Sindrom Crouzon: gejala, sebab dan campur tangan
Semasa kelahiran, kebanyakan manusia mempunyai tengkorak lembut yang membolehkan kita datang ke dunia melalui saluran kelahiran. Tulang-tulang ini akan ditutup dan disutradarai dengan usia, kerana otak kita tumbuh dalam saiz dan matang.
Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang berlainan yang mengatakan bahawa jahitan berlaku awal, yang boleh menjejaskan kedua-dua morfologi dan fungsi otak dan pelbagai organ muka. Salah satu gangguan yang orang bercakap tentang Sindrom Crouzon, gangguan keturunan dari asal genetik.
Sindrom Crouzon
Sindrom Crouzon adalah penyakit asal genetik dicirikan oleh kehadiran craniosynostosis atau jahitan tulang tengkorak pramatang. Penutupan ini menyebabkan tengkorak perlu berkembang ke arah jahitan yang tetap terbuka, yang menghasilkan kecacatan dalam fisiognomi tengkorak dan muka.
Malformasi ini boleh bermakna komplikasi serius untuk pembangunan encephalon yang betul dan set organ-organ yang membentuk kepala, masalah yang akan menunjukkan diri mereka dengan peredaran masa ketika anak laki-laki atau perempuan tumbuh.
Gejala sindrom Crouzon
Gejala biasanya muncul berhampiran dua tahun umur kanak-kanak, tidak secara umumnya dapat dilihat pada masa kelahiran.
Gejala yang paling jelas adalah kehadiran bonjolan tengkorak itu dengan bahagian atas dan / atau bahagian belakang meratakan, serta exophthalmos atau unjuran bola mata ke luar kerana adanya orbit mata cetek, rongga hidung yang dimampatkan yang menghalang pernafasan dengan cara ini, palet cakram dan lain-lain kecacatan muka dan buccal seperti prognathism atau unjuran hadapan rahang atau perubahan dalam gigi.
Walau bagaimanapun, yang paling relevan dan berbahaya adalah masalah pernafasan dan pendarahan , yang boleh berakhir membahayakan nyawa anda. Juga mungkin hidrosefalus dan gangguan neurologi lain mungkin berlaku. Tekanan intrakran juga lebih tinggi daripada biasa, dan kejang mungkin berlaku
Kesemua kesukaran ini boleh menyebabkan kanak-kanak mengalami masalah yang teruk sepanjang pertumbuhannya seperti pening, sakit kepala yang kerap dan masalah persepsi baik dalam penglihatan dan pendengaran.
Berkenaan dengan perubahan okular , yang menonjolkan sebab-sebab ini bahawa mereka terdedah kepada jangkitan dan bahkan kepada atrofi sistem visual, dapat kehilangan penglihatan.
Di samping itu, kecacatan muka menghalang pembelajaran komunikasi lisan, yang cenderung menimbulkan kelewatan dalam pembelajaran. Walau apa pun, meskipun fakta bahawa kecacatan ini boleh menjejaskan perkembangan intelektual, dalam kebanyakan kes subjek dengan sindrom Crouzon biasanya mempunyai kecerdasan secara purata sepadan dengan umur perkembangan anda.
Punca-punca sindrom ini (etiologi)
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, sindrom Crouzon adalah penyakit kongenital dan mewarisi asal genetik. Khususnya, penyebab sindrom ini boleh didapati di hadapan mutasi dalam gen FGFR2 , atau reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, pada kromosom 10. Gen ini terlibat dalam pembezaan sel, dan mutasinya menyebabkan pecutan proses jahitan beberapa atau semua tulang tengkorak.
Ia adalah penyakit dominan autosom , supaya seseorang yang mempunyai mutasi ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka.
Rawatan
Sindrom Crouzon adalah keadaan kongenital tanpa menyembuhkan, walaupun beberapa komplikasinya dapat dielakkan dan / atau kesan akibatnya dapat dikurangkan. Rawatan untuk digunakan mestilah disiplin , dengan bantuan profesional dari pelbagai cawangan seperti perubatan, terapi pertuturan dan psikologi.
Pembedahan
Dalam sebilangan besar kes sebahagian daripada masalah boleh diperbetulkan melalui penggunaan pembedahan. Secara khusus, cranioplasty boleh digunakan untuk membekalkan kepala kanak-kanak dengan cara yang membolehkan pembangunan normatif dari encephalon dan seterusnya menghilangkan tekanan intrakranial (yang juga memungkinkan untuk mengelakkan sebahagian besar sakit kepala biasa yang biasanya menderita, yang dalam banyak kes menyebabkan tekanan ini). Ia juga boleh digunakan untuk merawat hidrosefalus yang mungkin diperoleh daripada pertumbuhan otak yang tidak normal.
Juga, ia boleh menjadi sangat berguna campur tangan pembedahan hidung hidung dan bucco , untuk memudahkan pernafasan dan laluan makanan melalui saluran pencernaan dan menyelesaikan masalah seperti prognathism dan palate cleft.Pembedahan pergigian juga perlu, mengikut mana-mana yang berkenaan.
Mata juga boleh mendapat manfaat daripada rawatan melalui pembedahan, mengurangkan eksophthalmia sebanyak mungkin dan dengan itu kemungkinan organ-organ visual menjadi kering atau dijangkiti.
Logopedia dan pendidikan
Kerana kesulitan yang boleh menyebabkan kecacatan dalam sistem fonatur , penggunaan perkhidmatan terapi pertuturan sangat berguna. Bahasa ini boleh diubah dan ditangguhkan, jadi anda perlu mengambil kira masalah mereka dan memberikan bantuan yang mencukupi. Dalam kes-kes di mana terdapat kecacatan intelektual, ini juga perlu diambil kira apabila menyesuaikan pendidikan dan latihan kanak-kanak itu.
Psikoterapi
Rawatan psikologi dan nasihat kepada golongan kecil serta keluarga dan pendidik adalah asas untuk memahami keadaan orang yang terjejas dan membenarkan ekspresi keraguan dan ketakutan dan penyelesaian masalah psikologi dan emosi berasal dari pengalaman gangguan untuk kedua-dua kanak-kanak dan persekitarannya.
Rujukan bibliografi:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Sindrom Crouzon. Jurnal Neurologi. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Sindrom Crouzon. Akta Rev. Klinik. Med .: 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analisis lebih lanjut mengenai tetikus Crouzon: kesan mutasi FGFR2 (C342Y) adalah bergantung kepada tulang tengkorak. Clcif. Tisu Int. 92 (5): 451-466.
