Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD): penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Terdapat beberapa penyakit di dunia yang peratusan orang terjejas sangat kecil. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku. Salah satu patologi yang jarang berlaku ialah Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) , yang akan dibincangkan di seluruh artikel ini.

Dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), kelainan dalam protein menyebabkan kerosakan otak progresif yang mengakibatkan penurunan fungsi mental dan pergerakan yang cepat; mencapai koma dan kematian.

Apakah penyakit Creutzfeld-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) ditubuhkan sebagai gangguan otak jarang yang juga degeneratif dan selalu membawa maut. Ia dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang, kerana ia menjejaskan kira-kira satu juta orang.

CJD biasanya muncul dalam tahap lanjut kehidupan dan dicirikan dengan berkembang dengan cepat . Gejala pertama biasanya muncul pada usia 60 tahun dan 90% pesakit mati setahun selepas didiagnosis.

Gejala pertama adalah:

• Kegagalan ingatan
• Perubahan perilaku
• Kurang koordinasi
• Gangguan visual

Kerana penyakit itu berkembang, kemerosotan mental menjadi sangat penting, dan boleh menyebabkan kebutaan, pergerakan sukarela, kelemahan pada kaki dan koma.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) sepadan dengan keluarga penyakit yang dikenali sebagai spongiform encephalopathies (TSE) yang boleh ditularkan. Dalam penyakit ini otak yang dijangkiti mempunyai lubang atau lubang hanya dapat dilihat oleh mikroskop ; menjadikan penampilannya serupa dengan span.

Punca

Teori saintifik utama berpendapat bahawa penyakit ini tidak disebabkan oleh sebarang virus atau bakteria, tetapi oleh sejenis protein yang disebut prion.

Protein ini boleh membentangkan kedua-duanya secara normal dan tidak bersalah dan juga infeksi, yang menyebabkan penyakit ini dan menyebabkan selebihnya protein umum lipat dengan cara yang tidak normal, yang mempengaruhi keupayaannya berfungsi.

Apabila protein-protein yang tidak normal ini muncul dan berkumpul, mereka membentuk serat dipanggil plak, yang boleh mula berkumpul beberapa tahun sebelum gejala pertama mula muncul.

Jenis-jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Terdapat tiga kategori penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. CJD sporadis

Ia adalah jenis yang paling biasa dan muncul apabila orang itu belum mengetahui faktor risiko penyakit ini. Ia dinyatakan dalam 85% kes.

2. Keturunan

Ia berlaku antara 5 hingga 10 peratus daripada kes. Mereka adalah orang yang mempunyai riwayat penyakit keluarga atau ujian mutasi genetik positif yang berkaitan dengannya.

3. Diperoleh

Tiada bukti bahawa CJD menular melalui hubungan biasa dengan pesakit, tetapi ia disebarkan melalui pendedahan kepada tisu otak atau sistem saraf. Ia berlaku dalam kurang daripada 1% kes.

Gejala dan perkembangan penyakit ini

Pada mulanya penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) diwujudkan dalam bentuk demensia, dengan perubahan kepribadian, gangguan memori, pemikiran dan pendakwaan ; dan dalam bentuk masalah koordinasi otot.

Apabila penyakit itu berlanjutan, kemerosotan mental menjadi lebih teruk. Pesakit mula mengalami kontraksi otot sukarela atau myoclonus, kehilangan kawalan pundi kencing dan mungkin menjadi buta.

Akhirnya, orang itu kehilangan keupayaan untuk bergerak dan bercakap; sehingga koma akhirnya berlaku. Di peringkat terakhir ini timbul jangkitan lain yang dapat menyebabkan pesakit mati.

Walaupun gejala CJD mungkin kelihatan sama dengan gangguan neurodegeneratif lain seperti penyakit Alzheimer atau Huntington, CJD menyebabkan kemerosotan yang lebih cepat keupayaan seseorang dan mempunyai perubahan unik dalam tisu otak mereka boleh diperhatikan selepas autopsi.

Diagnosis

Buat masa ini tidak ada ujian diagnostik konklusif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, jadi pengesanannya menjadi sangat rumit.

Langkah pertama dalam membuat diagnosis yang berkesan adalah untuk menolak sebarang bentuk dementia yang boleh dirawat. , untuk ini diperlukan pemeriksaan neurologi lengkap. Ujian lain yang digunakan semasa mendiagnosis CJD adalah pengekstrakan tulang belakang dan electroencephalogram (EEG).

Selain itu, pencitraan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak boleh menjadi berguna untuk menolak bahawa gejala adalah disebabkan oleh masalah lain seperti tumor otak, dan mengenal pasti corak umum dalam degenerasi otak CJD.

Malangnya, satu-satunya cara untuk mengesahkan CJD adalah melalui biopsi otak atau autopsi.Disebabkan oleh bahaya, prosedur pertama ini tidak dilakukan melainkan jika perlu untuk menolak mana-mana patologi lain yang boleh dirawat. Juga, risiko jangkitan dari prosedur ini menjadikannya lebih rumit untuk dilakukan .

Rawatan dan prognosis

Sama seperti tiada ujian diagnostik untuk penyakit ini, tidak ada rawatan yang boleh menyembuhkan atau mengawalnya.

Pada masa ini, pesakit dengan CJD menerima rawatan paliatif dengan objektif utama untuk melegakan gejala mereka dan menjadikan pesakit menikmati kualiti hidup yang paling tinggi. Untuk kes-kes ini, penggunaan ubat-ubatan opiat, clonazepam dan natrium valproate boleh membantu mengurangkan kesakitan dan mengurangkan myoclonus. Bagi prognosis, prospek bagi orang CJD yang sakit adalah agak tidak menggalakkan. Selepas enam bulan atau kurang, selepas timbul gejala, pesakit tidak dapat menjaga diri mereka sendiri.

Secara amnya, gangguan itu menjadi maut dalam tempoh yang singkat, kira-kira lapan bulan ; walaupun sebilangan kecil orang bertahan sehingga satu atau dua tahun.

Penyebab utama kematian dalam CJD adalah jangkitan, dan kegagalan jantung atau pernafasan.

Bagaimana ia dihantar dan cara-cara untuk mengelakkannya

Risiko penghantaran CJD sangat rendah; sebagai doktor yang beroperasi dengan otak atau tisu saraf yang paling terdedah kepadanya.

Penyakit ini tidak dapat disebarkan melalui udara, atau melalui sebarang hubungan dengan orang yang menderita. Walau bagaimanapun, Hubungan langsung atau tidak langsung dengan tisu otak dan cairan tulang belakang adalah risiko .

Untuk mengelakkan risiko jangkitan yang sudah berisiko rendah, orang yang mengesyaki atau sudah didiagnosis dengan CJD tidak seharusnya menderma darah, tisu atau organ.

Bagi orang yang menjaga pesakit-pesakit ini, profesional kesihatan dan profesional pengebumian juga perlu mengambil langkah berjaga-jaga apabila menjalankan kerja mereka. Sebahagian daripadanya adalah:

• Basuh tangan dan kulit yang terdedah
• Potong luka atau lecuran dengan pembalut kalis air
• Pakai sarung tangan pembedahan apabila mengendalikan tisu dan cecair pesakit
• Gunakan perlindungan muka dan peralatan tempat tidur atau pakaian pakai yang lain
• Bersihkan secara mendalam instrumen-instrumen yang digunakan dalam sebarang campur tangan atau yang bersentuhan dengan pesakit

Human Kuru (April 2024).