yang hampir sama. Perbezaan utama adalah dalam fakta bahawa dalam jenis 2 tiada dystopia cantorum (Jika kita lakukan, kita akan mempunyai sindrom jenis 1 Waardenburg).

Di samping itu, dalam penyampaian sindrom ini, perubahan morfologi wajah biasanya agak kurang ketara berbanding dengan jenis 1, manakala pekak yang dibentangkan biasanya lebih jelas dan kerap, sebagai majoriti (nampaknya dalam 70% kes) . Mereka juga mungkin mendapat spina bifida atau kekurangan perkembangan alat kelamin.

Sindrom Klein-Waardenburg atau jenis 3

Jenis gangguan ini dicirikan oleh hakikat bahawa sebagai tambahan kepada gejala di atas (umumnya lebih dekat dengan jenis 1), biasanya ada masalah pada bahagian atas dan perubahan di peringkat neurologi. Juga, ia biasanya lebih berkaitan dengannya masalah pergerakan, ketegangan otot, perubahan cerebrospinal atau kepelbagaian fungsi pada tahap intelektual . Ia juga biasa bagi kelopak mata untuk jatuh di sekurang-kurangnya satu mata, satu gejala yang disebut ptosis, walaupun tidak ada dystopia cantorum.

Sindrom Waardenburg-Shah atau jenis 4

Sangat serupa dalam gejala simptomologi untuk sindrom Waardenburg jenis 2, tetapi menambah perubahan dalam sistem enteric dan gastrointestinal yang menyebabkan neuron yang lebih sedikit menguruskan usus dan biasanya berkaitan dengan sembelit dan masalah penghadaman lain seperti penyakit Hirschsprung atau megacolon kongenital, di mana najis tidak diusir secara normal kerana masalah dengan ganglia neuron sistem enterik dan terdapat pembesaran usus dan usus halus dari halangannya.

Punca perubahan ini

Sindrom Waardenburg adalah penyakit asal genetik, yang mana boleh diwarisi atau muncul kerana mutasi de novo . The heritability of this disorder bergantung kepada jenis yang kita analisa.

Jenis 1 dan 2 dipancarkan oleh pola dominan autosomal. Masalah-masalah itu seolah-olah timbul daripada penghijrahan neuron yang diubah semasa pembangunan, yang menghasilkan simptomologi dan a kekurangan melanocytes (menyebabkan perubahan pigmentasi).

Salah satu daripada gen yang paling berkaitan dengan gangguan dalam jenis yang paling umum dalam jenis 1 dan 3 adalah PAX3 (dianggap bahawa 90% daripada jenis 1 mempunyai mutasi dalam gen ini). Tetapi dia bukan satu-satunya. Jenis 2 lebih berkaitan dengan gen MITF, dan 4 dikaitkan dengan persatuan gen, termasuk EDN3, EDNRB dan SOX10.

• Mungkin anda berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri-ciri)"

Rawatan

Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik, yang tidak sekurang-kurangnya pada masa ini mempunyai apa-apa jenis rawatan kuratif. Walau bagaimanapun, banyak kesulitan yang dihasilkan oleh sindrom itu boleh dirawat, berlaku satu pendekatan yang lebih tertumpu pada gejala dan komplikasi tertentu bergantung kepada disfungsi atau risiko yang mungkin berpunca kepada pesakit.

Jenis campur tangan yang paling biasa adalah yang mempunyai kaitan dengan kemungkinan pekak atau kehilangan pendengaran, di mana teknik seperti implan koklea boleh digunakan . Pemantauan dan pencegahan penampilan tumor (contohnya melanoma) juga merupakan sesuatu yang perlu dipertimbangkan dan jika ia muncul, mereka juga harus dirawat dengan baik. Sesetengah perubahan kulit dan morfologi muka juga memerlukan pembedahan, walaupun ia tidak kerap. Akhirnya, jika masalah mata muncul, mereka juga harus dirawat.

Dalam mayoritas sindrom Waardenburg tidak menjana atau biasanya ia membentangkan / memaparkan komplikasi yang hebat dalam modaliti yang lebih biasa, jenis 1 dan jenis 2, supaya mereka yang menderita biasanya boleh menjalani kehidupan yang tipikal. Ini tidak bermakna bahawa mereka tidak mempunyai masalah, tetapi secara umum prognosis adalah positif untuk mempunyai kualiti hidup yang baik.

Dalam kes subtipe 3 dan 4, komplikasi bilangan komplikasi mungkin lebih tinggi. Dalam kes 4, keadaan megacolon boleh menghasilkan perubahan yang membahayakan kehidupan mereka yang menderita . Yang terakhir adalah kes megacolon, jika ia tidak dirawat dengan baik.

Rawatan komplikasi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk membetulkan megacolon atau meningkatkan fungsi anggota atas (contohnya, membina semula kaki dan memisahkan jari-jari). Sekiranya kecacatan intelektual, ia juga perlu untuk memohon garis panduan pendidikan yang mengambil kira masalah yang mungkin timbul daripadanya, seperti rancangan individu dalam bidang pendidikan (walaupun biasanya kecacatan intelektual biasanya ringan).

Begitu juga, perlu untuk menilai kemungkinan psikologi yang mungkin berlaku: kehadiran anomali morfologi boleh mencetuskan kebimbangan, rasa percaya diri dan masalah kemurungan yang diperoleh daripada imej diri. Jika perlu, terapi psikologi boleh sangat membantu.

Rujukan bibliografi:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Sindrom Waardenburg jenis 1 dalam kembar monozigotik dan keluarga mereka. Jurnal Fakulti Perubatan, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. dan Tamayo, V.J. (2015). Sindrom Waardenburg, Persembahan keluarga terjejas. Warta Perubatan dari Espirituana, 17 (3). Cuba
• Waardenburg, P.J. (1951). Sindrom baru menggabungkan anomali perkembangan kelopak mata, alis dan akar hidung dengan pigmentari rambut iris dan rambut dan dengan cacat kongenital. Amer. Jour. Hum. Genet, 3 (3): 195-201.