yes, therapy helps!
Polymicrogyria: sebab, gejala dan kesan

Polymicrogyria: sebab, gejala dan kesan

Januari 29, 2023

Biasanya, semasa perkembangan normal otak siri lipatan atau lilitan dibentuk yang berfungsi supaya permukaan otak menduduki ruang yang kurang dan sesuai di dalam tengkorak. Seperti mana-mana organ lain, otak juga mengalami kecacatan. Contohnya adalah polymicrogyria, yang mempengaruhi morfologi lipatan korteks serebrum .

Ia adalah penyakit yang menyebabkan gejala neurologi yang teruk disebabkan oleh kecacatan yang berlaku semasa perkembangan janin. Mari lihat secara singkat apa jenis masalah latihan yang kita dapati di polymicrogyria, apakah sebabnya dan apa yang boleh dilakukan dengan orang-orang yang menderita.

Apakah polimikrogiria?

Etimologi perkataan poly- (multiple) micro- (kecil) -giria (lipatan) menunjukkan dengan jelas: ia adalah kecacatan morfologi di mana jumlah lipatan yang lebih kecil diperhatikan. Kekurangan genetik ini korteks boleh dilihat dengan jelas melalui ujian radiodiagnostik seperti pengimejan resonans magnetik (MRI). Dalam imej ini, anda dapat melihat bagaimana korteks lebih tebal dan lebih sengit, menunjukkan ketumpatan yang lebih tinggi, dan bagaimana bentuk lipatnya secara dangkal, berbeza dengan otak biasa.


Terdapat pelbagai bentuk polimikrogiria, yang mana lebih serius. Apabila ia hanya memberi kesan kepada satu bahagian otak, ia dipanggil unilateral. Ia dipanggil dua hala, bagaimanapun, apabila kedua-dua hemisfera dipengaruhi. Tatanama tidak merujuk hanya kepada simetri, tetapi juga kepada berapa banyak kawasan otak yang terjejas. Oleh itu, otak dengan hanya satu kawasan terjejas akan mengalami polimikrogiria fokal, berbanding polymicrogyria umum apabila ia menjejaskan hampir semua atau semua korteks.

Corak polimikrogiria mempunyai kecenderungan untuk beberapa lobus berbanding orang lain . Lobak paling kerap terjejas adalah lobus frontal (70%), diikuti oleh lobus parietal (63%) dan kemudian lobus temporal (18%). Hanya sebahagian kecil (7%) yang telah menjejaskan cuping cuping. Juga, nampaknya ia cenderung untuk mengubah fisikal sisi yang memisahkan cuping depan dan parietal dari yang temporal (60%) lebih kerap.


  • Artikel berkaitan: "Lobak otak dan pelbagai fungsi"

Tanda dan gejala

Walaupun bentuk focal dan unilateral biasanya tidak memberi lebih banyak masalah daripada serangan sawan yang dikawal melalui ubat, ketika mereka adalah dua hala tahap keparahan gejala menaik. Sesetengah gejala termasuk:

  • Epilepsi
  • Kelewatan pembangunan
  • Strabismus
  • Ucapan dan masalah menelan
  • Kelemahan otot atau lumpuh

Kesan global terhadap polimikrogiria mempunyai keterbelakangan mental yang mendalam, masalah pergerakan yang serius , cerebral palsy dan sawan tidak mungkin dikawal dengan ubat. Atas sebab ini, sementara bentuk polymicrogyria yang lebih ringan membolehkan jangka hayat yang sangat panjang, orang yang dilahirkan dengan penderitaan yang teruk mati apabila mereka sangat muda kerana komplikasi penyakit.


Selalunya polimikrogiria tidak berlaku sendirian atau semata-mata, tetapi bersama-sama dengan sindrom lain seperti:

  • Varian Adams-Oliver sindrom
  • Sindrom Arima
  • Sindrom Galoway-Mowat
  • Sindrom Delleman
  • Sindrom Zellweger
  • Penyebab muscular Fukuyama

Punca

Dalam kebanyakan kes punca itu tidak diketahui. Terdapat peratusan kes yang berlaku kerana ibu mengalami jangkitan intrauterin semasa kehamilan. Sesetengah virus yang berkaitan dengan perkembangan polymicrogyria adalah sitomegalovirus, toksoplasmosis , sifilis dan virus varicella.

Penyebab keturunan termasuk kedua-dua sindrom kromosom, iaitu, mempengaruhi beberapa gen pada masa yang sama, sebagai sindrom gen tunggal. Terdapat banyak gangguan genetik yang mengubah cara otak terbentuk. Oleh kerana itu, banyak penyakit genetik disertai oleh polymicrogyria di antara manifestasi lain.

Gen GPR56 telah dikenal pasti sebagai salah satu punca utama polymicrogyria dalam versi global dan dua hala. Dalam satu kajian, didapati bahawa semua pesakit yang diperiksa mempunyai beberapa pengubahsuaian dalam gen ini, yang mengakibatkan pengaruhnya terhadap sistem saraf pusat. Telah diketahui bahawa gen ini sangat terlibat dalam pembentukan dan perkembangan korteks serebrum janin semasa kehamilannya.

Oleh itu, adalah penting bahawa ibu bapa yang menderita atau berisiko polymicrogyria dimaklumkan mengenai risiko hipotetis untuk menyebarkan penyakit mereka kepada kanak-kanak dan menentukan melalui kajian genetik apakah kebarangkalian sebenar kejadian sebelum memulakan kehamilan.

Pengurusan pesakit selepas diagnosis

Selepas diagnosis melalui imej, Ia adalah perlu untuk menjalankan penilaian lengkap dalam domain yang terjejas oleh polymicrogyria . Pediatrik, pakar neurologi, ahli fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan mesti campur tangan untuk menilai risiko kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelektual atau cerebral palsy. Dalam erti kata lain, keperluan pendidikan khas akan ditunjukkan supaya pesakit boleh belajar dengan kelajuan yang membolehkan penyakit mereka. Ucapan akan dinilai pada mereka yang mempunyai celah, penglihatan dan pendengaran lateral yang terkena.

Gejala akan dirawat melalui fisioterapi, campur tangan farmakologi dengan ubat-ubatan antiepileptik, produk ortopedik dan pembedahan untuk pesakit yang mengalami kekejangan akibat kerengsaan otot. Apabila terdapat masalah pertuturan, terapi pertuturan dan campur tangan pekerjaan akan dijalankan.

Akhirnya, latihan ibu bapa merupakan asas pengurusan gejala. Ia perlu untuk melatih mereka mengenai isu-isu yang berkaitan dengan bagaimana kejang berlaku dan apa yang perlu dilakukan apabila berlaku. Juga, langkah sokongan boleh digunakan untuk mencegah penularan masalah sendi atau ulser dekubitus kerana pesakit duduk terlalu lama dalam kedudukan yang sama.


Daniel's Story - Polymicrogyria (Januari 2023).


Artikel Yang Berkaitan