yes, therapy helps!
Penyakit Canavan: gejala, sebab dan rawatan

Penyakit Canavan: gejala, sebab dan rawatan

Mac 29, 2024

Kecacatan yang diwarisi dalam gen ASPA mengubah sarung myelin, yang mempunyai kesan yang signifikan terhadap fungsi sistem saraf.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan gejala, sebab dan rawatan penyakit Canavan , nama yang mana perubahan penyebaran neural ini diketahui.

  • Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apakah penyakit Canavan?

Penyakit Canavan adalah gangguan degeneratif neurologi yang paling lazim pada zaman kanak-kanak . Ini adalah pengubahan genetik yang serius, yang sering membawa maut, yang menyebabkan kemerosotan myelin, bahan yang mengelilingi akson neuron untuk memudahkan penghantaran impuls saraf, jadi mereka tidak menyebarkan dengan betul.


Gangguan ini termasuk dalam kumpulan leukodystrophies, penyakit yang dikaitkan dengan perubahan dalam pembangunan dan penyelenggaraan sarung myelin. Penyakit lain yang termasuk dalam kumpulan ini adalah Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher dan adrenoleukodystrophy.

Mereka telah dibezakan Dua varian penyakit Canavan: neonatal / infantile dan juvana . Walaupun bekas melibatkan simptom yang lebih teruk dan dikesan lebih awal, subtipe juvana dianggap sebagai varian ringan di mana kelewatan sederhana dalam perkembangan motor dan lisan mungkin muncul; Ia juga mempunyai prognosis yang lebih baik.

Kebanyakan kanak-kanak dengan varian teruk penyakit Canavan mereka mati sebelum hari jadi ke-10 mereka . Orang lain berjaya bertahan sehingga kira-kira 20 tahun, sementara jangka hayat tidak kelihatan dikurangkan dalam kes ringan.


Penyakit ini adalah lebih kerap pada orang-orang yang mempunyai warisan genetik dari asal-usul Yahudi Ashkenazi, dari Eropah tengah dan timur. Kumpulan populasi ini telah dikaji dengan baik oleh masyarakat perubatan kerana tahap inbreeding yang tinggi.

  • Anda mungkin berminat: "11 gejala penyakit mental di kalangan kanak-kanak"

Gejala dan tanda utama

Walaupun gejala pertama penyakit Canavan Biasa muncul semasa tahun pertama kehidupan , kemerosotan pesat dan progresif masalah putih otak menyebabkan perubahan yang lebih teruk, terutamanya berkaitan dengan kehilangan motor dan kebolehan deria.

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini boleh berbeza-beza bergantung kepada sama ada kita bercakap tentang anak atau varian remaja, serta ciri-ciri tertentu setiap kes. Antara yang paling biasa ialah perkara berikut:


  • Perubahan yang teruk dalam pembangunan motor
  • Ketidakupayaan untuk bercakap
  • Kurangnya perkembangan keupayaan untuk merangkak, berjalan dan duduk
  • Nada otot yang meningkat (hipertonia, ketegaran) atau menurun (hypotonia, flaccidity)
  • Meningkatkan saiz kepala (macrocephaly)
  • Defisit dalam kawalan motor kepala
  • Pengurangan tindak balas visual
  • Kesukaran menelan dan makan
  • Rupa kejang epileptik
  • Pembangunan lumpuh
  • Kebutaan dan pekak yang progresif
  • Masalah untuk mendamaikan atau mengekalkan tidur
  • Kerosakan

Punca penyakit ini

Penyakit Canavan berlaku akibat daripada anomali dalam gen ASPA , yang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk mensintesis enzim aspartoacylase. Kompaun ini membolehkan pemetaan asid amino N-asetil-L-aspartat, mungkin terlibat dalam homeostasis serebrum dan dalam sintesis oligodendrocytes, yang membentuk myelin.

Pada orang yang menderita mutasi penyakit ini dalam gen ASPA mencegah asid amino ini dapat diproses dengan baik. Dengan menumpukan perhatian secara berlebihan pada sistem saraf mengganggu pembentukan sarung myelin dan menyebabkan mereka semakin merosot. Akibatnya, penghantaran neuron juga terjejas.

Perubahan ini ditransmisikan melalui mekanisme pewarisan resesif autosom, yang menunjukkan bahawa bayi mempunyai peluang 25% untuk membangunkan penyakit itu jika kedua ibunya dan ayahnya adalah pembawa gen yang cacat.

Rawatan dan pengurusan

Pada masa ini tidak sepenuhnya jelas jika terdapat kaedah yang berkesan untuk merawat perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Canavan. Kerana ini rawatan pada dasarnya adalah simptomatik dan menyokong dan ia bergantung kepada manifestasi konkrit setiap kes.

Kesukaran menelan boleh menjadi sangat bermasalah; Dalam sesetengah kes adalah perlu untuk mengamalkan pemeriksaan makanan dan penghidratan untuk memastikan kelangsungan hidup pesakit. Penjagaan saluran pernafasan dan pencegahan penyakit berjangkit juga amat penting.

Terapi fizikal sangat berguna untuk meningkatkan kebolehan motor dan postural kanak-kanak dengan penyakit Canavan. Ia juga boleh melegakan kontraksi, yang sangat kerap disebabkan oleh perubahan pada nada otot.

Intervensi adalah lebih berkesan jika mereka mula digunakan pada peringkat awal perkembangan anak-anak yang terkena, kerana dengan cara ini adalah mungkin untuk meminimumkan sedikit penampilan atau kemajuan beberapa gejala, seperti otot dan gejala yang berkaitan. komunikasi

Pada masa ini terdapat rawatan dalam fasa percubaan yang memberi tumpuan kepada perubahan genetik dan metabolik dikaitkan dengan kecacatan gen ASPA. Pendekatan terapeutik ini memerlukan lebih banyak penyelidikan, walaupun mereka menyediakan data yang menjanjikan untuk pengurusan masa depan penyakit Canavan.


Ampuh Bannggget...Sembuhkan Sakit Kulit & Penyakit Gatal-gatal Menahun (Mac 2024).


Artikel Yang Berkaitan