Sindrom malaikat: sebab, gejala dan rawatan

Oktober 11, 2024

Sindrom Angelman adalah gangguan neurologi dari asal genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kecacatan fizikal dan intelektual yang teruk. Orang-orang yang menderita itu boleh mempunyai jangka hayat yang normal; Walau bagaimanapun, mereka memerlukan penjagaan khas.

Dalam artikel ini kita akan bercakap tentang sindrom ini dan akan menyelidiki ciri-ciri, punca dan rawatannya.

Artikel berkaitan: "10 gangguan neurologi paling kerap"

Ciri-ciri Sindrom Angelman

Ia adalah Harry Angelman pada tahun 1965, seorang pakar kanak-kanak Inggeris, yang menggambarkan sindrom ini untuk kali pertama, kerana dia mengamati beberapa kes kanak-kanak dengan ciri-ciri unik. Pertama, gangguan neurologi ini menerima nama "sindrom boneka gembira" , kerana gejala yang dibangunkan oleh kanak-kanak ini dicirikan oleh ketawa yang berlebihan dan berjalan-jalan aneh, dengan lengan yang dibangkitkan.

Walau bagaimanapun, ketidakupayaan untuk membangunkan bahasa atau pergerakan dengan betul Ini adalah masalah serius yang membangkitkan individu dengan sindrom Angelman, yang tidak dinamakan hingga 1982, ketika William dan Jaime Frías mencipta istilah untuk pertama kalinya.

Pembangunan awal keadaan ini

Gejala-gejala sindrom Angelman biasanya tidak diketahui semasa kelahiran, dan walaupun kanak-kanak biasanya mula menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan sekitar 6-12 bulan, ia tidak didiagnosis sehingga 2-5 tahun , apabila ciri-ciri sindrom ini menjadi lebih jelas. Pada usia yang sangat muda, kanak-kanak mungkin tidak dapat duduk tidak disokong atau tidak tergesa-gesa, tetapi kemudian, apabila mereka membesar, mereka tidak boleh bercakap sama sekali atau hanya boleh mengatakan beberapa perkataan.

Sekarang, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Angelman mereka dapat berkomunikasi melalui gerak isyarat , tanda-tanda atau sistem lain dengan rawatan yang betul.

Gejala anda pada zaman kanak-kanak

Pergerakan kanak-kanak dengan sindrom Angelman juga akan terjejas. Mereka mungkin mengalami kesukaran kerana berjalan masalah keseimbangan dan koordinasi . Lengan anda mungkin goncang atau bergerak dengan tiba-tiba, dan kaki anda mungkin lebih kencang daripada biasa.

Satu siri tingkah laku tersendiri mereka dikaitkan dengan sindrom Angelman. Pada usia awal, kanak-kanak ini hadir:

Ketawa dan senyuman kerap, selalunya dengan sedikit galakan. Juga kegembiraan yang mudah.
Hyperactivity dan kegelisahan
Rentang perhatian yang singkat
Masalah tidur dan memerlukan lebih banyak tidur daripada kanak-kanak lain.
Daya tarikan tertentu dengan air.
Sekitar umur dua tahun, mata tenggelam, mulut lebar dengan lidah yang menonjol dan gigi yang bertebaran, dan microcephaly.
Kanak-kanak dengan sindrom Angelman juga boleh mula mendapat sawan sekitar umur ini.

Ciri-ciri lain mungkin termasuk sindrom :

Kecenderungan untuk mengambil bahasa.
Mata bersilang (strabismus).
Kulit pucat dan rambut dan mata berwarna terang dalam beberapa kes.
Kelengkungan sisi tulang belakang (scoliosis).
Berjalan dengan senjata di udara.
Sesetengah bayi muda dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan kerana mereka tidak dapat menyelaraskan menghisap dan menelan.

Gejala pada masa dewasa

Dengan dewasa, gejala serupa; Walau bagaimanapun, sawan biasanya remit dan terhenti , dan peningkatan hiperaktif dan insomnia. Aspek-aspek yang disebutkan di atas tetap dikenali tetapi kebanyakan orang dewasa ini mempunyai penampilan yang sangat muda untuk usia mereka.

Keterbatasan dan haid muncul pada usia normal dan perkembangan seksual selesai. Kebanyakan orang dewasa boleh makan secara normal, dengan garpu dan sudu. Hayat hidup anda tidak berkurang , walaupun wanita dengan sindrom ini mempunyai kecenderungan untuk kegemukan.

Perubahan genetik sebagai punca

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik disebabkan oleh kekurangan gen UBE3A pada kromosom 15q. Ini boleh berlaku untuk dua sebab. 70% pesakit mengalami perubahan kromosom 15q11-13 disebabkan warisan maternal, yang juga bertanggungjawab untuk prognosis yang lebih buruk.

Masa-masa lain adalah mungkin untuk mencari ketidakseimbangan yang tidak dapat dipisahkan, dengan mewarisi 2 kromosom 15 dari bapa, yang menyebabkan mutasi gen UBE3A. Gen ini campur tangan dalam penyulitan subunit reseptor GABA, menyebabkan perubahan dalam sistem penghambatan otak.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut tentang neurotransmitter ini dalam artikel ini: "GABA (neurotransmitter): apakah itu dan apakah peranan yang dimainkannya di dalam otak"

Diagnosis sindrom

Ia perlu berhati-hati dengan diagnosis sindrom ini yang boleh dikelirukan dengan autisme kerana kesamaan gejala. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Angelman sangat sihat, tidak seperti kanak-kanak dengan autisme .

Sindrom Angelman juga boleh dikelirukan dengan sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut dan cerebral palsy yang tidak spesifik. Diagnosis termasuk pengesahan ciri-ciri klinikal dan neuropsikologi, dan hampir penting untuk menjalankan ujian DNA.

Penilaian klinikal dan neuropsikologi ia dicirikan oleh penerokaan kawasan fungsional orang terjejas: nada motor, perencatan motor, perhatian, refleks, ingatan dan pembelajaran, kemahiran bahasa dan motor, serta fungsi eksekutif, praxias dan gnosias dan fungsi vestibular, berkaitan dengan keseimbangan dan fungsi spatial.

Campur tangan pelbagai disiplin

Sindrom Angelman tidak sembuh, tetapi mungkin untuk campur tangan dan merawat pesakit supaya dia boleh memperbaiki kualiti hidupnya dan menggalakkan pembangunan mereka, jadi penting untuk memberikan sokongan individu. Dalam proses ini, pasukan pelbagai disiplin campur tangan di mana ahli psikologi, ahli fisioterapi, ahli pediatrik, ahli terapi pekerjaan dan ahli terapi ucapan mengambil bahagian.

Rawatan bermula apabila pesakit berusia beberapa tahun, dan mungkin termasuk:

Terapi kelakuan Ia boleh digunakan untuk mengatasi tingkah laku yang bermasalah, hiperaktif atau jangka pendek.
Terapi pidato mungkin diperlukan membantu mereka mengembangkan kemahiran bahasa bukan lisan , seperti bahasa isyarat dan penggunaan bantuan visual.
Fisioterapi boleh membantu memperbaiki postur , keseimbangan dan keupayaan untuk berjalan.

Apabila ia melibatkan pergerakan yang lebih baik, aktiviti seperti berenang, menunggang kuda dan terapi muzik telah menunjukkan manfaat mereka. Dalam beberapa kes, alat ortopedik atau pembedahan di tulang belakang mungkin diperlukan untuk mengelakkannya daripada melengkung lagi.