Mereka berjaya membetulkan penyakit genetik dengan menyunting DNA

April 19, 2024

Sindrom Noonan, sindrom X rapuh, korea Huntington, beberapa masalah kardiovaskular ... Mereka semua penyakit asal genetik yang menganggap perubahan yang teruk dalam kehidupan mereka yang menderita. Malangnya, sehingga kini tidak mungkin untuk mencari penyelesaian bagi kejahatan-kejahatan ini.

Tetapi dalam kes-kes di mana gen-gen yang bertanggungjawab diselaraskan dengan sempurna, adalah mungkin bahawa dalam masa terdekat kita dapat mencegah dan membetulkan kemungkinan bahawa beberapa gangguan ini ditularkan. Ini seolah-olah mencerminkan eksperimen terkini yang dijalankan, di mana pembetulan gangguan genetik melalui pengeditan genetik .

Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Pengeditan genetik sebagai kaedah membetulkan gangguan genetik

Edisi genetik adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk memodifikasi genom organisma, sekeping serpihan konkrit DNA dan meletakkan versi diubah suai sebaliknya. Pengubahsuaian genetik bukan sesuatu yang baru. Malah, kami telah memakan makanan transgenik untuk beberapa waktu atau mengkaji pelbagai gangguan dan ubat-ubatan dengan haiwan yang diubahsuai secara genetik.

Bagaimanapun, walaupun ia bermula pada tahun tujuh puluhan, edisi genetik hanya beberapa tahun lalu, tidak terlalu tepat dan berkesan. Pada tahun sembilan puluhan ia mungkin mengarahkan tindakan ke arah gen tertentu, tetapi metodologi itu mahal dan mengambil banyak masa.

Sekitar lima tahun yang lalu, metodologi ditemui dengan tahap ketepatan yang lebih tinggi daripada kebanyakan kaedah yang digunakan sehingga kini. Berdasarkan mekanisme pertahanan yang mana pelbagai bakteria melawan pencerobohan oleh virus, sistem CRISPR-Cas dilahirkan , di mana enzim tertentu yang dipanggil Cas9 memotong DNA, sementara RNA digunakan yang menyebabkan DNA dapat menjana semula dengan cara yang diingini.

Kedua-dua komponen yang berkaitan diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA membimbing enzim ke zon bermutasi untuk pemotongan. Molekul templat DNA kemudiannya diperkenalkan, yang mana sel tersebut akan disalin apabila direkonstruksikan, memasukkan variasi yang dimaksudkan ke dalam genom. Teknik ini membolehkan sebilangan besar aplikasi walaupun di peringkat perubatan , tetapi ia boleh menyebabkan timbulnya mozaik dan perubahan genetik yang tidak diingini yang lain. Itulah sebabnya ia memerlukan lebih banyak penyelidikan agar tidak menyebabkan kesan yang berbahaya atau tidak diingini.

Mungkin anda berminat: "Pengaruh genetik dalam perkembangan kebimbangan"

Alasan harapan: membetulkan kardiomiopati hipertropik

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang serius dengan pengaruh genetik yang kukuh dan mutasi tertentu dalam gen MYBPC3 yang memudahkannya dikenalpasti. Di dalamnya, dinding otot jantung mempunyai ketebalan yang berlebihan, sehingga hipertropi otot (biasanya dari ventrikel kiri) menjadikannya sukar untuk mengeluarkan dan menerima darah.

Gejala boleh berbeza-beza atau bahkan tidak hadir dengan jelas, tetapi ia adalah biasa kejadian aritmia, keletihan atau bahkan kematian tanpa menunjukkan simptom terdahulu. Malah, ia adalah salah satu punca kematian mendadak yang lebih kerap berlaku pada orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutamanya dalam kes atlet.

Ia adalah keadaan keturunan dan, walaupun ia tidak perlu mengurangkan jangka hayat dalam kebanyakan kes, ia mesti dikawal sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, hasil kajian di mana, melalui penggunaan penyuntingan genetik, mungkin telah dihapuskan dalam 72% daripada kes-kes (42 dari 58 embrio yang digunakan) mutasi yang berkaitan baru-baru ini telah diterbitkan dalam Alam jurnal. kepada rupa penyakit ini.

Teknologi yang dipanggil CRISPR / Cas9 telah digunakan untuk tujuan ini, memotong kawasan mutasi gen dan membina semula mereka dari versi tanpa berkata mutasi. Eksperimen ini merupakan peristiwa penting yang amat penting, kerana ia menghapuskan mutasi yang berkaitan dengan penyakit ini dan bukan sahaja pada embrio yang berfungsi, tetapi juga menghalangnya daripada ditularkan kepada generasi berikutnya.

Walaupun ujian serupa telah dijalankan sebelum ini, Ia adalah kali pertama matlamat yang dimaksudkan dicapai tanpa menyebabkan mutasi lain yang tidak diingini . Ya ya percubaan ini dilakukan pada saat yang sama fecundation, memperkenalkan Cas9 hampir pada masa yang sama dengan sperma di ovule, dengan apa yang hanya akan berlaku dalam kes pembuahan in vitro.

Masih terdapat cara untuk pergi

Walaupun masih awal dan pelbagai replikasi dan penyiasatan mesti dibuat dari eksperimen ini, berkat ini dapat dilakukan pada masa akan datang untuk membetulkan sejumlah besar gangguan dan mencegah penularan genetik mereka.

Sudah tentu lebih banyak kajian diperlukan dalam hal ini. Kita harus ingat bahawa Mosaicism boleh diprovokasi (di mana bahagian-bahagian mutasi gen dan bahagian-bahagian gen yang bertujuan untuk menjadi hibridisasi) adalah hibridisasi dalam pembaikan atau penjanaan perubahan lain yang tidak diingini. Ia bukan kaedah yang disahkan sepenuhnya, tetapi ia menghasilkan harapan.

Rujukan bibliografi:

Knox, M. (2015). Edisi genetik, lebih tepat. Penyelidikan dan Sains, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Pembetulan mutasi gen patogen dalam embrio manusia. Alam Doi: 10.1038 / nature23305.