Sindrom atau urutan potter: jenis, gejala dan punca
Faktor yang berbeza, termasuk kecacatan di buah pinggang, boleh mengganggu perkembangan intrauterin dan menyebabkan perubahan dalam sistem badan lain.
Dalam artikel ini kita akan bercakap tentang sebab, gejala dan jenis sindrom Potter , nama yang fenomena ini diketahui, sering berasal dari genetik.
- Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"
Apakah urutan Potter?
Istilah "urutan potter" dan "sindrom Potter" mereka digunakan untuk merujuk kepada satu set kecacatan fizikal yang berlaku pada bayi akibat perubahan dalam buah pinggang, ketiadaan cairan amniotik (oligohydramnios) atau mampatan semasa perkembangan intrauterin.
Pada tahun 1946, doktor Edith Potter menyifatkan dua puluh kes orang tanpa buah pinggang yang turut dibentangkan ciri fizikal yang aneh di kepala dan paru-paru . Sumbangan Potter adalah kunci untuk meningkatkan kesedaran tentang penyakit ini, lebih kerap daripada yang difikirkan sebelumnya.
Potter percaya bahawa jenis kecacatan fizikal ini selalu disebabkan oleh ketiadaan ginjal, atau agenesis ginjal; Walau bagaimanapun, ia kemudian mendapati bahawa terdapat sebab lain yang mungkin. Klasifikasi tipologi yang kami gunakan hari ini dikembangkan sekitar ini dan perubahan yang berkaitan.
- Mungkin anda berminat: "Bagaimana untuk menjaga semasa bulan pertama kehamilan: 9 tips"
Punca perubahan ini
Sering kali Potter Potter Ia dikaitkan dengan penyakit dan masalah sistem kencing sebagai agenesis buah pinggang dan ureter, polycystosis dan multicystosis buah pinggang atau halangan saluran kencing, yang mungkin disebabkan oleh punca genetik dan alam sekitar.
Banyak kes sindrom Potter mempunyai asal genetik (walaupun tidak selalunya keturunan); mutasi telah dikenalpasti dalam kromosom 1, 2, 5 dan 21 dalam varian dengan agenesis renal bilateral, dan sebab-sebab yang serupa telah dikenalpasti dalam jenis lain.
Perkembangan varian klasik terdiri daripada satu siri peristiwa yang saling berkaitan; ini sebabnya ia juga dikenali sebagai "Potter sequence". Pembentukan buah pinggang yang tidak lengkap dan / atau ureter atau pecah kantung amniotik Mereka membuat janin tidak mempunyai cecair amniotik yang cukup untuk membentuk dengan betul.
- Anda mungkin berminat: "13 jenis pengguguran dan kesan psikologi dan fizikalnya"
Gejala dan tanda utama
Kadangkala tanda-tanda yang menggambarkan sindrom Potter dapat dilihat semasa perkembangan intrauterin. Yang paling biasa adalah bahawa ujian perubatan mendedahkan kehadiran Tisu ginjal atau oligohydramnios atau ketiadaan cecair amniotik , yang biasanya disebabkan oleh pecah karung yang mengandunginya.
Selepas kelahiran, ciri-ciri wajah yang dijelaskan oleh Potter menjadi jelas: hidung yang rata, lipatan epitel di mata, dagu yang menarik, dan telinga yang tidak normal. Di samping itu, perubahan boleh berlaku di bahagian bawah dan atas. Walau bagaimanapun, ciri-ciri ini tidak selalu wujud dalam tahap yang sama.
Sindrom Potter juga dikaitkan dengan Malformasi di mata, di dalam paru-paru, dalam sistem kardiovaskular , dalam usus dan tulang, terutamanya dalam vertebra. Sistem urogenital biasanya diubah dengan cara yang sangat penting.
Jenis-jenis sindrom Potter
Pada masa ini, pelbagai bentuk yang digunakan oleh sindrom Potter diklasifikasikan kepada lima kategori atau jenis utama. Ini berbeza dengan sebab dan dalam manifestasi klinikal nuklear. Sebaliknya, adalah penting untuk menyebutkan juga bentuk klasik penyakit ini dan yang dikaitkan dengan displasia buah pinggang multisstik, ditemui baru-baru ini.
1. Taipkan saya
Variasi sindrom Potter ini berlaku sebagai akibat penyakit ginjal polikistik resesif autosomal , penyakit keturunan yang mempengaruhi buah pinggang dan dicirikan oleh rupa-rupa sista saiz kecil dan penuh cecair. Ini menyebabkan peningkatan saiz buah pinggang dan mengganggu pengeluaran air kencing.
2. Jenis II
Ciri utama jenis II adalah agenesis atau aplasia buah, iaitu, ketiadaan kongenital satu atau kedua-dua buah pinggang ; dalam kes kedua, kita bercakap tentang agenesis buah pinggang dua hala. Oleh kerana bahagian-bahagian lain sistem kencing, seperti ureter, juga sering terjejas, tanda-tanda ini sering disebut sebagai "agenesis urogenital". Asal biasanya berasal keturunan.
3. Jenis III
Dalam kes ini, kecacatan adalah disebabkan oleh penyakit buah pinggang polikistik yang autosomal (tidak seperti jenis I, di mana penyakit itu ditularkan oleh warisan resesif). Cysts diperhatikan di buah pinggang dan pembesaran saiz mereka, serta peningkatan kekerapan penyakit vaskular. Gejala biasanya ditunjukkan dalam kehidupan dewasa .
4. Jenis IV
Sarkoma jenis potter IV didiagnosis apabila sista muncul dan / atau air terkumpul (hidronephrosis) di buah pinggang akibat halangan kronik organ atau ureter ini. Ia adalah variasi biasa semasa tempoh janin yang biasanya tidak menyebabkan pengguguran spontan. Penyebab perubahan ini boleh menjadi genetik dan alam sekitar .
5. bentuk klasik
Apabila kita bercakap tentang sindrom Potter klasik, kita merujuk kepada kes-kes di mana buah pinggang tidak berkembang (agenesis buah pinggang dua hala), ataupun ureter. Adalah dicadangkan bahawa bentuk klasik yang diterangkan oleh Potter pada tahun 1946 boleh dianggap sebagai versi keterlaluan jenis II, yang juga dicirikan oleh agenesis buah pinggang.
6. Displasia buah pinggang multicystic
Displasia buah pinggang multicystic adalah perubahan yang dicirikan oleh kehadiran sista yang banyak dan tidak teratur di buah pinggang ; berbanding dengan istilah "polikistik", "multicystic" menunjukkan keterukan yang lebih rendah. Dalam beberapa tahun kebelakangan, kes-kes sindrom Potter akibat gangguan ini telah dikenalpasti yang dapat menunjukkan kemungkinan jenis baru.
