Sindrom Pfeiffer: sebab, gejala dan rawatan
Tahap perkembangan intrauterin adalah salah satu tempoh hidup yang paling halus, dan sejak perubahan kecil dalam fungsi organisme dapat menyebabkan pertumbuhannya tidak normal.
Itulah sebabnya kecacatan yang boleh muncul semasa perkembangan janin mereka mampu mengorbankan kualiti hidup seseorang, atau menyebabkan kematian mereka dalam beberapa bulan atau minggu.
Sindrom Pfeiffer adalah salah satu penyakit yang boleh menyebabkan akibat yang serius fizikal dan psikologi dalam kehidupan budak lelaki atau perempuan, kerana ia secara langsung mempengaruhi pertumbuhan encephalon. Seterusnya kita akan melihat apa gejala, sebab, rawatan dan ciri umum masalah kesihatan ini.
- Artikel berkaitan: "Pembangunan sistem saraf semasa kehamilan"
Apakah itu sindrom Pfeiffer?
Patologi yang dikenali sebagai sindrom Pfeiffer adalah gangguan penyebab genetik yang mempunyai kesan utama pelepasan awal tulang tengkorak , yang menjadikan otak, dengan menggunakan tekanan pada peti besi yang menutupinya, menyebabkan kecacatan yang dilihat oleh mata kasar dan itu pula, otak tidak berkembang dengan cara yang betul.
Gangguan ini ditemui oleh ahli genetik Jerman Rudolf Arthur Pfeiffer, yang mengkaji kes keluarga yang anggota badannya menunjukkan kecacatan pada tangan, kaki dan kepala.
- Mungkin anda berminat: "Macrocephaly: penyebab, gejala dan rawatan"
Punca
Ia dianggap sebagai sindrom Pfeiffer adalah a penyakit berdasarkan warisan genetik sifat dominan , supaya hanya satu salinan gen mutasi yang diperlukan untuk gejala-gejala untuk berkembang. Kedua-dua bapa dan ibu mampu menyebarkannya.
Dalam kes-kes yang luar biasa, mutasi mungkin muncul untuk kali pertama dalam garis silsilah generasi yang akan datang, yang juga akan menghasilkan gejala.
Jenis-jenis sindrom Pfeiffer
Terdapat lebih daripada satu sistem pengelasan untuk jenis sindrom Pfeiffer. Salah satu yang paling popular ialah Greig dan Warner, yang membezakan bentuk patologi bergantung kepada keparahannya dan menonjolkan perubahan-perubahan yang diamati selepas pembedahan pembetulan pertama, yang mesti awal:
Jenis A: masalah ringan
Tiada perubahan yang diperhatikan selepas operasi, kerana gejala awal adalah ringan.
Jenis B: masalah sederhana
Peningkatan ini penting.
Jenis C: masalah yang serius
Pembaikan selepas operasi sangat penting.
Gejala
Seperti yang telah kita lihat, gejala utama yang dikaitkan dengan sindrom Pfeiffer ialah penampilan kecacatan di kepala .
Khususnya, dahi bengkok, terutamanya di kawasan yang di atas di mana alis akan tumbuh, dan mata membesar dan dengan pemisahan yang besar di antara mereka kerana kekurangan ruang di dalam tengkorak.
Sebaliknya, juga kerana rantaian deformasi yang dihasilkan oleh gabungan awal tulang tengkorak itu, rahang atas tidak mencukupi , manakala yang lebih rendah adalah, secara perbandingan, tidak seimbang besar, dan kehilangan pendengaran adalah kerap, kerana juga tidak ada ruang bagi bahagian-bahagian telinga untuk dibentuk dengan baik. Ia juga mungkin bahawa kelembapan mental berkembang.
Satu lagi gejala khas sindrom Pfeiffer ialah penjajaran jari dan jari kaki yang salah, atau pertumbuhan ketebalannya yang keterlaluan. Dalam beberapa kes, di samping itu, mereka juga muncul kecacatan pada organ dada, dan masalah pernafasan .
Kita harus ingat bahawa, walaupun diketahui bahawa penyebab patologi ini pada dasarnya genetik, ia tidak muncul hanya disebabkan mutasi gen, tetapi sindrom Pfeiffer boleh muncul dalam bentuk yang berbeza. Ringkasnya, gejala yang sama tidak selalu muncul dan tidak sama dengannya.
Diagnosis
Sindrom Pfeiffer didiagnosis sebaik sahaja selepas lahir. o , apabila doktor pakar mengukur perkadaran tengkorak dan jari. Walau bagaimanapun, sebelum kelahiran, sudah mungkin untuk mengesan tanda-tanda perkembangan yang tidak normal, yang bermaksud bahawa ia masih menunggu kelahiran untuk mengetahui dengan tepat apa patologi yang terlibat.
Rawatan
Seperti yang telah kami katakan, sangat penting untuk campur tangan dengan cepat selepas mengesan gejala patologi, untuk mengelakkan kecacatan daripada menyebabkan masalah menengah.
Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk menawarkan rawatan individu untuk menyesuaikan diri dengan setiap keadaan tertentu, menangani masalah sekarang dengan mengambil kira usia kanak-kanak dan konteks keluarga.Dalam mana-mana keadaan, prosedur pembedahan menyakitkan untuk disyorkan, kerana ia dapat memperbaiki perspektif perkembangan otak dan wajah, dengan semua manfaat yang diperlukan (terutama untuk mata dan kemampuan pendengaran).
Ia juga biasa melakukan operasi estetik hanya untuk meningkatkan penampilan wajah , dan mencegah masalah psikologi yang mungkin timbul berkaitan dengan masalah berkaitan dengan orang lain, dan harga diri, dsb.
