Colpocephaly: apa itu, sebab, gejala dan rawatan
Terdapat pelbagai faktor yang boleh menyebabkan kecacatan dalam pembentukan otak semasa perkembangan intrauterin atau kemudian, seperti kontak dengan bahan toksik atau warisan mutasi genetik.
Dalam artikel ini kita akan menerangkan penyebab, gejala dan rawatan colpocephaly , gangguan otak yang jarang terjadi.
- Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"
Apakah colpocephaly?
Colpocephaly adalah kelainan morfologi kongenital otak yang dicirikan oleh saiz yang besar dari tanduk halus dari ventrikel lateral , rongga yang melancarkan cecair serebrospinal, yang memenuhi fungsi yang serupa dengan darah di dalam tengkorak. Ia boleh disebabkan oleh gangguan otak yang berlainan.
Istilah "colpocephaly" dicipta pada tahun 1946 oleh neurologi Paul Ivan Yakovlev dan ahli neuropatologi Richard C. Wadsworth. Perkataan "kephalos" dan "kolpos" berasal dari bahasa Yunani dan boleh diterjemahkan sebagai "kepala" dan "berongga". Penyakit ini telah digambarkan 6 tahun lebih awal oleh Benda, yang memberikannya nama "vesiculocephaly".
Colpocephaly adalah sebahagian daripada set perubahan struktur yang dikenali sebagai "gangguan cephalic" . Secara definisi, kategori ini merangkumi semua anomali dan kerosakan yang mempengaruhi kepala dan terutama otak, seperti anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly dan schizencephaly.
Walau bagaimanapun, ia adalah satu masalah yang sangat jarang berlaku. Walaupun tidak ada data yang tepat mengenai kelaziman colpocephaly, antara 1940, tahun di mana ia diterangkan dahulu, dan 2013, hanya 50 kes telah dikenalpasti dalam kesusasteraan perubatan.
Adalah penting untuk membezakan colpocephaly daripada hydrocephalus , yang terdiri daripada pengumpulan cecair serebrospinal di otak yang menyebabkan gejala yang diperoleh daripada peningkatan tekanan tengkorak. Kes colpocephaly sering salah didiagnosis sebagai hydrocephalus, dan rawatan gangguan ini boleh menyebabkan tanda-tanda colpocephaly.
Punca perubahan ini
Penyebab colpocephaly bervariasi, walaupun mereka sentiasa mengganggu perkembangan otak menyebabkan benda putih (serat serat yang terbentuk oleh akson neuron) mempunyai ketumpatan yang lebih rendah daripada biasa. Ini menyebabkan, pada masa yang sama seperti yang ditunjukkan, berfungsi mengubah penghantaran impuls elektrokimia di dalam otak.
Antara penyebab utama colpocephaly Kami mendapati perkara berikut:
- Kecacatan genetik seperti trisom kromosom 8 dan 9
- Warisan resesif yang berkaitan dengan kromosom X
- Perubahan dalam proses penghijrahan neuron
- Hubungi teratogens semasa perkembangan intrauterin (contohnya alkohol, kortikosteroid)
- Lesi cephalic perinatal (contohnya, anoksia iskemia)
- Hydrocephalus dan sekuel rawatannya
- Ketidakseimbangan (agenesis) atau pembangunan tidak lengkap (dinamakan) dari corpus callosum
- Gangguan lain sistem saraf pusat dan perkembangannya
Gejala dan tanda utama
Tanda asas colpocephaly adalah saiz yang tidak seimbang dari tanduk okulali ventrikel lateral berbanding bahagian bahagiannya yang lain. Ini menunjukkan perlambatan perkembangan otak, atau penangkapannya pada peringkat awal.
Colpocephaly biasanya tidak berlaku secara berasingan tetapi pada umumnya berlaku bersama-sama dengan gangguan lain yang memberi kesan kepada sistem saraf pusat , terutamanya pembangunannya. Ini termasuk microcephaly, lissencephaly, agenesis, disgenesis dan lipoma korpus callosum, schizencephaly, atrophy cerebellar atau malformasi Chiari.
Gangguan saraf boleh menyebabkan pelbagai gejala dan tanda-tanda, di antaranya menyerlahkan defisit kognitif, disfungsi motor, rupa kejang dan kekejangan otot, perubahan dalam bahasa dan defisit visual dan pendengaran. Anomali morfologi yang sering dikaitkan ialah saiz kepala yang dikurangkan (microcephaly).
Walau bagaimanapun, dan memandangkan keterukan kelainan morfologi yang menyebabkan colpocephaly berbeza bergantung kepada kes itu, kadang-kadang gangguan ini tidak melibatkan gejala atau mereka mempunyai sifat yang relatif ringan.
Rawatan colpocephaly
Prognosis dalam kes colpocephaly boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan gangguan otak yang mendasari dan yang berkaitan, memandangkan anomali ini biasanya merupakan tanda gangguan lain yang bermakna klinikal yang lebih besar. Keterukan perubahan otak yang paling bergantung kepada sejauh mana perkembangan neural dipengaruhi.
Tiada rawatan khusus untuk colpocephaly , kerana ia adalah gangguan struktur otak. Terapi, oleh itu, cenderung menjadi gejala; Oleh itu, sebagai contoh, ubat antiepileptik ditetapkan untuk mencegah kejang dan terapi fizikal digunakan untuk meminimalkan gangguan otot dan masalah motor.
Banyak yang sedang dijalankan penyelidikan di sekitar perkembangan otak dan khususnya kepada neurulasi , proses pembangunan tiub saraf, dari mana sistem saraf terbentuk. Diharapkan peningkatan pengetahuan tentang gen dan faktor teratogenik yang berkaitan akan mengurangkan risiko colpocephaly dalam populasi umum.
Satu garis rawatan yang sangat menjanjikan adalah yang merujuk kepada penggunaan sel stem; Khususnya, kita sedang menyiasat kemungkinan menggunakan oligodendrocytes (sejenis neuroglia) untuk meningkatkan sintesis myelin, yang melingkari axons neuronal dan mempercepatkan transmisi neuron; ini boleh mengurangkan gejala colpocephaly.
Rujukan bibliografi:
- Benda, C. E. (1940). Microcephaly Jurnal Psikiatri Amerika, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: laporan kes. Jurnal Perinatologi Amerika, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: kajian kecacatan kongenital dalam mantel serebral: I. Clefts dengan bibir yang menyatu. Jurnal Neuropatologi dan Neurologi Eksperimen, 5: 116-130.
