Penyakit Gaucher: gejala, sebab dan jenis
Penyakit penyimpanan lysosomal dikaitkan dengan fungsi kekurangan enzim tertentu, yang menyebabkan lipid dan protein terkumpul di dalam sel.
Dalam artikel ini kita akan menganalisis Gejala, sebab dan tiga jenis penyakit Gaucher , yang paling kerap gangguan seperti ini, yang menjejaskan pelbagai fungsi organisma.
- Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"
Apakah penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah gangguan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan oleh pewarisan autosomal resesif. Ia memberi kesan kepada darah, otak, kord rahim, tulang, hati, limpa, buah pinggang dan paru-paru, dan bentuk-bentuk yang teruk bagi perubahan itu menyebabkan kematian atau dengan ketara mengurangkan jangka hayat.
Ia digambarkan oleh Philippe Gaucher, seorang doktor Perancis yang pakar dalam bidang dermatologi, pada tahun 1882. Pada mulanya Gaucher percaya bahawa gejala dan tanda-tanda adalah manifestasi kanser limpa kelas tertentu; sehingga tahun 1965 punca sebenar yang berkaitan, yang berkaitan dengan aspek biokimia dan bukan imun, tidak dikenalpasti.
Penyakit Gaucher tergolong dalam satu set perubahan yang dikenali sebagai "Penyakit simpanan lysosomal" atau "oleh simpanan lysosomal" , yang berkaitan dengan defisit dalam fungsi enzim. Ia adalah salah satu yang paling biasa dalam kumpulan ini, kerana ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 40 ribu kelahiran.
Prognosis penyakit ini bergantung pada mana dari tiga varian yang ada yang kita rujuk. Jenis 1, yang paling kerap di Barat, boleh diuruskan oleh terapi penggantian enzim dan mengurangkan kepekatan bahan terkumpul yang menyebabkan patologi, manakala tanda-tanda neurologi jenis 2 dan 3 tidak boleh dirawat.
- Mungkin anda berminat: "Penyakit memilih: sebab, gejala dan rawatan"
Gejala dan tanda utama
Penyakit Gaucher menyebabkan perubahan dalam pelbagai organ dan tisu yang berbeza, dan juga dalam darah; ini menerangkan rupa tanda-tanda watak yang berbeza-beza. Kriteria asas dalam menentukan keparahan penyakit adalah kehadiran atau ketiadaan kerosakan neurologi, yang membahayakan nyawa dan secara signifikan mengganggu perkembangan.
Antara gejala dan tanda yang paling biasa dan kemuncak penyakit Gaucher kita dapati yang berikut:
- Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly) yang menyebabkan keradangan perut
- Kesakitan pada tulang dan sendi, arthritis, osteoporosis dan peningkatan kekerapan fraktur tulang
- Anemia (penurunan bilangan sel darah merah) yang menyebabkan keletihan, pening kepala atau sakit kepala
- Meningkatkan kesederhanaan dengan mana lebam membentuk dan berdarah
- Peningkatan risiko penyakit dalam paru-paru dan organ-organ lain
- Pigmentasi kulit berwarna kuning atau coklat
- Kecederaan otak, perkembangan otak yang diubah, apraxia , sawan, hypertonia otot, pergerakan mata yang tidak normal, apnea, defisit pencium (jika ada perubahan saraf)
Punca dan fisiologi
Penyakit Gaucher muncul sebagai akibat daripada a kekurangan enzim glukocerebrosidase , yang terletak di membran lysosomes (organel selular yang mengandungi sejumlah besar enzim) dan mempunyai fungsi untuk memecahkan asid lemak kelas glukocerebrosides, serta lain-lain jenis yang berbeza.
Perubahan dalam fungsi glucocerebrosidase bermakna bahawa sesetengah bahan tidak dapat dihapuskan secukupnya di lisosom. Akibatnya mereka berkumpul di dalam tubuh, yang menimbulkan gejala penyakit Gaucher. Terdapat gangguan lain dengan sebab yang sama, seperti penyakit Tay-Sachs, penyakit Hunter atau penyakit Pompe.
Dalam kes penyakit Gaucher, perubahan ini disebabkan oleh a mutasi genetik yang ditularkan oleh warisan reses autosomal . Oleh itu, untuk menjejaskan seseorang, ini mestilah mewarisi kecacatan genetik kedua-dua bapanya dan ibunya; jika kedua-dua ibu bapa membentangkannya, risiko penyakit ini adalah 25%.
Mutasi yang menyebabkan gejala berbeza-beza bergantung kepada varian penyakit Gaucher, tetapi ia selalu berkaitan gen beta-glucosidase, yang terletak pada kromosom 1 . Kami telah menemui kira-kira 80 mutasi yang berbeza yang telah dikumpulkan dalam tiga kategori; untuk ini kita akan mendedikasikan bahagian berikut.
- Mungkin anda berminat: "12 penyakit otak yang paling penting"
Jenis penyakit Gaucher
Secara umum, penyakit Gaucher dibahagikan kepada tiga jenis bergantung kepada keparahan gangguan neurologi: jenis 1 atau bukan neuropatik, jenis 2 atau infantile neuropatik akut dan jenis 3 neuropatik kronik .
Adalah penting untuk menekankan bahawa kesahihan pengkategorian ini telah dipersoalkan dan dituduh pengurangan oleh pelbagai pakar.
1. Jenis 1 (bukan neuropatik)
Jenis 1 adalah varian paling umum penyakit Gaucher di Eropah dan Amerika Syarikat; sebenarnya, kira-kira 95% daripada kes yang dikesan di rantau ini dikumpulkan dalam kategori ini. Istilah "non-neuropathic" merujuk kepada ketiadaan atau kecerahan penglibatan sistem saraf pusat .
Pada orang yang mempunyai jenis 1 penyakit Gaucher, tiada perubahan dalam perkembangan otak yang diperhatikan, tidak seperti apa yang berlaku dalam jenis 2 dan 3. Gejala yang paling ketara termasuk sensasi keletihan, pembesaran limpa dan hati dan masalah yang berkaitan dengan tulang.
2. Jenis 2 (bayi neuropatik akut)
Penyakit Gaucher jenis neuropatik akut pada kanak-kanak adalah bentuk gangguan yang paling teruk. Menyebabkan kerosakan otak dan keabnormalan neurologi yang tidak dapat dipulihkan , termasuk kecacatan otak, yang mana tidak ada rawatan pada masa ini, dan pada amnya menyebabkan kematian bayi terjejas sebelum dia mencapai 2 tahun.
3. Jenis 3 (neuropatik kronik)
Walaupun jenis neuropatik kronik jarang terdapat di negara-negara Barat, ia adalah varian yang paling biasa di seluruh dunia. Keterukan jenis 3 adalah pada titik pertengahan antara jenis 1 dan 2 : menyebabkan gejala kelas 1 tetapi juga beberapa perubahan neurologi, dan mengurangkan jangka hayat hingga kurang daripada 50 tahun.
