yes, therapy helps!
Progeria: sebab, gejala dan rawatan

Progeria: sebab, gejala dan rawatan

Januari 8, 2023

Sejak mula diperkenalkan pada tahun 1886, progeria telah menjadi penyakit terkenal kerana fakta yang aneh: kanak-kanak dengan gangguan yang teruk ini seolah-olah menjadi sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang serupa dengan usia tua. Dalam artikel ini, kami akan menerangkan apakah gejala, sebab dan rawatan progeria .

  • Anda mungkin berminat: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apa progeria?

Progeria adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan penuaan dipercepat dan pramatang pada kanak-kanak lelaki dan perempuan yang menderita Perkataan "progeria" berasal dari bahasa Yunani dan boleh diterjemahkan secara kasar sebagai "usia tua pramatang".


Penyakit ini juga dikenali sebagai "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" sebagai penghormatan kepada Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang menggambarkannya secara bebas pada akhir abad ke-19.

Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dalam populasi dunia: dianggarkan muncul kira-kira 1 dalam setiap 4 juta kelahiran . Sepanjang sejarah perubatan terdapat kira-kira 140 kes Progeria, walaupun diyakini ada bilangan orang yang sama yang terkena di seluruh dunia pada masa ini.

Kebanyakan orang yang terjejas oleh progeria mati awal. Purata jangka hayat adalah sekitar 14 atau 15 tahun , walaupun sesetengah pesakit masih hidup lebih daripada 20 tahun. Dengan kekerapan yang besar, kematian adalah disebabkan serangan jantung dan strok yang dikaitkan dengan perubahan dalam sistem peredaran darah.


  • Anda mungkin berminat: "Sindrom Edwards (trisomy 18): sebab, gejala dan jenis"

Gejala dan tanda utama

Gadis dan lelaki yang terkena Progeria sering mempunyai penampilan yang normal pada bulan selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, kadar pertumbuhan dan berat badannya tidak lama lagi menjadi kurang daripada anak-anak lain, dan kadar penuaan seolah-olah melipatgandakan sebanyak 10.

Begitu juga ciri-ciri wajah yang kelihatan seperti hidung yang nipis dan selesai di puncak, bibir dan mata yang nipis dan telinga yang menonjol. Muka cenderung menjadi lebih nipis, lebih sempit dan berkerut daripada seluruh gadis dan anak lelaki; Sesuatu yang sama berlaku dengan kulit secara keseluruhan, yang kelihatan berumur dan juga menunjukkan defisit lemak subkutan.

Ia juga sangat biasa untuk memberikan tanda-tanda lain yang mengingatkan penuaan, seperti keguguran rambut dan kemunculan kecacatan pada sendi. Walau bagaimanapun, perkembangan intelektual dan motor tidak terjejas , supaya anak-anak dengan Progeria dapat menjalani operasi yang hampir normal.


Ciri-ciri perubahan kardiovaskular Progeria, yang ditunjukkan terutamanya oleh kehadiran aterosklerosis dan memburukkan lagi dengan ketara apabila pembangunan berlangsung, adalah tanda asas untuk memahami jangka hayat pendek orang dengan Progeria.

Oleh itu, dengan cara yang sintetik, kita boleh mengatakan bahawa gejala dan tanda-tanda Progeria yang paling biasa adalah seperti berikut:

  • Kelewatan pertumbuhan dan peningkatan berat badan semasa tahun pertama kehidupan.
  • Ketinggian dan berat badan rendah.
  • Kelemahan badan yang umum disebabkan oleh degenerasi otot dan tulang.
  • Saiz kepala yang tidak seimbang (macrocephaly).
  • Perubahan pada morfologi wajah (mis. Sempit dan berkedut).
  • Jaw lebih kecil daripada biasa (micrognathia).
  • Kehilangan rambut di kepala, di atas alis dan di bulu mata (alopecia).
  • Perkembangan gigi tertunda atau tidak ada.
  • Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
  • Pembukaan fontanels (lubang di tengkorak bayi).
  • Kurangkan dalam pelbagai gerakan sendi dan otot.
  • Permulaan awal aterosklerosis (pengerasan arteri akibat pengumpulan lemak).
  • Peningkatan risiko infark miokard dan strok .
  • Pembangunan lewat renal renal.
  • Kehilangan ketajaman visual yang progresif.

Punca penyakit ini

Perkembangan progeria telah dikaitkan dengan mutasi rawak dalam gen LMNA , yang mempunyai fungsi mensintesis protein (terutamanya lamina A dan C) yang penting untuk menghasilkan filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta membentuk nukleus sel.

Perubahan dalam gen LMNA membuat sel-sel, terutamanya nukleus mereka, lebih tidak stabil daripada biasa dan oleh itu mengalami kerosakan yang lebih kerap. Ini menyebabkan mereka lebih mudah merosot dan cenderung untuk mati sebelum waktunya. Walau bagaimanapun, ia tidak diketahui dengan tepat bagaimana mutasi tersebut berkaitan dengan tanda-tanda progeria.

Walaupun ia tidak biasanya dikaitkan dengan warisan genetik, dalam beberapa kes mutasi dalam gen LMNA nampaknya ditransmisikan dari ibu bapa kepada kanak-kanak melalui mekanisme dominan autosom.

  • Artikel berkaitan: "Apakah epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Rawatan

Memandangkan progeria berasal dari mutasi genetik, pada masa ini tiada rawatan berkesan untuk mengubah suai manifestasi. Inilah sebabnya pengurusan kes progeria adalah terutamanya gejala .

Peningkatan risiko kemalangan jantung dan serebrovaskular boleh diserang melalui penggunaan ubat-ubatan seperti statin (digunakan untuk mengurangkan tahap kolesterol) dan asid acetylsalicylic, yang lebih dikenali sebagai "aspirin". Kadangkala pembedahan pintasan arteri koronari juga dilakukan.

Masalah pernafasan, kerangka, otot, buah pinggang dan jenis lain dikendalikan dengan cara yang sama: merawat manifestasi tanpa campur tangan pada peringkat genetik. Walaupun penyelidikan sedang dilakukan dalam hal ini, keberkesanan mana-mana terapi untuk progeria belum ditunjukkan pada masa ini.

Rujukan bibliografi:

  • Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis dan progeria: pemuda berterusan dan usia tua. Jurnal Perubatan British, 2 (5157): 914-8.
  • Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan gen. Diperoleh pada 4 Julai 2017 dari //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
  • Hutchinson, J. (1886). Kesan ketiadaan kongenital rambut, dengan keadaan kulit atrophic dan pelengkapnya, pada seorang lelaki yang ibunya telah hampir seluruh botak dari alopecia areata dari usia enam tahun. Lancet, 1 (3272): 923.

bayi dengan microcephaly, yang disebabkan oleh Virus Zika, bayi dengan kepala kecil dan otak. (Januari 2023).


Artikel Yang Berkaitan