Sindrom MELAS: gejala, sebab dan rawatan

Di dalam penyakit yang dikategorikan sebagai jarang, kita dapati Sindrom MELAS, keadaan yang pelik yang, di Sepanyol, hanya memberi kesan kurang dari 5 per 100,000 orang yang berusia lebih 14 tahun. Pengubahan asal mitokondria ini secara serius mempengaruhi fungsi saraf orang itu dan gejala-gejala itu diwujudkan sehingga saat kematian.

Sepanjang artikel ini kita akan menerangkan dengan terperinci apa penyakit keturunan ini, dan juga apa gejala-gejalanya, di mana asalnya keadaan dan bagaimana rawatan yang mungkin dilakukan.

• Mungkin anda berminat: "15 penyakit sistem saraf yang paling biasa

Apakah sindrom MELAS?

Sindrom MELAS adalah penyakit mitochondrial keturunan jarang yang ciri utamanya adalah penjanaan siri perubahan neurologi . Keadaan kategori mitokondria memprovokasi dalam orang tertentu gangguan neurologi yang disebabkan oleh mutasi genomik mitokondria.

Mitokondria adalah organel sitoplasma yang dibentuk oleh sel eukariotik, yang merupakan misi utamanya adalah untuk menjana tenaga melalui penggunaan oksigen. Organelle ini penting untuk metabolisme sel-sel kita, jadi apa-apa perubahan di dalamnya boleh menyebabkan komplikasi serius dalam kesihatan dan kualiti hidup orang itu.

Sindrom ini pertama kali diterangkan pada tahun 1975, tetapi tidak sampai tahun 1984 ia menerima nama semasanya. Istilah MELAS terdiri daripada singkatan dari sifat klinikal yang paling tersendiri:

• ME: encephalomyopathy mitokondria (encephalomyopathy mitokondria).
• LA: asidosis laktik (asidosis laktik).
• S: Episod Stroke-like (episod seperti Stroke).

Dalam penerangan pertamanya, sindrom MELAS digambarkan sebagai satu set insiden kejang, kemerosotan bahasa secara beransur-ansur, asidosis laktik dan merobohkan serat otot .

Gejala pertama keadaan ini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja, terutama antara 2 dan 5 tahun. Walaupun perkembangan penyakit ini boleh berbeza-beza di antara mereka yang menderita, prognosis cenderung agak dirizabkan dalam kebanyakan kes; kerana pesakit mengalami komplikasi kesihatan yang serius sehingga mereka mati.

Mengenai kejadian sindrom MELAS, ini adalah keadaan yang sangat luar biasa di kalangan penduduk. Walaupun data khusus mengenai kelazimannya belum ditubuhkan, ia diketahui adalah salah satu penyakit mitokondria yang paling biasa . Sebaliknya, kelaziman yang lebih tinggi tidak ditunjukkan dalam lelaki atau wanita, atau dalam kumpulan etnik atau kaum tertentu.

Apakah gambaran klinikal?

Seperti yang telah kami katakan sebelumnya, Sindrom MELAS dibezakan dengan mempunyai ciri-ciri utama yang membentuk gambaran klinikal dan membezakannya daripada penyakit mitokondria yang lain.

1. Encephalomyopathy mitokondria (ME)

Enfefalomiopatías adalah penyakit-penyakit yang asalnya adalah perubahan dalam struktur dan fungsi sistem saraf pusat, yang perlu menyebabkan episod yang agak kerap.

Episod-episod ini terdiri daripada peristiwa-peristiwa yang dihadkan secara sementara di mana orang itu mengalami agitasi motor yang berlebihan, aktiviti otot yang spasmodik dan sukarela dan perubahan dalam keadaan kesedaran dan persepsi. Perbezaan dapat dibuat antara krisis fokal atau krisis umum . Dalam kejang fokal, aktiviti elektrik otak yang tidak normal biasanya terhad kepada kawasan tertentu otak, manakala dalam bidang umum masalah pelepasan meluas ke pelbagai kawasan otak.

Bahaya krisis epileptik ini terletak pada risiko bahawa struktur otak yang berbeza terjejas rosak secara kekal, menghasilkan akibat yang serius pada tahap kognitif dan motor.

