Sindrom Seckel: sebab, gejala dan rawatan

Sindrom Seckel adalah salah satu penyakit kongenital yang memberi kesan kepada perkembangan orang dari peringkat kehamilan hingga selepas kelahiran dan yang mempunyai kesan ke atas penampilan dan fungsi biologi asas serta pada proses mental.

Walaupun elemen mengenal pasti yang paling jelas adalah kedudukan pendek atau dwarfisme dan, dalam kebanyakan kes, bentuk hidung, di belakang gambar klinikal ini terdapat banyak manifestasi yang tidak biasa yang serius dapat menjejaskan kualiti hidup orang jika perhatian yang sesuai tidak diterima.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa yang mereka ada simptom-simptom dan punca-punca sindrom Seckel yang diketahui, serta rawatannya .

• Artikel berkaitan: "Kerdil: sebab, gejala dan gangguan yang berkaitan"

Apakah sindrom Seckel?

Apa yang kita tahu sebagai sindrom Seckel adalah satu set perubahan fizikal dan mental yang muncul sebelum lahir dan mereka mempunyai sebab genetik di pangkalan mereka.

Ia adalah penyakit langka yang dicirikan oleh perlambatan perkembangan janin, sehingga tahap perkembangannya "tertunda" dalam banyak aspek.

Gejala

Tanda-tanda dan gejala utama yang berkaitan dengan sindrom Seckel adalah seperti berikut.

1. Microcephaly

Ini adalah salah satu tanda paling sindrom Seckel, dan terdiri daripada tidak mencukupi pembangunan peti besi kriket , yang membuat kepala kecil dan, oleh itu, otak mempunyai ruang yang kurang untuk berkembang. Ini penting, memandangkan bahagian sistem saraf ini mesti berkembang pesat semasa fasa hidup ini.

• Artikel berkaitan: "Mikrosefali: gejala, ciri dan rawatan"

2. Kecacatan mental

Ini adalah salah satu akibat dari saiz tengkorak yang berkurang yang berkaitan dengan seluruh tubuh. Malformasi di dalam otak yang disebabkan oleh batasan ruang ini seringkali menyebabkan pembangunan kognitif yang lebih terhad daripada biasa, walaupun ini tidak dihargai pada masa kelahiran.

• Mungkin anda berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri-ciri)"

3. profil burung

Ini adalah nama di mana rupa wajah yang biasa berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Seckel dipanggil. Ia mempunyai kaitan dengan saiz kepala yang dikurangkan, mata yang agak besar, dan jambatan hidung yang sangat jelas yang memberikan sensasi "puncak" .

4. Tinggi atau dwarfisme yang kecil

Secara umum, orang dengan sindrom Seckel lebih kecil daripada apa yang diharapkan untuk kumpulan umur mereka. Ini juga memberi kesan kepada perkadaran, kerana bahagian kaki yang kecil s dalam perkadaran kepada seluruh badan.

Sebaliknya, akibat perkembangan matang yang perlahan, konfigurasi tulang juga kurang maju, yang mungkin membawa kepada kemunculan beberapa gangguan rangka.

5. Tanda dan gejala lain

Terdapat tanda-tanda dan simptom-simptom yang lain dalam sindrom Seckel, antaranya berikut adalah perkara biasa:

• Telinga tak sengaja : perkembangan telinga juga tidak mencukupi, supaya reka bentuk mereka tidak begitu canggih kerana biasanya terdapat pada orang lain.
• Displasia pergigian : gigi kurang maju dan pengedaran mereka rosak, yang kadang-kadang menghalang menutup mulut dengan baik.
• Strabismus : mata terpesong, supaya mereka tidak menunjuk ke arah secara selari.
• Kecacatan pada lelangit : bahagian langit-langit menunjukkan perubahan, seperti kehadiran lubang atau peti besi yang terlalu jelas dan sempit.

Diagnosis

Sindrom Seckel boleh dijangkakan dari peringkat perkembangan janin melalui penggunaan ultrasound (semakan semula kecacatan dan perkembangan tulang), walaupun diagnosis tidak dibuat sehingga tanda-tanda dan gejala mempunyai masa untuk mengekspresikan diri, yang terjadi pada peringkat pertama kanak-kanak tetapi tidak minggu-minggu selepas melahirkan.

Punca

Pada masa ini, punca sindrom Seckel kurang difahami. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa ia adalah satu perubahan berdasarkan pencetus genetik jenis resesif autosomal , yang menunjukkan bahawa versi cacat gen tertentu mesti hadir di kedua-dua bapa dan ibu supaya anak-anak menyatakan gejala.

Sebaliknya, tidak ada gen tunggal yang menghasilkan simptom sindrom Seckel, tetapi tiga perubahan genetik yang dikaitkan dengan penyakit ini diketahui pada masa ini. Sebaliknya, asal-usul yang berbeza ini memberi laluan kepada pelbagai jenis sindrom Seckel, yang dikaitkan dengan kromosom 3, 14 dan 18.

Rawatan sindrom Seckel

Sindrom Seckel tidak dapat disembuhkan kerana ia berasal dari genetik dan kesannya mula dilihat dari pembentukan janin. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa strategi yang boleh membantu mengurangkan kesan negatif yang timbul dari gejala .

Dalam pengertian ini, pendekatan antara disiplin dan latihan kemahiran yang bertujuan untuk mencegah masalah yang diperoleh daripada komplikasi tertentu sebagai contoh masalah kepada masicar atau bernafas, serta terapi yang diarahkan untuk mempelajari norma-norma tingkah laku dan hubungan dengan yang lain. Inisiatif seperti ini mesti disesuaikan dengan tahap pembangunan intelek setiap pesakit.