Insomnia keluarga yang membawa maut: sebab, gejala dan rawatan
Tidak semua bentuk insomnia adalah psikologi. Insomnia Keluarga Fatal jauh dari menyerupai gangguan tidur biasa . Ia adalah penyakit neurodegenerative oleh prions, yang namanya dikatakan diturunkan secara genetik dan berakhir dengan kematian pesakit dalam tempoh yang agak singkat yang biasanya berlangsung kurang dari dua tahun.
Mujurlah, ia bukan penyakit yang kerap, tetapi sebaik sahaja ia kelihatan sama dengan kematian . Ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit yang diketahui berakhir dengan kehidupan melalui kekurangan tidur, dan untuk alasan ini ia sangat menarik bagi pakar neurologi.
Apakah insomnia keluarga yang membawa maut?
Insomnia keluarga yang fatal penyakit prion dominan autosomal yang diwarisi . Mutasi dalam gen PRNP kromosom 20 membawa kepada pengeluaran protein prion yang berlebihan, yang berkumpul dan mempunyai keupayaan untuk menukar protein lain menjadi prion, berakhir dengan neurodegeneration kawasan di mana mereka berada.
Lokasi kecederaan
Pencerobohan neuropatologi utama yang terdapat dalam insomnia keluarga yang maut adalah degenerasi thalamus, yang bertanggungjawab untuk tidur, dengan penglibatan selektif dalam kawasan dorsal anterior dan medial anterior dari nukleus thalamic. Di samping itu, terdapat penglibatan dalam nukleus zaitun dan perubahan cerebellum, serta perubahan spongiform dalam korteks serebrum. Bidang korteks yang paling terjejas adalah terutamanya frontal, parietal dan temporal.
Tiada hubungan jelas antara disfungsi neuron dan pengedaran prion . Lebih-lebih lagi, walaupun jumlah prion menunjukkan tahap keparahan penyakit atau kematian neuron. Semua pesakit menunjukkan tahap prion yang sama dalam struktur thalamus dan subkortikal. Hanya pada orang-orang di mana penyakit itu telah cukup mencetuskan kita mendapati prion di korteks sehingga terdapat kepekatan yang lebih besar daripada di bahagian paling dalam otak.
Memandangkan data ini menimbulkan dua hipotesis: sama ada prion tidak toksik dan hanya muncul pada masa yang sama seperti penyakit dan apa yang menyebabkan kematian neuron adalah mutasi gen PRNP, tetapi prion adalah toksik tetapi tisu-tisu yang berbeza dari otak mempunyai berbeza darjah ketahanan terhadap ketoksikan ini. Oleh itu, kita tahu bahawa neuron pesakit ini tidak hanya mati, tetapi mereka melakukan apoptosis, iaitu, mereka memprogram kematian mereka sendiri yang dibimbing oleh isyarat.
Bagaimanakah ia nyata? Gejala kerap
Ia adalah penyakit yang biasanya muncul sekitar 50 tahun. Permulaannya tiba-tiba dan terus berkembang sehingga menyebabkan kematian pesakit. Yang menderita ia mula kehilangan keupayaan untuk tidur. Bukan dengan cara yang sama seperti insomnia, yang boleh tidur sedikit atau teruk kerana faktor psychophysiological. Ia adalah ketidakmampuan mutlak untuk tidur atau melakukannya dengan sangat dangkal .
Penyakit ini berlaku ke arah halusinasi, perubahan sistem saraf autonomi seperti tachycardia, hipertensi, hyperhidrosis dan hyperthermia, peningkatan tahap catecholamine di otak, perubahan kognitif seperti masalah ingatan dan masalah ingatan dan masalah endokrin.
Adakah insomnia menyebabkan kematian?
Penyebab sebenar kematian dalam insomnia familial yang maut tidak diketahui . Walaupun mana-mana proses neurodegenerative berakhir dalam kematian, adalah mungkin bahawa dalam penyakit ini kematian tiba lebih awal disebabkan oleh deregulasi fungsi-fungsi lain akibat insomnia.
Kami tahu bahawa tidur adalah bahagian penting kesihatan kerana ia memulihkan tahap fizikal dan psikik, yang membolehkan pembersihan toksin di dalam otak. Pada haiwan, sebagai contoh, kekurangan tidur dalam tempoh yang panjang menyebabkan kematian. Oleh itu, mungkin insomnia penyakit ini, jika bukan penyebab langsung kematian, mungkin mempengaruhi pengaruh otak yang semakin buruk. Oleh itu, campur tangan yang ditujukan secara langsung untuk melegakan insomnia dapat memanjangkan jangka hayat seseorang dengan insomnia familial yang maut.
Tidur dengan insomnia keluarga yang teruk
Dalam sesetengah kes insomnia sendiri tidak berlaku. Sebaliknya tidur boleh merosot dalam senibina apabila diukur melalui polysomnogram, tanpa memerlukan pesakit tidak dapat tidur. Elektroencephalogram pesakit ini menunjukkan terutamanya aktiviti gelombang delta, yang hadir semasa terjaga, dengan contoh ringkas mikrobeams di mana gelombang lambat dan kompleks K, ciri fasa 2 tidur dicetuskan.
Irama yang diperhatikan tidak sesuai sama ada seseorang terjaga atau tidur , tetapi ia seolah-olah seseorang yang berada di tengah-tengah limbo di antara satu pihak dan yang lain.Apabila penyakit itu berlanjutan, mikroba menjadi kurang kerap, dan gelombang K lambat dan kompleks yang menandakan tempoh istirahat ini semakin hilang.
Setiap kali terdapat aktiviti metabolik yang kurang dalam thalamus, mereka mula mengalami kejang epilepsi, perubahan sistem autonomi bertambah buruk dan peningkatan kortisol. Akhirnya ia berhenti menghasilkan hormon pertumbuhan yang dihasilkan pada waktu malam, yang membolehkan tubuh menghalang penggunaan glukosa, menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan ciri penuaan awal.
Rawatan
Buat masa ini kami hanya mempunyai rawatan simptomatik, iaitu, menyerang simptomologi , tetapi tidak menghalang punca kemerosotan neuron. Malah, dalam banyak kes, rawatan itu bukanlah gejala, tetapi palliative. Lebih buruk lagi, pesakit yang mengalami insomnia familial bertindak balas dengan kurang baik untuk sedatif konvensional dan hipnosis. Untuk membolehkan orang ini tidur, kita memerlukan ubat yang merangsang tidur gelombang lambat.
Nampaknya beberapa ubat yang masih dalam penyiasatan nampaknya dapat melakukan ini, walaupun mereka belum diuji pada orang dengan kerosakan thalamic, hanya pada pesakit yang tidak tidur yang normal. Sehingga kini semua percubaan untuk mencari ubat yang berkesan atau koktel farmakologi telah dibuat dalam konteks dan percubaan kesilapan. Lebih banyak ujian klinikal diperlukan dengan sebatian yang khusus bertujuan untuk mendorong tidur, dengan mengambil kira halangan yang ditimbulkan oleh kemerosotan thalamic.
