Sindrom Kabuki: gejala, sebab dan rawatan

April 24, 2024

Terdapat sejumlah besar penyakit jarang berlaku dan jarang diketahui yang tidak mendapat cukup perhatian. Gangguan ini adalah penderitaan yang besar bagi orang-orang yang menderita mereka dan keluarga mereka, yang tidak dapat memahami apa yang sedang berlaku, bagaimana dan mengapa dengan orang yang mereka sayangi.

Kekurangan penyelidikan dan beberapa kes yang diketahui menjadikan sukar untuk menentukan punca serta cara untuk menyembuhkan mereka atau untuk mengurangkan atau menangguhkan kemajuan mereka.

Salah satu daripada penyakit yang kurang dikenali ini ialah Sindrom Kabuki , yang mana artikel ini berkaitan.

Artikel berkaitan: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah sindrom Kabuki?

Sindrom Kabuki adalah penyakit aneh dan luar biasa di mana pesakit itu menunjukkan satu siri Ciri-ciri fisiologi tersendiri bersama dengan kecacatan intelektual dan perubahan fisiologi yang boleh menjadi sangat serius.

Sindrom Kabuki dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, dengan kelaziman yang agak sedikit dan dengan ciri-ciri dan punca yang diketahui dan diterokai. Malah, masih tiada kaedah diagnostik yang jelas untuk mengesan penyakit ini, di luar pemerhatian ciri khas dan perkembangan kanak-kanak.

Pada umumnya, dianggap bahawa tanda-tanda yang paling ciri adalah perubahan muka, kecacatan intelektual, kelewatan perkembangan, perubahan jari dan kehadiran gangguan muskuloskeletal dan penyakit jantung kongenital.

Walaupun keterukannya, jangka hayat bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini ia mungkin tidak kurang daripada biasa, walaupun ini bergantung kepada sebahagian besarnya pada komplikasi yang mungkin timbul terutamanya berkaitan dengan perubahan jantung dan visceral.

Mungkin anda berminat: "Kecacatan intelektual dan perkembangan"

Tanda-tanda

Secara fisiologi, orang dengan penyakit ini biasanya hadir ciri-ciri muka khas , sebagai kehadiran keluasan ketiga pada kelopak mata yang lebih rendah (lipatan berlebihan pada kulit kelopak mata yang membolehkan melihat bahagian dalam dari ini dari luar), pembukaan kelopak mata yang memanjang dengan cara yang menyerupai physiognomy ocular orang oriental, jembatan hidung lebar dan dengan hujung ke dalam, telinga besar dan dalam bentuk mengendalikan dan kening tebal dan melengkung. Gigi juga cenderung mempunyai perubahan.

Selain itu cenderung menjadi stunted dan mempunyai kedudukan pendek , menyampaikan perubahan tulang seperti kehadiran anomali jari (terutamanya perubahan dermatoglikik dan kegigihan padding janin), hipermobiliti dan hipermobiliti atau perubahan tulang belakang. Hipotonia atau kelemahan otot juga sangat biasa, kadang-kadang memerlukan kerusi roda untuk bergerak.

Subjek dengan Sindrom Kabuki juga mempunyai tahap kecacatan intelek ringan hingga sederhana, dalam beberapa kes dengan masalah neurologi seperti atropi atau microcephaly.

Selalunya mereka juga hadir masalah visual dan pendengaran , serta kadang-kadang sawan. Ia juga lazimnya mempunyai kelenjar cembung dan kesukaran menelan, atau saluran udara yang sangat sempit yang membuat pernafasan sukar.

Salah satu gejala penyakit yang paling serius dan berbahaya adalah penyakit ini perubahan dalam viskera , menjadi sangat umum bahawa majoriti pesakit menghadapi masalah koronari yang serius seperti penyambungan arteri aorta dan kardiopati yang lain. Bahagian lain badan yang terjejas biasanya adalah sistem urogenital dan gastrointestinal.

Etiologi tidak terlalu jelas

Dari masa ini ketika Sindrom Kabuki pertama kali diterangkan pada tahun 1981 Asal-usul penyebab gangguan ini telah tidak diketahui , terdapat kejahilan yang besar terhadap sebab-sebabnya sepanjang sejarah sejak penemuannya.

Walaupun begitu, pendahuluan semasa menyebabkan bahawa ia diketahui bahawa ia adalah penyakit kongenital dan tidak diperolehi, mungkin asal genetik .

Khususnya, ia telah dikenal pasti bahawa sebahagian besar orang (sekitar 72% daripada mereka yang terkena) yang menderita penyakit aneh ini mempunyai beberapa jenis mutasi dalam gen MLL2 , yang mengambil bahagian dalam pengawalan kromatin. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa kes-kes lain tidak menunjukkan perubahan ini, supaya penyebab poligenik gangguan ini boleh disyaki.

Mungkin anda berminat: "Sindiket Tourette: apakah itu dan bagaimanakah ia nyata?"

Rawatan

Kerana ia adalah penyakit kongenital yang belum diketahui secara luas, rawatannya adalah rumit dan memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup daripada pesakit dan rawatan gejala, kerana tidak ada ubat yang diketahui.

Anda harus ingat bahawa Orang dengan sindrom Kabuki biasanya mempunyai tahap kecacatan intelektual dari sederhana hingga sederhana yang menjadikan mereka perlu untuk menyesuaikan diri dengan keperluan mereka. Ia juga biasa bahawa mereka membentangkan beberapa ciri autistik biasanya.

Kelewatan bahasa dan kehadiran kelainan perilaku boleh dirawat dengan bantuan terapi pertuturan, dan Terapi pekerjaan mungkin berguna untuk belajar mengurus kemahiran asas untuk kehidupan seharian. Kadang-kadang mereka mungkin memerlukan kerusi roda untuk berkeliling. Fisioterapi boleh sangat membantu apabila ia datang untuk meningkatkan kemahiran motor anda dan menguatkan sistem muskuloskeletal anda.

Secara perubatan mereka perlu menjalani pemeriksaan biasa dan mungkin perlu permohonan pelbagai pembedahan , kerana ia adalah biasa bahawa mereka mengalami perubahan kongenital yang menyebabkan risiko untuk kelangsungan hidup mereka, seperti perubahan dalam jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernafasan, saluran pencernaan dan mulut.

Kehadiran hernia, malabsorpsi nutrien dan atresia atau oklusi bukaan alami seperti misalnya, salah satu saluran hidung juga memerlukan rawatan pembedahan atau farmakologi.

Dalam apa yang merujuk kepada terapi psikologi , ia mungkin perlu untuk merawat beberapa perubahan mental yang mungkin dihadapi oleh subjek ini, serta menyediakan garis panduan maklumat dan pendidikan kepada subjek dan persekitarannya.

Rujukan bibliografi:

Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrom make-up kabuki: Sindrom penangguhan mental, fenomena luar biasa, telinga besar dan menonjol, dan kekurangan pertumbuhan selepas bersalin. J Pediatr; 99: 565-569.