Lissencephaly: gejala, sebab dan rawatan
Kadang-kadang perubahan proses penghijrahan neuron menyebabkan agiria, kecacatan serebrum yang menjadikan korteks kelihatan lancar, kerana tidak ada ciri-ciri lilitan dan alur rantau ini. Apabila tanda-tanda ini muncul, diagnosis "lissencephaly" digunakan.
Dalam artikel ini kita akan menerangkan Apakah lissencephaly, apa sebabnya dan gejala yang paling umum dan dengan cara bagaimana mereka dapat dirawat atau sekurang-kurangnya mengendalikan perubahan tersebut.
- Mungkin anda berminat: "Microcephaly: gejala, ciri dan rawatan"
Apa itu lissencephaly?
Lissencephaly adalah satu set gangguan yang dicirikan oleh pelonggaran kawasan otak di mana biasanya terdapat lipat dan celah. Malformasi ini sering menyebabkan perubahan dalam perkembangan sistem saraf dan oleh itu dalam fungsi kognitif dan psikomotor.
Semasa perkembangan intrauterin, korteks serebrum berlipat pada dirinya sendiri di banyak tempat. Ini membolehkan jumlah tisu saraf yang sesuai di dalam tengkorak menjadi lebih besar daripada jika permukaan otaknya benar-benar lancar.
Walau bagaimanapun, dalam kes lissencephaly alur dan lipatan otak tidak terbentuk dengan betul , supaya organ ini menunjukkan aspek homogen. Keamatan pelicinan ini boleh berbeza-beza dalam setiap individu, bergantung kepada sebab-sebab perubahan.
Ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang boleh membawa kesan penting untuk pembangunan fizikal dan mental. Dalam kes-kes yang paling teruk, fungsi intelektual terjejas dengan sangat teruk, sementara di sisi lain, defisit mungkin sedikit.
Jangka hayat adalah sekitar 10 tahun . Penyebab kematian yang paling kerap adalah mencekik asfiksia, penyakit sistem pernafasan dan kejang epilepsi, yang boleh menjadi sangat serius.
Gejala dan tanda utama
Gejala-gejala lissencephaly bergantung kepada keparahan malformasi dalam korteks serebrum, serta di kawasan tertentu yang terjejas. Asas asas ialah agiria, istilah teknikal yang digunakan untuk merujuk kepada penampilan rata korteks serebrum .
Dalam banyak kes, saiz kepala bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini sangat kecil berbanding dengan bayi yang baru lahir. Walaupun ini adalah tanda sangat lissencephaly, ia tidak hadir di semua orang yang terjejas oleh gangguan jenis ini. Kadang-kadang hydrocephalus (pengumpulan cecair serebrospinal) berlaku.
Perubahan pada sebab korteks serebrum kelewatan dan defisit dalam pembangunan fizikal, psikomotor dan kognitif . Ia juga biasa bahawa kecacatan fizikal berlaku di tangan, serta di jari-jari tangan dan kaki. Sebaliknya, kekejangan otot dan kejang adalah biasa.
Lissencephaly cenderung menimbulkan masalah menelan, yang seterusnya menjadikannya sukar untuk makan makanan dan cecair. Akibatnya, dalam banyak kes perkembangan fizikal terus diubah oleh defisit nutrien.
- Artikel berkaitan: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri-ciri)"
Punca perubahan ini
Lissencephaly muncul sebagai hasil perubahan dalam pembentukan korteks serebrum yang berlaku semasa kehamilan. Penyebab kesilapan ini boleh sangat berbeza; Walau bagaimanapun, yang paling biasa dikaitkan dengan faktor genetik .
Apabila perkembangan intrauterin berlangsung secara normal, di antara kedua belas dan empat belas minggu selepas persenyawaan, sel-sel saraf embrio mula bergerak dari kawasan otak di mana ia dihasilkan kepada yang berbeza. Dalam lissencephaly proses penghijrahan sel ini tidak berlaku dengan betul.
Penyelidikan saintifik mendedahkan bahawa masalah ini biasanya disebabkan oleh mutasi dalam pelbagai gen: perkembangan otak dipengaruhi oleh tidak dapat menyatakannya dengan betul. Gen yang terlibat nampaknya terletak pada kromosom X, 7 dan 17, walaupun mereka mungkin bukan satu-satunya.
Jangkitan virus dan penurunan aliran darah Fetus juga boleh menyebabkan tanda-tanda lissencephaly dengan mengganggu perkembangan sistem saraf pusat.
Hubungan antara lissencephaly dan dua penyakit genetik telah dikenalpasti: Sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg . Adalah sangat umum bahawa agiria hadir dalam konteks yang lebih luas dari salah satu gangguan ini.
Rawatan
Oleh kerana itu adalah perubahan dalam morfologi otak, lissencephaly tidak dapat diperbetulkan dengan sendirinya. Adalah jelas bahawa tidak mungkin untuk kembali dalam pembangunan sistem saraf sebaik ini.
Kerana ini Rawatan lissencephaly pada dasarnya adalah gejala dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup dan meningkatkan fungsi orang terjejas.
Oleh itu, sebagai contoh, dalam kes-kes di mana kesukaran menelan sangat jelas Ia mungkin perlu memohon tiub gastrik ke perut bayi jadi mereka boleh makan sendiri dengan betul.
Kekejangan otot dan kejang epilepsi boleh diuruskan melalui penggunaan ubat-ubatan khusus untuk jenis gangguan ini. Sebaliknya, apabila ada hydrocephalus, campur tangan pembedahan dilakukan untuk mengalirkan cecair cerebrospinal terkumpul.
