yes, therapy helps!
Holoprosencephaly: jenis, gejala dan rawatan

Holoprosencephaly: jenis, gejala dan rawatan

Mac 24, 2024

Apabila kita membayangkan otak, sama ada manusia atau tidak, imej yang masuk ke dalam minda biasanya terdiri daripada organ yang lapisan luarnya penuh dengan lipatan, di antara mana kita dapat melihat beberapa lekukan yang membolehkan kita menghargai kehadiran dua bahagian atau hemisfera serebrum.

Pemisahan ini adalah sesuatu yang kebanyakan manusia mempunyai, semasa pembentukan janin kita. Tetapi tidak semua: ada kanak-kanak yang otaknya tidak dibahagikan atau yang hemisfera bersatu: kita bercakap tentang Kanak-kanak yang menderita holoprosencephaly .

  • Artikel berkaitan: "Otak hemisfera: mitos dan realiti"

Holoprosencephaly: apa itu?

Ia dipanggil holoprosencephaly a sejenis kecacatan sepanjang perkembangan janin di mana tidak ada perpecahan antara struktur yang berbeza dari forebrain: terdapat gabungan antara hemisfera serebrum, serta antara beberapa struktur subkortikal dan ventrikel cerebral. Perpaduan ini, atau agak tidak boleh dipisahkan, boleh berlaku pada tahap yang lengkap atau separa (hemisfera sepenuhnya disatu atau hanya dalam beberapa bahagian).


Secara amnya, pembahagian otak ke lobus dan hemisfera yang berbeza Ia berlaku sekitar minggu kehamilan keempat. Dalam holoprosencephaly, bahagian ini tidak berlaku atau tidak dapat diselesaikan, yang mempunyai kesan yang teruk sebelum dan selepas kelahiran. Keadaan ini biasanya datang bersama-sama dengan kehadiran kecacatan tengkorak dan wajah, perubahan yang sedia ada seperti hipertelorisme atau mata bersama, cyclopia atau mata tunggal, perubahan hidung, bibir bibir, palet cakera atau hidrosefalus. Juga, adalah biasa bahawa masalah muncul dalam pemakanan dan penyelenggaraan haba, jantung dan perubahan pernafasan dan sawan. Ia juga dikaitkan dengan tahap kecacatan intelek yang berbeza, dalam kes-kes yang cukup ringan untuk membolehkan kehidupan.


Secara umum, holoprosencephaly mempunyai prognosis yang sangat miskin, terutamanya dalam jenis alobar: lelaki dan perempuan mereka biasanya meninggal sama ada sebelum mereka dilahirkan atau sebelum mereka mencapai usia enam bulan . Dalam jenis lain, survival adalah mungkin sehingga tahun atau dua tahun hidup. Bergantung kepada sama ada terdapat komplikasi lain dan keparahan gangguan itu. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kelangsungan hidup adalah mungkin, walaupun pada umumnya mereka akan mengalami defisit kognitif hingga ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah.

  • Mungkin anda berminat: "Anencephaly: sebab, gejala dan pencegahan"

Beberapa varian utamanya

Holoprosencephaly adalah keadaan perubatan yang boleh berlaku dalam pelbagai cara, bergantung pada tahap pemisahan hemisfera serebrum. Mereka menekankan terutamanya tiga varian pertama, yang paling kebiasaan, walaupun perlu mengambil kira yang lain ada. Jenis-jenis holoprosencephali adalah berikut .


1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly adalah bentuk paling ringan dari jenis perubahan ini. Dalam kes ini, mereka boleh diperhatikan Kehadiran lobus hampir dipisahkan dengan sempurna , walaupun pemisahan ini tidak dilakukan di lobus frontal dan biasanya tidak mempunyai septum pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Dalam varian holoprosencephaly ini terdapat pembahagian antara hemisfera di bahagian otak, tetapi cuping depan dan parietal bersatu. Fissure interhemispheric hanya diperhatikan dalam temporal dan occipital .

