Sindrom Rett: penyebab, gejala dan rawatan

Rett syndrome adalah gangguan spektrum autisme Ia bermula pada awal kanak-kanak dan berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan. Ia dicirikan oleh kehadiran microcephaly dan kehilangan kemahiran motor yang diperoleh pada bulan pertama kehidupan.

Gejala-gejala ini dan lain-lain disebabkan oleh mutasi genetik yang berkaitan dengan kromosom X. Walaupun pada masa ini gangguan Rett tidak menyembuhkan, terdapat rawatan dan intervensi yang dapat mengurangkan masalah yang dihadapi dan meningkatkan kualiti hidup gadis dengan sindrom ini.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah sindrom Rett?

Pada tahun 1966 ahli neurologi Austria, Andreas Rett menyifatkan gangguan onset zaman kanak-kanak yang terdiri daripada "atrofi serebral dengan hiperkonemia", iaitu ciri-ciri ammonia yang berlebihan dalam darah. Kemudian hubungan sindrom ini dengan hyperammonemia akan disangkal, tetapi gambar klinikal yang diterangkan oleh Rett akan dibaptiskan dengan nama keluarganya.

Sindrom Rett adalah perubahan perkembangan fizikal, motor dan psikologi yang berlaku di antara tahun pertama dan keempat kehidupan, selepas tempoh pertumbuhan normal. Gejala-gejala yang paling ciri adalah kemerosotan perkembangan tengkorak dan kehilangan kemahiran manual, serta kemunculan gerakan stereotaip tangan.

Gangguan ini berlaku hampir secara eksklusif di kalangan perempuan; Malah, kedua-dua ICD-10 dan DSM-IV mendakwa bahawa ia hanya memberi kesan kepada wanita, tetapi baru-baru ini beberapa kes sindrom Rett telah dikesan pada kanak-kanak.

Kerana laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X, di mana kecacatan genetik yang tipikal dari sindrom Rett terletak, gejala-gejala diperbetulkan kepada tahap yang lebih rendah daripada pada wanita, menimbulkan variasi yang lebih serius yang membawa peningkatan risiko kematian pramatang

Artikel berkaitan: "4 jenis autisme dan ciri-cirinya"

Hubungan dengan gangguan spektrum autisme lain

Pada masa ini, DSM-5 mengklasifikasikannya dalam kategori "Gangguan Spektrum Autisme" (ASD) , label bahawa ia berkongsi dengan sindrom lain yang lebih kurang sama dengan DSM-IV: gangguan autistik, sindrom Asperger, gangguan disintegratif bayi dan gangguan umum yang tidak diketahui.

Dalam pengertian ini, sindrom Rett dianggap penyakit neurologi, bukan penyakit mental . Untuk bahagiannya, klasifikasi ICD-10 mengkategorikan kelainan Rett sebagai perubahan perkembangan psikologi. Khususnya, mengikut manual perubatan ini, ia merupakan gangguan perkembangan umum, konsep yang serupa dengan DSM-IV.

Sindrom Rett berbeza dari gangguan disintegratif zaman kanak-kanak dengan biasanya bermula lebih awal: manakala bekas biasanya berlaku sebelum 2 tahun, gangguan kanak-kanak disintegratif berlaku sedikit kemudian dan gejala-gejalanya kurang spesifik. Di samping itu, sindrom Rett adalah satu-satunya gangguan spektrum autisme yang ia lebih lazim di kalangan wanita berbanding lelaki .

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini

Perkembangan pranatal dan perinatal kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett adalah normal selama 5 atau 6 bulan pertama kehidupan, kira-kira. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes kecil boleh terus berkembang secara normal sehingga 2 atau 3 tahun.

Selepas tempoh ini pertumbuhan tengkorak melambatkan dan terdapat penurunan kemahiran motor terutamanya pergerakan tangan yang baik; Akibatnya pergerakan manual berulang atau stereotaip dikembangkan, yang termasuk writhing dan pembasahan dengan air liur.

Selain microcephaly dan perubahan manual, orang yang mempunyai gangguan Rett boleh mengemukakan beberapa tanda dan gejala yang berkaitan dengan frekuensi pembolehubah:

• Kecacatan intelektual yang teruk .
• Gangguan gastrointestinal seperti sembelit.
• Perubahan pada aktiviti bioelektrik serebrum dan rupa kejang epilepsi.
• Ketiadaan bahasa atau defisit linguistik yang serius.
• Defisit dalam interaksi sosial, walaupun kepentingan orang lain dikekalkan.
• Kesukaran berjalan , kekurangan koordinasi perarakan dan pergerakan batang.
• Mengunyah tidak mencukupi
• Gangguan pernafasan seperti hiperventilasi, apnea atau pengekalan udara.
• Scoliosis (kelengkungan yang tidak normal tulang belakang).
• Drooling
• Kesukaran dalam mengawal spink.
• Kekejangan yang singkat (chorea) dan contortions sukarela (athetosis).
• Hipotonia otot
• Senyum sosial ciri semasa kanak-kanak awal.
• Mengelakkan hubungan mata.
• Teriakan jeritan dan menangis tak terkawal .
• Bruxism (mengepam gigi secara sukarela).
• Gangguan kardiovaskular seperti arrhythmia.

Punca

Penyebab gangguan ini adalah mutasi dalam gen MECP2 , yang terletak pada kromosom X dan memainkan peranan penting dalam fungsi neuron. Khususnya, MECP2 menghinakan ungkapan gen lain, menghalangnya daripada mensintesis protein apabila tidak diperlukan. Ia juga mengawal metilasi gen, suatu proses yang mengubah ungkapan gen tanpa mengubah DNA.

Walaupun perubahan dalam gen ini telah dikenal pasti dengan jelas, mekanisme yang tepat yang mana gejala-gejala sindrom Rett berkembang tidak diketahui.

Mutasi dalam gen MECP2 secara amnya Mereka tidak bergantung pada warisan tetapi biasanya rawak , walaupun sejarah keluarga gangguan Rett telah ditemui dalam sebilangan kecil kes.

Prognosis dan rawatan

Sindrom Rett dikekalkan sepanjang hayat. Defisit biasanya tidak diperbetulkan; Sebaliknya, mereka cenderung meningkat dari semasa ke semasa. Sekiranya berlaku, pemulihan diskret dan biasanya terhad kepada peningkatan keupayaan interaksi sosial pada akhir zaman kanak-kanak atau pada permulaan masa remaja.

Rawatan sindrom Rett pada dasarnya adalah gejala, iaitu berfokus pada pengurangan pelbagai masalah. Oleh itu, campur tangan berbeza-beza bergantung kepada gejala khusus yang bertujuan untuk mengurangkan.

Di peringkat perubatan, ubat antipsikotik dan beta-blocker biasanya ditetapkan, serta perencat selektif serotonin reuptake. Kawalan pemakanan dapat membantu mencegah penurunan berat badan yang biasanya berasal dari kesukaran mengunyah dan menelan makanan.

Terapi fizikal, linguistik, tingkah laku dan pekerjaan juga mungkin berguna dalam mengurangkan gejala fizikal, psikologi dan sosial sindrom Rett. Dalam semua kes, sokongan sengit dan berterusan dari pelbagai jenis perkhidmatan kesihatan diperlukan untuk memperkasakan kanak-kanak perempuan dengan Rett untuk berkembang dengan cara yang paling memuaskan.

The War on Drugs Is a Failure (April 2024).