Orang Albino: genetik dan masalah yang dialami di pelbagai tempat di dunia
DNA yang mengandungi setiap sel dalam badan anda mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk pembangunan dan fungsi organisma. Oleh itu, apa-apa kecacatan yang terletak di dalam bahan genetik boleh merosot menjadi masalah kerosakan dan kesihatan.
Contoh yang jelas adalah albinisme Keadaan genetik ini dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada pigmentasi (melanin) pada kulit, rambut dan iris mata.
Kondisi albino tidak eksklusif kepada manusia, ia juga berlaku pada haiwan (contoh yang jelas adalah Copito de Nieve, gorila albino Zoo Barcelona) dan tumbuhan. Dalam kes yang kedua, mereka tidak mempunyai jenis pigmen lain, seperti karotenoid, kerana mereka tidak melanin secara semula jadi hadir.
Walau bagaimanapun, kekurangan pigmentasi bukan satu-satunya ciri perubahan ini. Sebenarnya, Albinos mempunyai banyak masalah yang berkaitan , kedua-dua biologi dan sosial.
- Artikel berkaitan: "Apakah epigenetik? Kunci untuk memahaminya"
Fungsi pigmen
Pigmentasi pada manusia bertanggungjawab terhadap sel yang dikenali sebagai melanocytes , yang menjadikan kedua-dua jenis melanin di pedalaman mereka dari tyrosin asid amino: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (jelas).
Gabungan dalam perkadaran berbeza kedua-dua ini berasal dari pelbagai warna mata, rambut dan kulit. Fungsi utamanya ialah melindungi sel-sel lain terhadap cahaya ultraviolet, yang berbahaya kepada DNA.
Penyebab genetik albinisme
Albinism Ia mempunyai komponen genetik yang penting yang memberikan warisan resesif autosomal. Adalah mudah difahami: bahan genetik kita terdiri daripada 23 pasang kromosom, separuh dari ibu dan yang lain dari bapa (setiap pasangan mempunyai dua gen homologus dalam kedudukan yang sama, satu per pasangan, yang dikenali sebagai alel) . Biasanya, hanya satu dari dua gen alel yang perlu berfungsi dengan baik untuk berfungsi dengan baik. Nah, dalam hal ini kita bercakap tentang autosomal resesif kerana kedua-dua gen alel itu salah.
Atas sebab ini ia menjelaskan bagaimana ibu bapa bukan albino dapat mempunyai anak dengan keadaan ini, sejak ibu bapa adalah pembawa , masing-masing mempunyai gen yang salah.
- Mungkin anda berminat: "Jenis sel utama badan manusia"
Terdapat pelbagai jenis albinisme
Tidak semua orang albino mempunyai genetik yang sama, tetapi terdapat kelas yang berbeza bergantung kepada gen yang terjejas. Kebenarannya adalah bahawa tidak semua dari mereka membawa kepada kehilangan pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berkongsi pengurangan ketajaman visual dengan pelbagai perubahan dalam mata.
Secara klasikal, mereka telah ditakrifkan dua kumpulan besar: oculocutaneous albinism (OCA) dan ocular (OA) . Seperti yang namanya namanya, yang pertama menjejaskan melanin kedua-dua mata dan kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya hadir di iris itu terjejas. Kekurangan pigmentasi juga boleh dikaitkan dengan gangguan organik lain yang serius, seperti dalam sindrom Hermansky-Pudlak.
Pada masa ini sehingga 18 gen diketahui, dengan 800 mutasi mungkin . Untuk memberi contoh, salah satu jenis yang paling biasa di Barat ialah OCA1, sebagai tambahan yang paling teruk, di mana gen yang terkena adalah yang mensintesis enzim tyrosinase (TYR). Protein ini bertanggungjawab untuk mengubah tyrosin asid amino ke dalam melanin dalam melanosit. Seperti yang logik, jika enzim tidak berfungsi, melanin tidak disintesis dalam badan.
Masalah yang diperlukan
Orang-orang dengan albinisme yang mempunyai kekurangan melanin total atau sebahagian dalam kulit dan rambut mereka mempunyai masalah menangguhkan radiasi matahari . Mereka mempunyai kecenderungan untuk mengurangkan dan meningkatkan kemungkinan kanser kulit, jadi mereka perlu melindungi diri mereka dari matahari, baik dengan pakaian atau krim yang sesuai.
Kekurangan pigmentasi di mata, sifat umum semua jenisnya, Ia menghasilkan photophobia, iaitu, ia tidak bertolak ansur dengan cahaya langsung . Biasanya memakai cermin mata hitam untuk melindungi mata anda dari cahaya. Kita mesti menambah bahawa orang albino juga mempunyai anomali visual yang berbeza yang menghalang ketajaman mereka, jadi salah satu masalah terbesar mereka adalah dalam penglihatan.
Albinos di dunia
Kekerapan albinisme dunia adalah rendah, 1 dari 17,000 orang. Tetapi terdapat pelbagai jenis, masing-masing dengan kelazimannya, dan tahap penyebarannya juga bergantung pada titik dunia yang dibicarakan. Sebagai contoh, di Jepun terdapat kelaziman jenis OCA4 yang tinggi, disebabkan oleh pembiakan tertentu; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap negara dengan insiden tertinggi dalam keadaan genetik ini, terdapat banyak lagi orang yang terkena bahagian paling berbahaya, sindrom Hermansky-Pudlak.
Afrika adalah contoh lain.Benua di mana albinos paling sering muncul, juga, tidak membuat sesuatu mudah bagi orang albino: oleh keyakinan kuno, beberapa budaya membunuh orang-orang ini dan merobek mereka untuk potongan-potongan untuk menjualnya kepada dukun untuk jampi mereka . Dalam kes wanita lebih buruk lagi, kerana mereka difikirkan mempunyai kapasiti untuk membasmi HIV melalui hubungan seks, sehingga mereka diperkosa dan dijangkiti penyakit ini. Ditambah kepada hakikat bahawa Afrika adalah rantau dunia dengan sinaran suria tertinggi, kualiti hidup orang albino sangat buruk.
