yes, therapy helps!
Duchenne distrofi otot: apa itu, sebab dan gejala

Duchenne distrofi otot: apa itu, sebab dan gejala

Mac 29, 2024

Kami bercakap tentang distrofi otot untuk merujuk kepada satu set penyakit yang menyebabkan kemerosotan otot yang progresif, menyebabkan mereka lemah dan tegar. Dystrophy otot Duchenne adalah salah satu yang paling kerap daripada kumpulan gangguan ini.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan apa yang distrofi otot Duchenne terdiri daripada, apa pun yang menyebabkannya, apa yang paling gejala ciri-cirinya dan dengan cara bagaimana ia dapat dirawat dan dikurangkan dari perspektif pelbagai disiplin.

  • Mungkin anda berminat: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apa itu distrofi otot Duchenne?

Dystrophy muskular Pseudohypertrophic atau Duchenne adalah penyakit degeneratif daripada otot. Apabila kesan pengekstrakan berlangsung, tisu otot semakin lemah dan fungsinya hilang sehingga orang menjadi bergantung sepenuhnya kepada penjaga mereka.


Gangguan ini dijelaskan oleh doktor Itali Giovanni Semmola dan Gaetano Conte pada separuh pertama abad ke-19. Bagaimanapun namanya berasal dari neurologi Perancis, Guillaume Duchenne, yang memeriksa tisu yang terkena pada tahap mikroskopik dan menggambarkan gambar klinikal pada tahun 1861.

Penyakit Duchenne adalah jenis distrofi otot zaman kanak-kanak yang paling biasa , yang menjejaskan 1 daripada setiap 3600 kanak-kanak lelaki, sementara ia tidak biasa pada wanita. Terdapat sembilan jenis distrofi otot, satu perubahan yang melemahkan otot dan secara beransur-ansur mengeras.

Jangka hayat orang dengan gangguan ini adalah kira-kira 26 tahun, walaupun kemajuan perubatan membiarkan sebahagian daripada mereka hidup lebih daripada 50 tahun. Biasanya kematian berlaku akibat kesukaran bernafas.


  • Artikel berkaitan: "Apraxia: penyebab, gejala dan rawatan"

Tanda dan gejala

Gejala muncul pada awal kanak-kanak, antara 3 dan 5 tahun lebih kurang. Pada mulanya kanak-kanak dengan penyakit ini mereka mempunyai lebih banyak kesukaran untuk berdiri dan berjalan disebabkan penglibatan paha dan pelvis. Untuk berdiri, adalah biasa bahawa mereka perlu menggunakan tangan mereka untuk menjaga kaki mereka lurus dan dinaikkan.

Pseudohypertrophy itu Ciri-ciri dystrophy Duchenne berlaku pada otot-otot betis dan peha, yang diperbesarkan pada masa kanak-kanak mula berjalan disebabkan, pada dasarnya, untuk pengumpulan lemak. Kejayaan pembangunan ini biasanya berlaku lewat dalam kes-kes Duchenne.

Kelemahan kemudiannya akan meruap ke otot-otot lengan, leher, batang dan bahagian tubuh yang lain, menyebabkan gangguan, ketidakseimbangan, perubahan berjalan dan sering jatuh. Kemerosotan otot progresif menyebabkan kanak-kanak didiagnosis ke arah permulaan baligh kehilangan keupayaan untuk berjalan dan terpaksa menggunakan kerusi roda .


Masalah paru-paru dan jantung adalah perkara biasa sebagai tanda sekunder distrofi otot. Disfungsi pernafasan membuat batuk lebih sukar dan meningkatkan risiko jangkitan, sementara cardiomyopathy boleh menyebabkan kegagalan jantung. Kadang-kadang scoliosis (kelengkungan normal tulang belakang) dan kecacatan intelektual juga muncul.

  • Mungkin anda berminat: "Parkinson: sebab, gejala, rawatan dan pencegahan"

Punca penyakit ini

Dystrophy otot Duchenne disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal transkripsi dystrophin , protein asas untuk penyelenggaraan struktur sel-sel otot. Apabila badan tidak dapat mensintesiskan dystrophin dengan betul, tisu otot semakin bertambah teruk sehingga mati.

Haus otot berlaku sebagai akibat daripada pengaktifan tindak balas tekanan oksidatif, yang merosakkan membran otot sehingga menyebabkan kematian atau nekrosis sel-selnya. Selanjutnya otot nekrotik digantikan oleh tisu adiposa dan penghubung.

Penyakit ini adalah lebih biasa pada lelaki kerana gen yang menyebabkannya terletak pada kromosom X ; tidak seperti wanita, lelaki hanya mempunyai satu kromosom ini, jadi kecacatan mereka kurang mungkin diperbetulkan secara spontan. Sesuatu yang serupa berlaku dengan beberapa bentuk buta warna dan hemofilia.

Walaupun 35% kes disebabkan oleh mutasi "de novo", biasanya perubahan genetik Dystrophy muscular distrophy Mereka dihantar dari ibu kepada anak-anak . Lelaki yang membawa gen yang cacat mempunyai 50% daripada penyakit ini, sedangkan jarang terjadi pada wanita dan ketika ini terjadi gejala biasanya lebih ringan.

Rawatan dan campur tangan

Walaupun tiada rawatan telah dijumpai yang menyembuhkan dystrophy otot Duchenne , campur tangan pelbagai disiplin boleh sangat berkesan untuk menunda dan mengurangkan simptom dan meningkatkan kualiti dan jangka hayat pesakit.

Antara rawatan farmakologi penyakit ini menyoroti penggunaan kortikosteroid seperti prednison . Sesetengah kajian menunjukkan bahawa penggunaan ubat-ubatan ini memanjangkan keupayaan untuk berjalan antara 2 dan 5 tahun lagi.

Amalan tetap terapi fizikal dan senaman lembut (seperti berenang) boleh menghadkan kemerosotan otot, kerana ketidakaktifan meningkatkan penglibatan mereka. Begitu juga, penggunaan instrumen ortopedik seperti sokongan dan kerusi roda meningkatkan tahap kemandirian pesakit.

Oleh kerana persatuan dystrophy Duchenne dengan masalah jantung dan pernafasan, adalah penting bahawa orang-orang yang didiagnosis melawat dengan ahli kardiologi frekuensi tertentu dan ahli pulmonologi. Penggunaan ubat-ubatan dan peranti beta-blocking untuk pernafasan yang dibantu Ia mungkin perlu dalam kebanyakan kes.


Mengenal Distrofi Otot: Kelainan pada Otot yang Mengancam Nyawa (Mac 2024).


Artikel Yang Berkaitan