2. asidosis laktik (LA)

Asidosis laktik yang terdapat dalam Sindrom MELAS terdiri daripada a pengumpulan abnormal asid laktik . Apabila bahan ini dijana terutamanya dalam sel-sel darah merah dan sel-sel otot, agglomerates secara patologi boleh menyebabkan satu siri masalah kesihatan yang sangat serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit.

Tanda-tanda utama yang menunjukkan pengumpulan asid laktik termasuk muntah-muntah, cirit-birit, loya, kesakitan gastrik, mengantuk yang berpanjangan dari masa ke masa , perubahan dalam keadaan kesedaran, masalah pernafasan, hipotensi, dehidrasi dan defisit dalam bekalan darah dan oksigen ke otot, tisu dan organ.

3. Seperti strok (S)

Konsep seperti stroke merujuk kepada Acara seperti stroke atau pukulan otak .

Kemalangan serebrovaskular adalah peristiwa yang fokal dan spontan di mana aliran darah di kawasan tertentu otak terganggu. Apabila ini berlaku lebih daripada beberapa saat, sel-sel otak mula merosot dan mati kerana kekurangan oksigen dan nutrien.

Akibat utama kemalangan serebrovaskular ini adalah perubahan dalam sistem visual, dalam bahasa dan aspek motor, serta kemerosotan kognitif yang beransur-ansur yang boleh boleh menyebabkan demensia .

Gejala apa yang berlaku?

Dalam Sindrom MELAS, gambaran klinikal yang diterangkan di atas disertai oleh gejala-gejala yang, walaupun ia berlaku sangat berbeza di kalangan pesakit, biasanya muncul dalam kebanyakan kes.

Gejala-gejala ini termasuk:

• Migrain dan sakit kepala berulang
• Mual dan muntah.
• Anorexia
• Kerosakan kognitif beransur-ansur
• Kelewatan umum dalam pembangunan.
• Masalah dalam pembelajaran dan defisit perhatian.
• Perubahan dalam keadaan kesedaran.
• Patologi otot dan motor seperti keletihan kronik, kelemahan otot atau hypotonia.
• Patologi dalam sistem visual seperti atrofi optik, retinitis atau penglihatan visual berkurang.
• Pekak sensorineural .
• Kepekaan melampau terhadap perubahan suhu.

Gejala-gejala yang kurang biasa, tetapi yang mungkin juga muncul semasa penyakit, adalah berkaitan dengan keadaan mental dan psikologi seseorang. Gejala-gejala ini boleh:

• Tingkah laku yang agresif
• Perubahan keperibadian.
• Gangguan Obsessive-Compulsive
• Gangguan cemas.
• Psikosis
• Perubahan afektif.

Apa sebabnya?

Seperti yang disebutkan di awal artikel, Sindrom MELAS adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria . Oleh itu, ia adalah keadaan keturunan yang ditularkan dari gen ibu.

Perubahan ini berlaku dalam satu siri gen tertentu yang terletak dalam bahan genetik mitokondria. Kebanyakan gen tertentu ini bertanggungjawab untuk mengubah oksigen, gula dan lemak menjadi tenaga; manakala sebahagian lagi terlibat dalam pengeluaran molekul tRNA yang bertanggungjawab untuk pembinaan struktur asid amino.

Apakah rawatan dan prognosis?

Pada masa ini, tiada rawatan tertentu telah dibangunkan untuk Sindrom MELAS, sebaliknya Rawatan khusus dibuat untuk setiap gejala yang membentangkan pesakit, serta beberapa penjagaan paliatif untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.

Di dalam protokol yang biasa, sekumpulan pakar, termasuk pakar neurologi, pakar kardiologi, pakar mata, atau ahli endokrinologi, antara yang lain, bertanggungjawab untuk membangunkan rawatan khusus yang menyesuaikan diri dengan gejala dan keperluan pesakit.

Malangnya, rawatan ini tidak dapat sepenuhnya mengurangkan kesan keadaan ini, oleh itu orang biasanya membangkitkan kemerosotan kognitif secara progresif, diikuti dengan masalah psikomotorik, penurunan pendengaran dan kebolehan visual, dan pelbagai siri komplikasi perubatan sehingga kematian pesakit.

The War on Drugs Is a Failure (April 2024).