Adalah umum bahawa hipotelorismo hadir, iaitu dengan mengatakan bahawa mata bayi lebih kurang dipisahkan dari apa yang akan menjadi kebiasaan, yang kecil atau yang tidak wujud secara langsung. Bibir lebat atau palatum juga boleh diperhatikan, serta ketiadaan atau kecacatan pada paras hidung.

3. Holoprosencephaly alobar

Ia adalah bentuk holoprosencephaly yang paling serius, di mana hemisfera tidak dipisahkan kepada mana-mana darjah, yang disatu dengan sepenuhnya. Selalunya terdapat satu ventrikel tunggal dan / atau thalamus tunggal.

Kebanyakan kanak-kanak ini juga dilahirkan dengan hanya satu mata, yang mana kewujudan cyclopia dianggap. Malah, mungkin kemunculan tokoh mitos cyclops berdasarkan pemerhatian beberapa kes jenis holoprosencephaly ini. Hidung biasanya mempunyai kecacatan, dapat mempunyai formasi dalam bentuk proboscis atau bahkan tidak mempunyai lubang hidung (sesuatu yang dapat menyebabkan anak itu mati lemas) atau hanya satu dari mereka.

4. holoprosencephaly Interhemispheric

Varian ini, kurang biasa daripada tiga yang terdahulu, berlaku apabila pembahagian otak tidak berlaku di bahagian tengah: bahagian bahagian depan cuping depan dan parietal. Tiada corpus callosum (dengan kemungkinan pengecualian genu dan splenium), walaupun umumnya pada tahap struktur subcortical tidak ada pertindihan atau gabungan . Juga dikenali sebagai syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Walaupun secara teknikal ia tidak mungkin holoprosencephaly, kadang-kadang aprosencephaly juga dianggap sebagai variasi gangguan ini, di mana forebrain tidak terbentuk secara langsung.

Punca masalah ini

Holoprosencephaly adalah perubahan yang berlaku semasa perkembangan janin, terdapat pelbagai faktor kemungkinan yang boleh membawa kepada kemunculannya. Ia telah diperhatikan kewujudan sejumlah besar kes di mana ada perubahan genetik dalam banyak gen (Satu daripada empat mempunyai perubahan dalam gen ZIC2, SIC3, SHH atau TGIF), serta pelbagai sindrom dan gangguan kromosom (sindrom Patau atau sindrom Edwards di kalangan mereka).

Hubungan dengan faktor alam sekitar juga telah diperhatikan, seperti kencing manis yang tidak terkawal di ibu atau penyalahgunaan alkohol dan ubat-ubatan lain, serta pengambilan ubat-ubatan.

Rawatan

Keadaan ini, secara amnya jenis genetik, tidak mempunyai rawatan kuratif. Rawatan yang akan digunakan pada umumnya akan menjadi paliatif , bertujuan untuk mengekalkan tanda-tanda penting mereka, membetulkan kesukaran dan meningkatkan kesejahteraan dan kualiti mereka.

Dalam kes ringan yang mencapai kelangsungan hidup, penggunaan terapi pekerjaan dan rangsangan kognitif adalah disyorkan. Keperluan untuk menerapkan rawatan pelbagai disiplin yang melibatkan profesional dari pelbagai disiplin, baik perubatan dan terapi pekerjaan, psikologi klinikal, fisioterapi dan logoterapi harus dinilai. Dan ini tanpa mengabaikan rawatan ibu bapa dan alam sekitar (yang memerlukan pendidikan dan kaunseling psikologi, serta mungkin campur tangan psikologi).

Rujukan bibliografi:

  • Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosis pranatal anomali CNS selain daripada kecacatan tiub neural dan ventriculomegaly (dalam talian). Boleh didapati di: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektif mengenai holoprosencephaly: Bahagian II. Sistem saraf pusat, anatomi craniofacial, komentar sindrom, pendekatan diagnostik, dan kajian eksperimen. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.

Kenali penyakit Adam Fabumi, Trisomy 13 / Go Dok Indonesia (Mac 2024).


Artikel Yang Berkaitan