Penyakit Huntington: sebab, gejala, fasa dan rawatan

April 20, 2024

Salah satu penyakit keturunan yang paling terkenal ialah Huntington's chorea, gangguan degeneratif dan tidak boleh diubati yang menyebabkan pergerakan sukarela dan gejala lain yang menjejaskan pelbagai bidang kehidupan seseorang, secara beransur-ansur menanggungnya.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan sebab-sebab penyakit Huntington, serta simptom yang paling biasa dan fasa yang mana mereka maju . Untuk menyelesaikan, kami akan membincangkan tentang rawatan yang biasanya digunakan untuk meminimumkan perubahan sebanyak mungkin.

Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Huntington's Korea: definisi dan gejala

Huntington's chorea adalah penyakit degeneratif keturunan yang mempengaruhi otak dan menyebabkan gejala fizikal, kognitif dan emosi yang berlainan.

Ia tidak boleh diubati dan akhirnya menyebabkan kematian orang itu, biasanya selepas 10 hingga 25 tahun. Tenggelam, radang paru-paru dan kegagalan jantung adalah penyebab kematian umum dalam penyakit Huntington.

Apabila gejala bermula sebelum usia 20 tahun, nama "penyakit Huntington remaja" digunakan. Dalam kes-kes ini gambaran klinikal adalah sesuatu yang berbeza dari biasa dan kemajuan penyakit adalah lebih cepat.

Tanda yang paling ciri penyakit ini ialah Korea yang memberikan namanya . Ia dikenali sebagai "chorea" satu set gangguan neurologi yang menyebabkan kontraksi sukarela dan tidak teratur otot kaki dan tangan. Pergerakan serupa juga berlaku di muka.

Dalam kes penyakit Huntington remaja gejala mungkin agak berbeza. Mereka menegaskan kesukaran untuk mempelajari maklumat baru, kepekaan motor, kehilangan kebolehan, ketegaran perarakan dan kemunculan perubahan dalam ucapan.

Punca gangguan ini

Huntington's chorea adalah disebabkan oleh mutasi genetik yang ia diwarisi melalui mekanisme dominan autosomal . Ini menunjukkan bahawa kanak-kanak orang yang terkena mempunyai 50% peluang mewarisi gen, tanpa mengira seks biologi mereka.

Keterukan mutasi juga sebahagiannya bergantung pada warisan dan mempengaruhi perkembangan gejala. Dalam kes-kes yang paling teruk gen yang terjejas ("huntingtin") terbukti sangat awal dan teruk.

Penyakit ini memberi kesan kepada seluruh otak; Walau bagaimanapun, lesi yang paling penting berlaku dalam ganglia basal , struktur subkortikal yang berkaitan dengan pergerakan. Kawasan yang dikenali sebagai "neo-striped", yang terdiri daripada nukleus caudate dan putamen, amat terkena.

Artikel berkaitan: "Ganglia asas: anatomi dan fungsi"

Perkembangan penyakit ini

Gejala penyakit Huntington berbeza-beza bergantung kepada kes tertentu. Walau bagaimanapun, kemajuan mereka biasanya dikelompokkan kepada tiga fasa yang berbeza.

Perubahan yang bertambah buruk dalam keadaan tekanan psychophysiological, dan juga apabila seseorang itu terdedah kepada rangsangan sengit. Begitu juga, penurunan berat badan adalah perkara biasa dalam semua fasa penyakit; Adalah penting untuk mengawalnya kerana ia boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kesihatan.

1. Fasa awal

Pada tahun-tahun pertama ada kemungkinan penyakit itu tidak disedari : tanda-tanda awal Huntington boleh menjadi halus, menyiratkan kemerosotan yang luar biasa dalam kelajuan pergerakan, dalam kognisi, dalam koordinasi atau dalam perarakan, serta penampilan pergerakan dan keterampilan korea.

Perubahan emosi juga sudah biasa di peringkat awal. Khususnya, kerengsaan, ketidakstabilan emosi dan mood menurun, yang dapat mencapai kriteria kemurungan utama.

2. Fasa perantaraan

Pada fasa ini, penyakit Huntington lebih terlihat dan mengganggu tahap yang lebih besar dalam kehidupan pesakit. Chorea amat bermasalah. Kesukaran berbicara, berjalan atau mengendalikan objek mereka juga meningkat; Bersama dengan kecacatan kognitif, yang menjadi penting, gejala ini menghalang kebebasan dan penjagaan diri.

Sebaliknya, semakin teruknya gejala emosi cenderung merosakkan hubungan sosial. Sebahagian besarnya adalah disebabkan oleh kelakuan tingkah laku yang berasal dari Huntington, yang menyebabkan sesetengah orang menjadi agresif atau hiperseksual, di antara kelakuan yang mengganggu. Kemudian keinginan seks akan berkurangan.

Gejala-gejala biasa yang lain dalam fasa perantaraan adalah keseronokan menurun (anhedonia) dan perubahan untuk mendamaikan atau mengekalkan tidur , yang sangat menyedihkan bagi pesakit.

3. Fasa lanjutan

Peringkat terakhir Huntington's chorea dicirikan oleh ketidakupayaan untuk bercakap dan melaksanakan pergerakan sukarela , walaupun majoriti orang memelihara hati nurani alam sekitar. Terdapat juga kesukaran untuk membuang air kecil dan membuang air besar. Oleh itu, dalam tempoh ini pesakit bergantung sepenuhnya kepada penjaga mereka.

Walaupun pergerakan choreic mungkin bertambah buruk, dalam keadaan lain mereka berkurang apabila penyakit itu berada pada peringkat yang sangat maju. Kesukaran menelan meningkat, dapat menyebabkan kematian akibat tenggelam. Dalam kes lain, kematian berlaku akibat jangkitan. Juga terdapat banyak kes bunuh diri dalam fasa ini .

Kemajuan penyakit biasanya lebih cepat apabila muncul pada usia dini, terutama pada anak-anak dan remaja, sehingga gejala tahap lanjut muncul lebih awal.

Rawatan dan pengurusan

Pada masa ini tiada ubat yang diketahui untuk penyakit Huntington, jadi kemerosotan fizikal dan kognitif tidak boleh dihentikan . Walau bagaimanapun, terdapat rawatan simptomatik yang dapat mengurangkan ketidakselesaan dan meningkatkan kebebasan orang terjejas ke tahap tertentu.

Penghalang dopamine digunakan untuk merawat tingkah laku yang tidak biasa yang tipikal penyakit ini, sementara untuk pergerakan tambahan biasanya ditetapkan ubat seperti tetrabenazine dan amantadine.

Apabila penyakit itu berlangsung, mereka diperkenalkan sokongan fizikal yang memudahkan atau membenarkan pergerakan , seperti pegangan tangan. Fisioterapi juga boleh berguna untuk meningkatkan kawalan pergerakan, dan manfaat senaman fizikal kesihatan umum, termasuk gejala psikologi dan emosi.

Kesukaran dalam bercakap dan menelan boleh dikurangkan dengan terapi linguistik. Begitu juga, peralatan khas digunakan untuk dimakan hingga menjadi perlu untuk memakan makanan tiub. Adalah disyorkan bahawa diet berasaskan makanan kaya nutrien dan mudah mengunyah untuk mengurangkan masalah pesakit.