Sindrom DiGeorge: gejala, sebab dan rawatan
Sindrom DiGeorge menjejaskan pengeluaran limfosit dan boleh menyebabkan penyakit autoimun yang berbeza, antara lain. Ia adalah keadaan genetik dan kongenital yang boleh menjejaskan 1 daripada setiap 4,000 kelahiran, dan kadangkala dikesan sehingga dewasa.
Seterusnya kita akan lihat apa sindrom DiGeorge dan apa yang ada akibatnya dan manifestasi utama.
- Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"
Apakah itu DiGeorge Syndrome?
Sindrom DiGeorge adalah penyakit imunodefisiensi yang disebabkan oleh pertumbuhan sel dan tisu tertentu semasa pembangunan embrio . Ia biasanya menjejaskan kelenjar timus, dan dengan ini, dan pengeluaran limfosit T, yang mengakibatkan jangkitan yang kerap terjadi.
Punca
Salah satu ciri utama yang disampaikan oleh 90% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini ialah sebahagian kecil kromosom 22 (dari kedudukan 22q11.2, Secara khusus) hilang. Atas sebab ini, Digeorge Syndrome juga dikenali sebagai sindrom penghapusan kromosom 22q11.2 .
Begitu juga tanda-tanda dan tanda-tandanya, ia juga dikenali sebagai Sindrom Velocardiofacial atau Sindrom Wajah Abnormal Conotruncal. Penghapusan sebahagian kecil daripada kromosom 22 mungkin disebabkan oleh episod rawak yang berkaitan dengan sperma atau telur , dan dalam beberapa kes disebabkan faktor keturunan. Setakat yang diketahui ialah penyebabnya adalah tidak spesifik.
- Mungkin anda berminat: "Perbezaan antara DNA dan RNA"
Gejala dan ciri-ciri utama
Manifestasi DiGeorge Syndrome boleh berbeza-beza mengikut organisme itu sendiri. Sebagai contoh, ada orang yang mengalami masalah jantung yang serius atau beberapa jenis kecacatan intelektual dan juga kecenderungan khusus terhadap gejala psikopatologi, dan ada orang yang tidak membentangkan mana-mana ini.
Variabiliti gejala ini dikenali sebagai kebolehubahan fenotip , kerana ia bergantung kepada beban genetik setiap orang. Malah, sindrom ini dianggap sebagai gambaran klinikal dengan kebolehubahan fenotip yang tinggi. Antara ciri-ciri yang paling biasa adalah berikut.
1. Penampilan wajah yang khas
Walaupun ini tidak semestinya berlaku pada semua orang, beberapa ciri-ciri wajah Digeorge Syndrome termasuk dagu yang sangat maju, mata dengan kelopak mata berat, telinga sedikit berbalik ke belakang dengan sebahagian lobus atas di atasnya. Mungkin terdapat juga lelangit cakera atau fungsi palatal yang lemah .
2. Patologi jantung
Adalah perkara biasa untuk membangunkan perubahan hati yang berbeza, dan oleh itu aktivitinya. Secara amnya perubahan ini menjejaskan aorta (saluran darah yang paling penting) dan bahagian jantung tertentu di mana ia berkembang. Kadang-kadang perubahan ini mungkin sangat ringan atau mungkin tidak hadir.
3. Perubahan pada kelenjar timus
Untuk bertindak sebagai pelindung terhadap patogen, sistem limfa mesti menghasilkan sel-sel T.Dalam proses ini, Kelenjar timus memainkan peranan yang sangat penting . Kelenjar ini memulakan perkembangannya dalam tiga bulan pertama pertumbuhan janin, dan saiz yang dicapai secara langsung memberi kesan kepada bilangan limfosit T yang berkembang. Orang yang mempunyai timun kecil menghasilkan limfosit yang lebih sedikit.
Walaupun limfosit adalah penting untuk perlindungan terhadap virus dan untuk menghasilkan antibodi, orang yang mempunyai DiGeorge Syndrome mempunyai kecenderungan yang signifikan terhadap jangkitan virus, kulat, dan bakteria. Dalam sesetengah pesakit, kelenjar timus mungkin tidak hadir, yang memerlukan perhatian perubatan segera.
4. Pembangunan penyakit autoimun
Satu lagi akibat daripada kekurangan limfosit T ialah boleh membangunkan beberapa penyakit autoimun , iaitu apabila sistem imun (antibodi) cenderung untuk bertindak dengan tidak wajar ke arah badan itu sendiri.
Beberapa penyakit autoimun yang disebabkan oleh Sindrom DiGeorge adalah purpura thrombocytopenic idiopathic (yang menyerang platelet), anemia hemolitik autoimun (terhadap sel darah merah), arthritis rheumatoid, atau penyakit tiroid autoimun.
5. Perubahan pada kelenjar paratiroid
Sindrom DiGeorge juga boleh menjejaskan perkembangan kelenjar yang dipanggil kelenjar parathyroid (Ia terletak di bahagian depan leher, berhampiran tiroid). Ini boleh menyebabkan perubahan dalam metabolisme dan perubahan dalam tahap kalsium dalam darah, dengan mana, orang itu boleh menyerang kejang. Walau bagaimanapun, kesan ini biasanya menjadi kurang teruk kerana masa berlalu.
Rawatan
Terapi yang disyorkan untuk orang yang mempunyai DiGeorge Syndrome bertujuan untuk membetulkan perubahan dalam organ dan tisu. Walau bagaimanapun, dan disebabkan oleh kebolehubahan fenotip yang tinggi, Petunjuk terapeutik mungkin berbeza bergantung kepada manifestasi setiap orang .
Sebagai contoh, untuk merawat perubahan kelenjar parathyroid, rawatan pampasan kalsium adalah disyorkan, dan bagi perubahan jantung ada ubat tertentu atau dalam sesetengah kes campur tangan pembedahan adalah disyorkan. Ia juga boleh berlaku bahawa limfosit T berfungsi dengan normal , di mana tiada terapi untuk kekurangan imuniti diperlukan. Begitu juga, dapat terjadi pengeluaran limfosit T secara beransur-ansur dengan usia.
Dalam kes yang bertentangan, perhatian imunologi khusus diperlukan, yang meliputi pemantauan sistem imun dan pengeluaran limfosit T secara berterusan. Oleh sebab itu, adalah disyorkan bahawa jika seseorang memberikan jangkitan berulang tanpa sebab yang jelas, ujian dilakukan untuk menilai keseluruhan sistem. Akhirnya, sekiranya orang itu tidak mempunyai sel-sel T (apa yang boleh dipanggil "Complete DiGeorge Syndrome"), adalah disyorkan untuk melakukan pemindahan timus.
Rujukan bibliografi:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestasi klinikal dan kebolehubahan imunologi dalam sembilan pesakit dengan DiGeorge Syndrome. Jurnal Perubatan Chile, 132: 26-32.
- Yayasan Kekurangan Daya Ketahanan. (2018). DiGeorge Syndrome. Diperoleh pada 7 Jun 2018. Boleh didapati di //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
