Sindrom Cornelia de Lange: sebab, gejala dan rawatan

April 2, 2024

Mutasi genetik bertanggungjawab untuk menjana sejumlah besar perubahan atau variasi antara orang. Walau bagaimanapun, apabila perubahan ini berlaku dalam satu siri gen yang ditentukan, ia boleh membawa kepada kemunculan penyakit atau sindrom bawaan.

Salah satu daripada keadaan ini adalah sindrom Cornelia de Lange , yang dinyatakan melalui beberapa ciri fizikal dan mental. Dalam artikel ini manifestasi, sebab dan diagnosisnya akan diterangkan.

Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apakah sindrom Cornelia de Lange?

Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) adalah penyakit cacat berbilang kongenital yang dicirikan oleh keturunan dengan cara yang dominan dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan kanak-kanak.

Sindrom ini menunjukkan melalui fenotip wajah yang sangat ciri , kelewatan dalam pertumbuhan baik prenatally dan postnatally dan oleh gangguan perkembangan intelektual atau defisit kognitif yang mungkin berlaku pada tahap yang berbeza.

Juga, dalam banyak keadaan orang yang menderita Sindrom Cornelia de Lange juga mengalami beberapa jenis kelainan atau kecacatan pada bahagian atas mereka.

Tiga jenis fenotip boleh dibezakan mengikut keamatan gejala: fenotip teruk, fenotip sederhana dan fenotip ringan.

Menurut siasatan yang berbeza, kelaziman sindrom ini adalah orang yang terjejas di antara 45,000 dan 62,000 kelahiran . Walau bagaimanapun, kebanyakan kes Cornelia de Lange berlaku dalam keluarga dengan pola warisan dominan.

Akhirnya, menganggarkan jangka hayat adalah tugas yang sangat rumit kerana ia boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain bergantung kepada keparahan sindrom dan patologi yang berkaitan.

Secara tradisinya, Penyebab kematian utama adalah berkaitan dengan diagnosis penyakit yang tidak baik dan patologi yang berkaitan. Walau bagaimanapun, terima kasih kepada kemajuan perubatan, baik dalam diagnosis dan rawatan, mereka telah berjaya mengubahnya.

Ciri-ciri klinikal

Dalam ciri-ciri fizikal yang tersendiri penyakit ini, kita dapati berat di bawah normal semasa kelahiran, berada di bawah 2.2 kg . kira-kira. Serta perkembangan pertumbuhan yang perlahan, kedudukan pendek dan kehadiran microcephaly.

Setakat fenotip wajah, ini biasanya membentangkan alis bersatu dan dengan sudut yang jelas, hidung kecil, bulu mata besar dan bibir nipis dalam bentuk "V" terbalik.

Tanda-tanda umum lain dari sindrom Cornelia de Lange ialah:

Hirsutism .
Tangan kecil dan kaki
Gabungan separa kaki kedua dan ketiga.
Jari kecil melengkung.
Refluks esofagus .
Kejutan
Keabnormalan jantung
Sumbing lebat .
Keabnormalan usus.
Kehilangan pendengaran dan penglihatan.

Berkenaan dengan gejala tingkah laku, kanak-kanak dengan Cornelia de Lange biasanya menimbulkan tingkah laku yang merugikan diri seperti mengamalkan jari-jari, bibir dan kaki atasnya.

Punca

Penyebab sindrom Cornelia de Lange adalah genetik murni. Di dalam sebab genetik ini terdapat dua jenis mutasi yang boleh menyebabkan keadaan ini.

Pengubahan genetik utama yang mempunyai Cornelia de Lange sebagai akibatnya adalah mutasi dalam gen NIPBL . Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes lain sindrom ini yang disebabkan oleh mutasi dalam gen SMC1A dan SMC3 dan, sedikit sebanyak, mutasi yang terdapat dalam gen HDAC8 dan RAD21.

Gen NIPBL mempunyai peranan utama dalam pembangunan manusia Ia sudah pun bertanggungjawab untuk pengekodkan bahagian depan protein. Protein ini adalah salah satu yang bertanggungjawab untuk mengawal aktiviti kromosom semasa pembahagian sel.

Begitu juga, bahagian protein mengantarkan dalam tugas-tugas gen lain yang menjaga janin untuk berkembang secara normal, khususnya gen-gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan tisu-tisu yang kemudian akan membentuk kaki dan muka.

Anda mungkin berminat: "Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan rawatan"

Diagnosis

Belum ada satu protokol yang ditetapkan untuk diagnosis sindrom Cornelia de Lange, dan perlu untuk menggunakan data klinikal. Walau bagaimanapun, kejelasan dan penglihatan gejala menjadikannya mudah untuk didiagnosis .

Melalui kajian terhadap ciri-ciri wajah yang khas, penilaian prestasi intelektual dan pengukuran pertumbuhan semula jadi dapat dilakukan dengan diagnosis yang efektif terhadap sindrom ini.

Walaupun diagnosis ini agak mudah, terdapat beberapa masalah ketika menangani keadaan dengan fenotip ringan. Fenotip yang melibatkan kesukaran pada masa diagnosis adalah:

Fenotip ringan

Mereka biasanya tidak didiagnosis sehingga selepas tempoh neonatal. Dalam kes-kes ini, keabnormalan tidak ditunjukkan di bahagian kaki dan kedua-dua fenotip dan kecerdasan umum tidak begitu berubah.

Fenotip yang sederhana atau berubah-ubah

Dalam kes ini, kebolehubahan yang besar dalam kedua-dua ciri dan ekspresi membuat diagnosis sukar.

Melalui kajian ciri-ciri wajah yang khas, penilaian prestasi intelektual dan pengukuran pertumbuhan semula jadi dapat dilakukan dengan diagnosis yang efektif terhadap sindrom ini.

Disebabkan kesukaran ini, diagnosis semasa tempoh pranatal hanya boleh dipercayai pada adik-beradik orang yang terjejas oleh penyakit ini, apabila terdapat beberapa jenis anomali dalam anggota keluarga, dalam kes hidrosefalus atau dalam perkembangan intrauterin penangguhan jelas dalam ultrasound

Apakah pilihan atau keperluan yang dilakukan oleh orang yang mempunyai SDDL?

Seperti yang disebutkan di atas, tahap perkembangan intelektual orang Cornelia de Lange boleh berbeza-beza dari satu sama lain, masing-masing mempunyai keupayaan untuk berjaya melalui kemungkinan peribadi mereka dan kepada bantuan dan sokongan yang memberi persekitaran keluarga dan sosial mereka .

Malangnya, kedua-dua bahasa dan komunikasi secara umum cenderung teruk terjejas. Walaupun dalam kes-kes yang paling ringan, evolusi aspek-aspek ini boleh dikompromikan dengan serius.

Oleh kerana keperluan kanak-kanak dengan Cornelia de Lange adalah dianjurkan untuk menyediakan mereka dengan persekitaran yang tenang dan santai, menghapuskan unsur yang mungkin mengganggu, menyedihkan atau mengancam kepada anak. Dengan cara ini ia akan dielakkan untuk menguatkan kecenderungan untuk hiperaktif, kerengsaan dan tingkah laku yang agresif .

Objektif utama ketika berinteraksi atau hidup dengan anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange adalah untuk merasakan dan merasakan keadaan anak, tanpa memaksa mereka untuk melihat hal-hal seperti yang kita anggap mereka.