yes, therapy helps!
Dandy Walker kecacatan: sebab, gejala dan rawatan

Dandy Walker kecacatan: sebab, gejala dan rawatan

Mac 19, 2024

Penyakit kongenital berlaku semasa perkembangan intrauterin bayi. Dalam artikel ini kita akan bercakap tentang salah seorang daripada mereka: kecacatan Dandy Walker , yang menjejaskan cerebellum dan kawasan berdekatan dan menghasilkan gejala teruk seperti hydrocephalus.

Kami akan menerangkan apa yang mereka ada yang penyebab sindrom ini dan tanda-tanda dan gejala apa yang dapat membantu mengenalinya . Pengesanan awal kecacatan ini boleh menjadi asas untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.

Apakah kelemahan Dandy Walker?

Sindrom Dandy Walker adalah gangguan ensefalic yang berlaku semasa perkembangan embrio. Khususnya, mereka dihasilkan kecacatan pada cerebellum, di pangkal tengkorak dan dalam ventrikel keempat.


Cerebellum terletak di bahagian bawah otak. Dia terlibat dalam kawalan gerakan, kognisi, perhatian dan pembelajaran. Kerosakan pada cerebellum sering menghalang pergerakan, keseimbangan dan pembelajaran motor.

Ventrikel cerebral adalah rongga otak di mana cecair serebrospinal beredar, yang bantalan bertiup ke kepala dan mengangkut nutrien ke otak, antara fungsi lain yang serupa dengan plasma darah. Ventrikel keempat menghubungkan otak ke saluran pusat saraf tunjang.

Kelemahan Dandy Walker berlaku dalam 1 dalam 30 ribu kelahiran kira-kira, dan adalah punca antara 4 dan 12% daripada kes-kes hidrosefalus bayi. Ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.


Lebih kurang 70% bayi dengan sindrom ini mati . Bagaimanapun, ramalan ini berbeza-beza mengikut intensiti perubahan. Walaupun sesetengah kanak-kanak yang terjejas berkembang secara normal di kawasan kognitif, yang lain mungkin mempunyai kesan yang teruk walaupun selepas rawatan.

  • Artikel berkaitan: "Cerebellum manusia: bahagian dan fungsinya"

Gejala dan tanda-tanda

Tiga manifestasi utama perubahan dalam fossa posterior adalah kemunduran verma cerebrahim , yang menghubungkan dua bahagian hemisfera struktur ini, pembentukan cystic ventrikel keempat dan peningkatan saiz fossa serebral posterior, yang terletak di dasar tengkorak.

Kelemahan Dandy Walker kerap menyebabkan hidrosefalus , gangguan di mana cecair serebrospinal berkumpul di otak meningkatkan tekanan tengkorak, menimbulkan sakit kepala dan merosakkan otak.


Gejala penyakit ini berbeza-beza bergantung pada keparahan kes dan umurnya. Selain hidrosefalus, kanak-kanak perempuan dan lelaki yang didiagnosis dengan Dandy Walker biasanya hadir Tanda dan gejala yang berkaitan berikut :

  • Atrofi otot
  • Perubahan nada otot
  • Diskoordinasi dan kurang keseimbangan (ataxia)
  • Kelewatan dalam pembangunan motor
  • Defisit kognitif
  • Meningkatkan tekanan intrakranial
  • Nystagmus (pergerakan mata yang tidak terkawal)
  • Kejang
  • Sakit kepala
  • Muntah
  • Kegagalan pernafasan

Punca-punca sindrom ini

Kecacatan Dandy Walker berlaku disebabkan perubahan dalam perkembangan cerebellum dan kawasan sekitarnya semasa kehamilan awal. Khususnya, sindrom ini telah dikaitkan dengan penindasan, ketiadaan dan pertindihan beberapa kromosom .

Komponen genetik telah dijumpai berkaitan dengan perubahan ini, mungkin dikaitkan dengan kromosom X atau terdiri dari warisan resesif autosomal. Risiko kambuh pada kanak-kanak perempuan yang sudah mempunyai bayi dengan Dandy Walker adalah antara 1 dan 5%.

Faktor genetik ini banyak dan mereka boleh berinteraksi antara satu sama lain, serta menimbulkan perubahan yang berbeza dari fossa serebral posterior.

Faktor alam sekitar juga mungkin relevan dalam perkembangan gangguan ini, walaupun mereka kelihatan mempunyai berat badan yang lebih rendah daripada faktor biologi.

Gangguan yang berkaitan

Biasanya kecacatan fossa serebrum posterior diklasifikasikan dalam sindrom Dandy Walker, walaupun terdapat pelbagai perubahan bergantung kepada kawasan yang terjejas.

Penyakit yang sama adalah apa yang kita ketahui sebagai "variasi sindrom Dandy-Walker"; Kategori ini termasuk syarat-syarat cerebellum dan ventrikel keempat yang tidak dapat diklasifikasikan sebagai kecacatan Dandy-Walker.

Dalam kes ini tanda-tanda dan gejala kurang teruk: secara amnya fossa posterior dan ventrikel keempat kurang diperbesarkan dan bahagian TELSTED juga lebih kecil. Dalam variasi sindrom Dandy-Walker, hidrosefalus kurang kerap.

Penyakit berhampiran lain adalah ciliopati, yang mana menjejaskan organel intrasellular yang disebut silia . Ciliopati disebabkan oleh kecacatan genetik dan menyebabkan banyak perubahan dalam pembangunan badan, termasuk yang khusus untuk Dandy-Walker.

Campur tangan dan rawatan

Hydrocephalus dirawat dengan melicinkan bahagian-bahagian otak yang terjejas dengan cara dibantu: tiub dimasukkan melalui pembedahan mengalihkan cecair cerebrospinal ke kawasan di mana ia boleh diserap semula.

Kaedah lain yang baru digunakan dalam rawatan Sindrom Dandy Walker adalah tusukan ventrikel ketiga. Ini dilakukan dengan tujuan mengurangkan saiz sista ventricular dan mengurangkan gejala.

Terapi motor dan pemulihan linguistik Mereka adalah penting untuk membantu kanak-kanak dengan penyakit ini. Sokongan keluarga juga penting untuk memastikan kebajikan dan perkembangan anak-anak yang sesuai.


Cara Mengetahui Bayi Lahir Sehat dan Normal (Mac 2024).


Artikel Yang Berkaitan